Neuromuskulära sjukdomar (NMD)
Bokstäverna "NMD" står för Neuro Muscular Diseases - neuromuskulära sjukdomar. Denna grupp av sjukdomar kännetecknas av att de påverkar de perifera nervcellerna och dess nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och resten av kroppen. Även den viljemässigt styrda muskulaturen drabbas.
Den neuromuskulära enheten eller den motoriska enheten, som påverkas omfattar: en nervtråd som har sin cellkärna inne i ryggmärgen, själva nervtråden som går ut från ryggmärgen ut i kroppen och de muskelceller, muskelfibrer, som har kontakt med den här nervtråden. Nervtråd plus muskelceller är en motorisk enhet, utgångspunkten för klassifikationen av neuromuskulära sjukdomar.
Det finns sjukdomar som drabbar själva nervcellskroppen i ryggmärgen, som ALS. Det finns ärftliga former som spinal muskelatrofi (som i sin tur finns i en rad olika former) och det finns infektionssjukdomar som exempelvis polio och tbe (den fästingburna smittan).
Sjukdomar i den perifera nervtråden från cellkärnan och utåt kallas i allmänhet för neuropatier. Ett samlingsnamn när många nervtrådar drabbas är polyneuropatier. Det är en relativt stor grupp diagnoser inom det här området med en rad olika orsaker. Bland dem skiljer vi på ärftliga polyneuropatier och förvärvade polyneuropatier, som kan bero på yttre skador eller trolig påverkan av yttre faktorer.
I överföringen mellan nervtråd och muskel finns sjukdomar som tillhör kategorin neuromuskulära transmissionsrubbningar. Den kanske mest kända – men ändå ovanliga – åkomman i kategorin kallas för myastenia gravis.
I själva muskeln uppstår det vi kallar muskelsjukdomar eller myopatier, som är också en stor grupp till numerären, även om varje enskild åkomma är relativt sällsynt.
Förekomst
Varje sjukdom i sig är relativt ovanlig, men hela gruppen är ganska stor. Det är svårt att ange i exakta siffror, men man uppskattar att antalet personer med ärftliga former av NMD är cirka 70 per 100 000 invånare. Sedan tillkommer cirka 15 000 polio-patienter i landet som löper risk att utveckla – eller redan har utvecklat – post-poliosyndrom. Till diagnosgruppen hör också de olika formerna av polyneuropatier, som är vanliga i äldre åldersgrupper. Det finns sannolikt ett icke obetydligt mörkertal, där många som har lätta symptom inte har haft anledning att söka sjukvård eller fått en korrekt diagnos.
De ärftliga sjukdomarna finns spridda över hela landet, men vi har vissa områden där det historiskt sett funnits en större ansamling av specifika sjukdomar. I och med att folk numera rör sig så mycket har dessa sjukdomarna börjat spridas ut ganska jämnt över landet. Som exempel kan nämnas Welanders distala myopati, ibland kallad Hedesundasjukan. Den har haft en ansamling runt trakterna kring Hedesunda och nedre Dalälven. Hos dessa patienter drabbas händernas och fötternas möjlighet att böja uppåt av muskelsvaghet, men symtomen går sällan ovanför armbågar eller knän. Muskelsjukdomen dystrofia myotonika (myoton muskeldystrofi) har en stor ansamling i Norrbotten.
Bland polyneuropatier så kan nämnas familjär amyloidos med polyneuropati (FAP, Skelleftesjukan), som är en ärftlig polyneuropati med känselbortfall, muskelsvaghet, smärtor och svåra tarmbesvär och som inte är ovanlig i Norr- och Västerbotten. Läs mer här.
Viktigt att ingå i det nationella NMiS-registret
I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregister NMiS-registret, som är ett delregister inom Svenska neuroregister. Förkortningen NMiS står för neuromuskulära sjukdomar i Sverige och omfattar personer med ärftliga neuromuskulära sjukdomar, både barn, ungdomar och vuxna. Det övergripande syftet med registret är att kontinuerligt och långsiktigt följa upp patienter med neuromuskulära sjukdomar, och därigenom optimera funktion och livskvalitet.
Genom att be sin neurolog att inkludera en i NMiS-registret, får man en förbättrad klinisk uppföljning, men bidrar även till en ökad kunskap och förekomst av neuromuskulära sjukdomar på olika orter i landet. Mer forskning om neuromuskulära sjukdomar behövs, men även uppföljning av hur olika behandlingar fungerar. Det är viktiga förutsättningar för att förbättra den framtida vården.
Svenska neuroregister
Forskning
Här kan du se en kort film om ett forskningsprojekt om sjukdomen dystrofia myotonika typ 1, som har fått stöd av Neurofonden. I projektet följer man en grupp patienter med sjukdom DM typ 1 och mäter hur deras muskelfunktion och hälsa utvecklas under en femårsperiod. De data man samlar in genom studien kan användas för att identifiera riskfaktorer och för att underlätta framtida läkemedelsstudier. Ansvarig för forskningsprojektet är Cristopher Lindberg, neurolog på Sahlgrenska sjukhuset i Göteborg.
.............................................................................................................................
Forskningsmässigt har vi lärt oss väldigt mycket under de sista 15 - 20 åren i takt med att genteknologin har vuxit fram och förbättrats. En rad neuromuskulära sjukdomar kan nu fastställas med ett blodprov. Kunskap finns om var mutationen sitter så enkla blodprov kan ge svar, vilket förbättrar diagnostiken. Det ökar också möjligheterna att anlagstesta patienter och i en del fall även göra fosterdiagnostik.
År 2017 kom ett nytt effektivt läkemedel för patienter under 18 år med spinal muskelatrofi, SMA typ 1 och 2, som under vissa förutsättningar och strikt kontroll kan erbjudas behandling med ett effektivt läkemedel.
Ett annat läkemedel finns idag också för patienter med den ärftliga polyneuropatin transtyretinamyloidos med polyneuropati (TTR-FAP) även kallad Skelleftesjukan. Detta läkemedel verkar också ge god effekt om behandling sätts in i tidigt skede av sjukdomsförloppet.
Beträffande behandlingar i övrigt så saknas annars botande behandling för de allra flesta neuromuskulära sjukdomar, men mycket händer inom forskningen. Stora förhoppningar finns om att kunna skräddarsy läkemedel som fungerar för olika diagnoser.
Ett exempel på detta är europeiskt forskningsprojekt, som i slutet av 2017 identifierade en gen kallad KIF5A. Om den drabbas av en mutation, kan als, amyotrofisk lateralskleros bryta ut. Men mutationer på andra platser i samma gen kan också utveckla sjukdomarna CMT2, HSP2 och NEIMY.
När det gäller de förvärvade sjukdomarna som de med autoimmuna orsaker, med att försöka hitta bättre läkemedel som är effektivare när det gäller att hämma inflammationen och som ger relativt få biverkningar.
Sakkunnig: Docenterna Tor Ansved och Christopher Lindberg
Systerns ALS ledde till engagemang
Lennart Arnessons syster drabbades av ALS och levde med sjukdomen i 15 år innan hon avled i november 2021. Här berättar han om systern och Hensmåla Triathlon, som är ett arrangemang för att samla in medel till stöd för forskning kring ALS.
Den ödesdigra väntan - SvD granskar ALS-vården
ALS-sjuka hamnar i kläm hos Försäkringskassan – vittnar i SvD:s stora granskning.
FSHD - diagnosen många kan ha utan att känna till
Karsten Bech, styrelseledamot i Neuro, är en av dem som har diagnosen som många kan ha utan att ha fått bekräftad. Socialstyrelsen uppskattar att cirka 5 - 10 per 100 000 invånare har FSHD (facioskapulohumeral muskeldystrofi).
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Huntingtons – påverkar rörelser, tankar och känslor
- Det finns möjlighet för dem som vet att det finns sjukdomsanlag i släkten att göra ett pre-symptomatiskt test. Men bara drygt 15 procent väljer att göra det – de flesta vill inte veta, berättar Åsa Petersén, professor i neurovetenskap vid Lunds universitet och överläkare i psykiatri på Huntingtoncentrum i Lund, för sajten Vetenskap & Hälsa.