Neuromuskulära sjukdomar (nmd)

Bokstäverna "nmd" står för Neuro Muscular Diseases - neuromuskulära sjukdomar. Denna grupp av sjukdomar kännetecknas av att de påverkar de perifera nervcellerna och dess nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och resten av kroppen. Även den viljemässigt styrda muskulaturen drabbas.

Den neuromuskulära enheten eller den motoriska enheten, som påverkas omfattar: en nervtråd som har sin cellkärna inne i ryggmärgen, själva nervtråden som går ut från ryggmärgen ut i kroppen och de muskelceller, muskelfibrer, som har kontakt med den här nervtråden. Nervtråd plus muskelceller är en motorisk enhet, utgångspunkten för klassifikationen av neuromuskulära sjukdomar.

Det finns sjukdomar som drabbar själva nervcellskroppen i ryggmärgen, som als. Det finns ärftliga former som spinal muskelatrofi (som i sin tur finns i en rad olika former) och det finns infektionssjukdomar som exempelvis polio och tbe (den fästingburna smittan).

Sjukdomar i den perifera nervtråden från cellkärnan och utåt kallas i allmänhet för neuropatier. Ett samlingsnamn när många nervtrådar drabbas är polyneuropatier. Det är en relativt stor grupp diagnoser inom det här området med en rad olika orsaker. Bland dem skiljer vi på ärftliga polyneuropatier och förvärvade polyneuropatier, som kan bero på yttre skador eller trolig påverkan av yttre faktorer.

I överföringen mellan nervtråd och muskel finns sjukdomar som tillhör kategorin neuromuskulära transmissionsrubbningar. Den kanske mest kända – men ändå ovanliga – åkomman i kategorin kallas för myastenia gravis.

I själva muskeln uppstår det vi kallar muskelsjukdomar eller myopatier, som är också en stor grupp till numerären, även om varje enskild åkomma är relativt sällsynt.

Förekomst

Varje sjukdom i sig är relativt ovanlig, men hela gruppen är ganska stor. Det är svårt att ange i exakta siffror, men man uppskattar att antalet personer med ärftliga former av nmd är cirka 70 per 100 000 invånare. Sedan tillkommer cirka 15 000 polio-patienter i landet som löper risk att utveckla – eller redan har utvecklat – post-poliosyndrom. Till diagnosgruppen hör också de olika formerna av polyneuropatier, som är vanliga i äldre åldersgrupper. Det finns sannolikt ett icke obetydligt mörkertal, där många som har lätta symptom inte har haft anledning att söka sjukvård eller fått en korrekt diagnos.

De ärftliga sjukdomarna finns spridda över hela landet, men vi har vissa områden där det historiskt sett funnits en större ansamling av specifika sjukdomar. I och med att folk numera rör sig så mycket har dessa sjukdomarna börjat spridas ut ganska jämnt över landet. Som exempel kan nämnas Welanders distala myopati, ibland kallad Hedesundasjukan. Den har haft en ansamling runt trakterna kring Hedesunda och nedre Dalälven. Hos dessa patienter drabbas händernas och fötternas uppåtböjare av muskelsvaghet, men symtomen går sällan ovanför armbågar eller knän. Muskelsjukdomen dystrofia myotonika (myoton muskeldystrofi) har en stor ansamling i Norrbotten.

Bland polyneuropatier så kan nämnas familjär amyloidos med polyneuropati (fap, Skelleftesjukan), som är en ärftlig polyneuropati med känselbortfall, muskelsvaghet, smärtor och svåra tarmbesvär och som inte är ovanlig i Norr- och Västerbotten.

Forskning

Forskningsmässigt har vi lärt oss väldigt mycket under de sista 15 - 20 åren i takt med att genteknologin har vuxit fram och förbättrats. En rad neuromuskulära sjukdomar kan nu fastställas med ett blodprov. Kunskap finns om var mutationen sitter så enkla blodprov kan ge svar, vilket förbättrar diagnostiken. Det ökar också möjligheterna att anlagstesta patienter och i en del fall även göra fosterdiagnostik.

År 2017 kom ett nytt effektivt läkemedel för patienter under 18 år med spinal muskelatrofi, SMA typ 1 och 2, som under vissa förutsättningar och strikt kontroll kan erbjudas behandling med ett effektivt läkemedel.

Ett annat läkemedel finns idag också för patienter med den ärftliga polyneuropatin transtyretinamyloidos med polyneuropati (TTR-FAP) även kallad Skelleftesjukan. Detta läkemedel verkar också ge god effekt om behandling sätts in i tidigt skede av sjukdomsförloppet.

Beträffande behandlingar i övrigt så saknas annars botande behandling för de allra flesta neuromuskulära sjukdomar, men mycket händer inom forskningen. Stora förhoppningar finns om att kunna skräddarsy läkemedel som fungerar för olika diagnoser.

Ett exempel på detta är europeiskt forskningsprojekt, som i slutet av 2017 identifierade en gen kallad KIF5A. Om den drabbas av en mutation, kan als, amyotrofisk lateralskleros bryta ut. Men mutationer på andra platser i samma gen kan också utveckla sjukdomarna CMT2, HSP2 och NEIMY.

När det gäller de förvärvade sjukdomarna som de med autoimmuna orsaker, med att försöka hitta bättre läkemedel som är effektivare när det gäller att hämma inflammationen och som ger relativt få biverkningar.

Sakkunnig: Docenterna Tor Ansved och Christopher Lindberg

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Fördjupningsmaterial

Här kan du läsa om diagnosen, samt ta del av Charlottes berättelse.

 

 

Stöd oss

Din gåva gör att vi kan fortsätta kämpa för ett samhälle där alla har samma möjligheter och rättigheter.

Ge en gåva

Gå med i Neuro

För bara 30 kronor i månaden får du tillgång till diagnosstöd, nätverk och juridisk rådgivning.

Jag vill gå med idag!
 

Relaterade artiklar

Hjultorget 2018!

Många utställare kommer att vara på plats för att visa de senaste inom hjälpmedel och vi hoppas på en stor tillströmning av besökare. Dagarna är fullspäckade med spännande aktiviteter och inspirerande föreläsare.

Läs mer
2018-02-27

"Regeringens Sällsynta satsning otillräcklig"

Den sista februari uppmärksammas årligen Sällsynta dagen. Många lever med en så kallad sällsynt diagnos, inte sällan med utmanande livslånga funktionsnedsättningar. Trots detta upplever Riksförbundet Sällsynta diagnoser att dessa patienter inte prioriteras nog i regeringens senaste vårdsatsning. Det

Läs mer
2018-01-25

Näst flest nya läkemedel inom neurologi

Trettiofem nya läkemedel godkändes av europeiska läkemedelsmyndigheten under förra året. Flest nya substanser (11 stycken) godkändes inom cancerområdet. Neurologi var området med näst flest; fem nya substanser.

Läs mer
2018-01-11

Känner du till Min Stora Dag för barn?

Du har väl inte missat att barn och ungdomar med neurologiska diagnoser kan ansöka via målsman till Min Stora Dag för att få en upplevelse och paus från vardagen? Det gäller evenemang såsom konserter, melodifestivalen och landskamper.

Läs mer
2017-12-20

Roys enda möjlighet att överleva: Ett medicinskt experiment

Sjukdomen bryter långsamt ner kroppens muskler och nerver, tills kroppen inte längre orkar andas. Roys föräldrar Maja Ödmann och Hugo Muhrbeck, fick veta att han troligen inte skulle leva längre än till sin tvåårsdag när han fick möjlighet att ingå i en forskningsstudie av den nya medicinen Spinraza

Läs mer
2017-12-20

DM typ 1 en svår utmaning för vården

Läs mer
2017-08-30

Ny digital droppfotsortos gör även barfotagång möjlig

- Det känns behagligt skumt när jag nu kan gå igen trots droppfot, säger Lars som provar den nya peroneusstimulatorn. Det är en ny digital droppfotsstimulator vars pulser aktiverar muskeln som lyfter fotbladet. Under det närmaste året är den på gång ut till svenska konsumenter.

Läs mer
2016-10-25

Anders kan jobba och resa tack vare sin personliga assistans

I den väldiga industrihallen håller Anders Jonsson koll på tusentals komponenter till lastarmar för jordbrukstraktorer. Sedan 1988 är han anställd på det branschledande företaget. "Min kunskap i tyska var vägen in och jag stortrivs. Fast det är klart att en del kunder först hajar till, när de möter

Läs mer
2016-02-29

Att vara Sällsynt är inte ovanligt!

– Jag har ett svar till dig! Hjärtat rusade upp i halsgropen. Jag sitter i väntrummet på Centrum för Klinisk Genetik på Karolinska Sjukshuset i Solna. Det är den 10 mars 2015 och i den bleka solstrimman som letar sig fram på golvet står en leende läkare med några papper i handen.

Läs mer
2016-02-29

Sällsynta dagen: Roy är en av knappt 300 med Kennedys sjukdom

Sällsynta dagen 29 februari: Roy Riddestorm är en av bara knappt 300 i landet som har den sällsynta diagnosen Kennedys sjukdom. -Det finns ingen bromsmedicin och först fick jag fel träningsråd med tyngder. Men det gäller att bara träna mjukt och hålla igång de muskler som fungerar, säger Roy.

Läs mer