Skelleftesjukan (Familjär amyloidos med polyneuropati, FAP)

I Norr- och Västerbotten finns en ärftlig sjukdom som kallas för Skelleftesjukan eller familjär amyloidos med polyneuropati (FAP), alternativt Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv-amyloidos).

Sjukdomen ger ofta uttalade symtom från bland annat perifera känsel- och muskelnerver samt autonoma nerver som styr hjärtrytmen, blodtrycket och tarmarnas rörelse, samt oftast hjärtmuskeln, ögon och njurar.

Amyloidos innebär inlagring av olösliga proteinkomplex i kroppens vävnader medan polyneuropati innebär nedsatt funktion i perifera nerver, de nerver som inte hör till hjärnan och ryggmärgen.

Sjukdomen är mycket allvarlig och enligt Socialstyrelsen lever cirka 450 svenskar med sjukdomen i dag.

 

Relaterade nyheter

2022-03-30

Riksdagskrav om särläkemedel

Det behövs en särskild finansiering av läkemedel riktade mot sällsynta sjukdomar och diagnoser och regeringen bör se till att det genomförs. Det kravet kommer nu från en enad opposition i riksdagen, i form av ett så kallat tillkännagivande. Regeringen omedelbara svar är ett snabbinsatt möte med prismyndigheten TLV, regionerna och Lif – de forskande läkemedelsföretagen.

Läs mer
2022-03-11

Beslut om Nationell högspecialiserad vård vid NMD

Med nationell högspecialiserad vård, NHV, menas offentligt finansierad vård som bedrivs vid som mest fem enheter i landet och där endast ett fåtal vårdgivare i landet kan uppfylla kraven på kompetens, tillgänglighet och arbete i multidisciplinära team.

Läs mer
2022-02-18

Positiva behandlingsresultat för ATTR-amyloidos

I samband med Peripheral Nerve Societys årsmöte presenterades positiva resultat från forskningsstudier av två olika läkemedel för behandling av ATTR-amyloidos.

Läs mer
2021-12-17

Ny kunskap om olösliga fibrer som kan förorsaka Skelleftesjukan

Felveckade, olösliga proteinfibrer kan orsaka sjukdom genom att över tid ansamlas i olika organ. Nu har Umeåforskare med kryoelektronmikroskopi beskrivit strukturen på proteinet transthyretin, TTR, i sin fiberform. Den nya kunskapen öppnar möjligheter att framställa läkemedel som inte bara förhindrar att fibrerna uppstår, utan även kan användas för att lösa upp redan bildade fibrer. Studien publiceras i Nature Communications.

Läs mer
2021-10-26

Inger lever med Skelleftesjukan: Har förvärrat mitt liv

Skelleftesjukan är en sällsynt och komplex sjukdom. Ännu finns inget botemedel, men det finns möjlighet att stoppa sjukdomen, enligt Kenneth Lång som är ordförande i Föreningen mot Skelleftesjukan.

Läs mer
2021-07-06

Nya data om ATTR-amyloidos

Alnylam presenterar nya data från forskningsprogrammen om ATTR-amyloidos vid 2021 års möte i Peripheral Nerve Society

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet