Spinal muskelatrofi

Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj. Generellt kan sägas att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de.

Den svåraste och klassiska formen hos spädbarn, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) SMA II är en medelsvår form, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar.

En lindrigare form hos ungdomar och vuxna, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom).

Det förekommer även en mycket svår medfödd (prenatal) form (ofta kallad SMA 0) och en lindrigare form där symtomen börjar först i vuxen ålder (SMA IV).

Synonymer till Spinal muskelatrofi

  • SMA 0
  • SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom)
  • SMA II
  • SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom)
  • SMA IV

 

 

Nyheter om SMA

2022-03-02

Prioritera att hitta svårt sjuka barn i tid

Spinal muskelatrofi bör ingå i nyföddhetsscreeningen, så att behandlingen kan påbörjas tidigt, anser debattörerna Sara Almroth, Mar Tulinius och Tobias Bäckström. Det skriver de om på Dagens Medicins debattsida.

Läs mer
2022-02-14

Snart kan första genterapin till små barn med SMA bli verklighet i Sverige

Engångsbehandlingen med genterapin Zolgensma tillför en fungerande gen och normaliserar på så vis en viktig proteinproduktion. Detta räddar nervcellerna som överför signaler till musklerna. Genterapin stoppar därmed den gradvisa nedbrytning av muskulatur som utan behandling ger kraftig funktionsnedsättning. När det gäller den svåraste formen av SMA kan muskelförtviningen leda till döden inom ett par år.

Läs mer
2022-02-02

Genterapiläkemedel rekommenderas till små barn med SMA

NT-rådet vid Sveriges kommuner och Regioner har beslutat att rekommendera läkemedlet Zolgensma mot spinal muskelatrofi (SMA). Zolgensma är en genterapi som ges vid ett tillfälle vid behandling av den ärftliga och sällsynta neuromuskulära sjukdomen spinal muskelatrofi typ 1 (SMA I).

Läs mer
2022-01-03

Grundforskning till gagn för ALS- och SMA-patienter

Genom att förstå varför vissa nervceller och musklerna de styr är motståndskraftiga mot att förtvina i den dödliga sjukdomen ALS går det att skapa nya möjligheter till behandlingar. Forskare vid Stockholms universitet försöker nu identifiera och överföra egenskaperna hos dessa motståndskraftiga nervceller.

Läs mer
2021-12-20

Svårast sjuka barnen får nya läkemedlet mot SMA

NT-rådet ändrar sin rekommendation om vilka läkemedel vården ska använda vid spinal muskelatrofi, SMA.

Läs mer
2021-11-01

Svar om SMA-screening av nyfödda ännu inte klart

Ska nyfödda i Sverige screenas för sjukdomen spinal muskelatrofi, SMA? Svaret från Socialstyrelsen dröjer. Inkludera den svåra ärftliga muskelsjukdomen spinal muskelatrofi i nyföddhetsscreeningen. Det förslaget lämnade specialister på sjukdomen redan 2019 till Socialstyrelsen. Myndigheten påbörjade utredningen, men pausade den sedan på grund av pandemin.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet