Symtom vid neuromuskulära sjukdomar (NMD)

Symtom som kännetecknar denna grupp sjukdomar är en gradvis förtvining av muskelcellerna, vilket ger muskelsvaghet. Tidiga symtom kan vara svårigheter att springa, resa sig från sittande, gå i trappor eller greppa tyngre föremål. Symtomen skiljer sig åt beroende på vilken del av det neuromuskulära systemet som drabbas.

Den motoriska nervcellskroppen

Om sjukdomen drabbar själva nervcellskroppen uppe i ryggmärgen som vid ALS, spinal muskelatrofi eller polio till exempel, då får man endast muskelsvaghet. Vid dessa sjukdomar är det bara de motoriska nervcellerna, alltså nervceller som skickar signaler från ryggmärgen eller hjärnan ut till musklerna, som dör. När muskelfibrerna inte får några impulser från nervcellerna förtvinar även muskeln, som då försvagas.

Muskelförtviningen och svagheten ökar gradvis och engagerar efter hand allt fler muskler. Spinal muskelatrofi (SMA) finns i flera olika former som indelas beroende på grad av symtom och debutålder.

Vid SMA I (Werdnig-Hoffmans sjukdom) föreligger muskelsvaghet ofta redan vid födelsen med svårigheter att lyfta huvudet och att suga och svälja. Dessa barn avlider i regel inom 3 år efter födelsen, ofta redan under det första levnadsåret.

SMA II debuterar mellan 6 och 18 månaders ålder och dessa barn kan lära sig sitta, ibland att stå, men kan oftast ej gå.

SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom) debuterar lite senare i barnaåren eller i tonåren. Dessa personer får svårigheter att resa sig från sittande, att gå i trappor, får ofta en vaggande gång och utvecklar inte sällan ryggbesvär. Symtomen är oftast långsamt progressiva.

Polio är en virussjukdom, där poliovirus angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna, vilket ger muskelförtvining och muskelsvaghet. Många år efter en polioinfektion kan man drabbas av det så kallade post-poliosyndromet, vilket innebär nytillkommen svaghet i muskler eller ökad svaghet i tidigare försvagade muskler, nytillkommen eller ökad uttröttbarhet samt muskelsmärta och ledvärk.

Olika orsaker till olika diagnoser inom NMD

I de allra flesta fall är orsakerna till olika neuromuskulära sjukdomar fortfarande okända. I vissa fall finns en ärftlighet, i andra är orsaken okänd. Men även om det finns en ärftlighet återstår mycket forskning för att fastställa exakt vad det är som händer eller inte händer i vår kropp och varför.

Egentliga muskelsjukdomar (myopatier)

Egentliga muskelsjukdomar (myopatier) är sjukdomar där del av muskelsceller faller sönder.

Muskeldystrofier

Muskeldystrofier är sjukdomar där en del av muskelcellerna faller sönder och ersätts med bindväv eller fettväv. När musklerna ersätts med fettväv, som vid Duchennes sjukdom, kan de drabbade kroppsdelarna se ut att vara helt normala eller ovanligt kraftiga, trots att musklerna är starkt tillbakabildade.

De ärftliga muskelsjukdomarna kallas ofta muskeldystrofier. Sjukdomarna är väldigt olika, och kallas för en heterogen sjukdomsgrupp. Under senare år har man kommit ganska långt i förståelsen kring hur dessa kan uppkomma, även om man fortfarande inte har någon botande behandling. Man känner till den bakomliggande molekylära orsaken till flera av dessa muskeldystrofier. Det finns muskeldystrofier som beror på en störning i ett äggviteämne med uppgift att stödja muskelcellen (Duchennes muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi och vissa former av skulder-bäcken-dystrofier). Försvinner stödjefunktionen riskerar muskelcellen att falla ihop. Det innebär att ju mer man belastar muskeln, desto större risk är det att den går sönder.

Medfödda myopatier

De medfödda myopatierna är en rad olika sjukdomar som alla är ärftliga men sällsynta och oftast godartade. För att ställa exakt diagnos på dem måste man ta små provbitar av musklerna (så kallad biopsi) och undersöka i mikroskop. Då först kan man se de karaktäristiska drag som skiljer de olika typerna av medfödda myopatier åt.

Inflammatoriska myopatier

Muskler angrips sällan av infektioner med bakterier, virus eller andra mikroorganismer. Däremot finns en sorts muskelinflammationer som har okänd orsak. De kallas myositer eller polymyositer ("mångmyositer"), eftersom det nästan alltid är flera muskelgrupper som drabbas. Huden kan också bli inflammerad samtidigt och då talar man om dermatomyosit.

Metaboliska, endokrina och toxiska myopatier

Det finns några muskelsjukdomar som orsakats av fel i ämnesomsättningen. Det beror antingen på störningar i cellernas kemiska reaktioner eller på inre-sekretoriska rubbningar. Några sjukdomar kan ge kronisk muskelsvaghet och till och med förlamningar, andra gör att musklerna inte får tillräcklig syre- eller energitillförsel.

En hel del mediciner kan ha muskelskador som biverkningar. Dit hör steroider, klorokin, klofibrat, kolinesterashämmare, fentiazin med flera.

Myotonisjukdomar

Med myotoni menas att musklerna inte slappnar av som de ska efter att de använts. Efter en kraftig muskelsammandragning fortsätter muskeln att vara spänd en stund.

Det finns muskelsjukdomar som kallas myotona muskelsjukdomar (dystrofia myotonica och myotonia congenita). De kännetecknas bland annat av en ökad krampbenägenhet i muskeln (myotoni). "Myotoni" innebär att man har svårt att få muskeln att slappna av efter en muskelsammandragning på grund av ett fel i muskelcellen.

Neurogena muskelatrofier

Neurogena muskelatrofier kan delas in i två grupper, spinala muskelatrofier och peroneala muskelatrofier:

Spinala muskelatrofier

De spinala muskelatrofierna har sitt säte i de motoriska nervcellerna i ryggmärgen. De brukar därför också kallas motorneuron-sjukdomar. Nervcellerna bryts ner av okända orsaker och som en följd av det förtvinar de muskler som nerverna borde försörja. Så kallade fascikulationer är vanliga.

Peroneala muskelatrofier

"Nervus personaeus" kallas den nerv som går till musklerna på framsidan och utsidan av underbenet och på fotryggen. Nerven innehåller både motoriska och sensoriska nervtrådar, det vill säga både sådana som har med rörelser och sådana som har med känselintryck att göra.

 

Nyheter om NMD

Möjligheter med anpassad bil

Ett aktivitetstips för dig som befinner dig i Göteborgsområdet i juni och som har behov av en anpassad bil. Möjligheternas dag blir en dag full av aktiviteter och inspiration för alla som använder eller är i behov av anpassad bil! Här finns biltorg med utställare från anpassningsföretag och privata bilar med välanvända lösningar, tips om fiffiga prylar och inspirerande möten.

Läs mer
2022-04-27

När det onda aldrig släpper

Envis värk behandlas ofta nonchalant. Neuroforskning visar att smärtan blir en sjukdom i sig. Hjärnan blir överöst av smärtsignaler och klarar inte längre att filtrera och dämpa. Nya rön tyder även på en inflammation i själva nervsystemet.

Läs mer
2022-03-30

Riksdagskrav om särläkemedel

Det behövs en särskild finansiering av läkemedel riktade mot sällsynta sjukdomar och diagnoser och regeringen bör se till att det genomförs. Det kravet kommer nu från en enad opposition i riksdagen, i form av ett så kallat tillkännagivande. Regeringen omedelbara svar är ett snabbinsatt möte med prismyndigheten TLV, regionerna och Lif – de forskande läkemedelsföretagen.

Läs mer

Digital NMD-träff

Lever du med en muskelsjukdom? Eller är du anhörig till någon med en muskelsjukdom? Då har du kommit rätt till vårt nationella NMD-nätverk. Vårt mål är att skapa ett forum där vi både kan stötta varandra och kunna lyfta frågor som berör oss som lever med muskelsjukdomar runt om i Sverige.

Läs mer
2022-03-11

Beslut om Nationell högspecialiserad vård vid NMD

Med nationell högspecialiserad vård, NHV, menas offentligt finansierad vård som bedrivs vid som mest fem enheter i landet och där endast ett fåtal vårdgivare i landet kan uppfylla kraven på kompetens, tillgänglighet och arbete i multidisciplinära team.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet