Att leva med neuromuskulär sjukdom (NMD)
Johanna Andersson var i tioårsåldern när både hennes föräldrar och gymnastiklärare uppmärksammade att något inte var som det skulle. Flickan som alltid varit sportig och fysiskt aktiv fick problem med att springa. Diagnosen blev limbgördeldystrofi, en neuromuskulär sjukdom där den successiva muskelförsvagningen först märks i musklerna runt bäckenet.
Några år senare försvagades hennes muskler alltmer.
– Det var en kamp in i det sista. Jag ville verkligen inte använda rullstol. Men när jag gick i åttan stukade jag foten. Det blev det uppenbart att det var en bra idé. Jag märkte ju att jag mådde så mycket bättre, sparade på mina krafter. Det är också ett råd vill ge andra i samma situation: försök att acceptera rullstolen.
Sedan 20-årsåldern har hon arbetat halvtid med olika jobb, projekt och som egen företagare. Hon har hjälp av personliga assistenter, från början bara några timmar i veckan, men numera dygnet runt. På fritiden läser hon mycket, ser på film och pysslar gärna med blommor och trädgård, baka och laga god mat.
Viktigt för hennes vardag är bilstödet, som hon fått för att anpassa bilen.
– För mig finns det ett liv före bilen – och ett helt annat efter. Jag kan ta mig dit jag vill på mina egna villkor. Bilen ger mig en helt annan frihet än att vara beroende av färdtjänst. Johanna Andersson är aktiv i Neuro och tycker att föreningslivet är roligt.
Johanna Andersson är en bestämd person, som vet vad hon vill.
– Jag tror att min sjukdom har förstärkt min beslutsamhet och starka vilja, säger hon och menar också att det går att hitta lösningar på det mesta i vardagen.
Screening av spädbarn effektivt vid SMA
Att inkludera sjukdomen SMA i PKU-provet för nyfödda barn skulle kunna förbättra förutsättningarna för de som drabbas, enligt en studie publicerad i The Lancet.
Uppdaterad information om Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Sedan en tid finns uppdaterad information om om Emery-Dreifuss muskeldystrofi i Socialstyrelsens kunskapsstöd för sällsynta hälsotillstånd.
Daniel Bergström
När jag var 15 år blev jag allvarligt sjuk och läkarna trodde först att det var lunginflammation. Men efter att jag fick hjärtstillestånd i oktober 1992, såg läkarna att mitt hjärta var mer än dubbelt så stort som det borde. Jag hade kraftig hjärtsvikt och höll på att dö.
Barn med SMA överlever med genterapi
De allra första genterapeutiska metoderna införs nu i svensk sjukvård, enligt ett pressmeddelande från Karolinska universitetssjukhuset.
Skelleftesjuka först ut att behandlas med gensaxen
Den så kallade gensaxen som upptäcktes vid Umeå universitet och har belönats med nobelpriset, har nu för första gången börjat användas för behandling på människor. Umeå är ett av tre center i världen i vad som än så länge är en forskningsstudie. Förhoppningen är att gensaxen ska innebära bot för svåra ärftliga sjukdomar som Skelleftesjukan.