Skelleftesjukan (Familjär amyloidos med polyneuropati, FAP)
I Norr- och Västerbotten finns en ärftlig sjukdom som kallas för Skelleftesjukan eller familjär amyloidos med polyneuropati (FAP), alternativt Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv-amyloidos).
Sjukdomen ger ofta uttalade symtom från bland annat perifera känsel- och muskelnerver samt autonoma nerver som styr hjärtrytmen, blodtrycket och tarmarnas rörelse, samt oftast hjärtmuskeln, ögon och njurar.
Amyloidos innebär inlagring av olösliga proteinkomplex i kroppens vävnader medan polyneuropati innebär nedsatt funktion i perifera nerver, de nerver som inte hör till hjärnan och ryggmärgen.
Sjukdomen är mycket allvarlig och enligt Socialstyrelsen lever cirka 450 svenskar med sjukdomen i dag.
Vi uppmärksammar polyneuropati och firar Neuroförbundet on tour 2023
Varmt välkommen att ta del av inspelningar från denna halvdag med kunskap och firande på polyneuropatidagen den 16 oktober 2023. Neuroförbundet anordnade en halvdag med föreläsningar om polyneuropati och firade att Jenny Ljungberg kom i mål. Hon har cyklat 360 mil i Sverige för att uppmärksamma om neurologiska diagnoser och att samla in pengar till vår verksamhet och ge stöd åt forskning.
Nationell högspecialiserad vård för systemisk amyloidos till Umeå, Uppsala och Stockholm
Tre olika enheter i landet får tillstånd att bedriva nationell högspecialiserad vård för systemisk amyloidos, där bland annat Skelleftesjukan ingår: Akademiska sjukhuset i Uppsala, Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm och Norrlands universitetssjukhus i Umeå är de utvalda.
Polyneuropatidagen 16 oktober 2022
Allt fler diagnostiseras med polyneuropati. Närmare 200 000 personer i Sverige lever med sjukdomen – men den är ännu okänd hos allmänheten. För att ändra på det lanserade Neuro en ny årsdag: Med start 2021 infaller Polyneuropatidagen den 16 oktober varje år.
Skelleftesjuka först ut att behandlas med gensaxen
Den så kallade gensaxen som upptäcktes vid Umeå universitet och har belönats med nobelpriset, har nu för första gången börjat användas för behandling på människor. Umeå är ett av tre center i världen i vad som än så länge är en forskningsstudie. Förhoppningen är att gensaxen ska innebära bot för svåra ärftliga sjukdomar som Skelleftesjukan.
Klartecken för ny terapi mot Skelleftesjukan
Den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA:s expertkommitté CHMP rekommenderade vid sitt senaste möte marknadsgodkännande för Amvuttra (vutrisiran). Detta är en ny läkemedelsbehandling mot ärftlig transtyretinamyloidos, Skelleftesjukan, en allvarlig och svårbehandlad sjukdom med hög förekomst i bland annat delar av norra Sverige.
Ärftlig transtyretinamyloidos – från lindring till potentiell bot
I början av juni publicerade Läkartidningen en översiktsartikel om ärftlig transtyretinamyloidos, även kallad familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller Skelleftesjukan. En rad forskare ger i artikeln en översikt över historik och nutid när det kommer till diagnostik och behandling.
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Riksdagskrav om särläkemedel
Det behövs en särskild finansiering av läkemedel riktade mot sällsynta sjukdomar och diagnoser och regeringen bör se till att det genomförs. Det kravet kommer nu från en enad opposition i riksdagen, i form av ett så kallat tillkännagivande. Regeringen omedelbara svar är ett snabbinsatt möte med prismyndigheten TLV, regionerna och Lif – de forskande läkemedelsföretagen.
Beslut om Nationell högspecialiserad vård vid NMD
Med nationell högspecialiserad vård, NHV, menas offentligt finansierad vård som bedrivs vid som mest fem enheter i landet och där endast ett fåtal vårdgivare i landet kan uppfylla kraven på kompetens, tillgänglighet och arbete i multidisciplinära team.
Positiva behandlingsresultat för ATTR-amyloidos
I samband med Peripheral Nerve Societys årsmöte presenterades positiva resultat från forskningsstudier av två olika läkemedel för behandling av ATTR-amyloidos.