Narkolepsi

Narkolepsi är en kronisk neurologisk sjukdom som kännetecknas av störningar i regleringen av vakenhet och sömn. Det gör att personer med sjukdomen blir mycket trötta under dagen och får sömnattacker som inte går att förhindra.

Narkolepsi kan vara mycket handikappande och kan även medföra koncentrationssvårigheter, inlärningsproblem, nedstämdhet samt svårigheter att orka med social samvaro, studier och arbete. Det är också vanligt med en mycket dålig nattsömn som är uppsplittrad. En person med narkolepsi kan sova mellan 1-3 timmar åt gången. En del kan även få hallucinationer strax innan de somnar eller vaknar.

Till symtomen hör också kataplexi som innebär att plötsligt förlora kontrollen över vissa muskler. Det sker ofta i samband med starka känslor som exempelvis glädje, ilska, oro, trötthet eller sexuell aktivitet. Kataplexi kan i lättare fall yttra sig som en liten ryckning i kinden, svaghet i knäna eller i svårare fall genom att kroppens alla muskler slutar att fungera för en stund.

Symtomen vid narkolepsi skiljer sig åt från i individ till individ. Diagnosen kan variera både i styrka och omfattning samt förändras över tid.

Läs mer om symtom.

Narkolepsi delas in i två grupper, typ 1 och typ 2

Typ 1 beror på en autoimmun reaktion som innebär att kroppens immunsystem angriper de hjärnceller som producerar hormonet orexin som reglerar vakenhet och sömn. Det resulterar i en låg eller nästan obefintlig nivå av orexin. En del personer som fick symtom efter att ha vaccinerats med Pandemrix har kategoriserats med narkolepsi typ 1.

Typ 2 kan vara en konsekvens av en annan sjukdom eller en yttre skada. Men orsaken är inte helt fastställd. För personer med narkolepsi typ 2 är orexin-nivåerna oftast i normala.

Det som är gemensamt för både typ 1 och typ 2 är att de drabbade, förutom en avvikande sömnkurva, har en avvikande insomningstid, där insomnandet går väldigt snabbt. Personer med narkolepsi kommer omedelbart in i REM-sömnen (som ibland kallas drömsömn) och har en obefintlig eller kort period av djupsömn under natten. Under djupsömn bearbetas minnen vilket har stor betydelse för minne och inlärning. Djupsömnen har flera funktioner, då produceras också många hormoner som är viktiga för kroppen vilket kan påverka ämnesomsättningen.

Den exakta förekomsten är inte känd, men i internationell litteratur anges att upp till 20-50 personer per 100 000 invånare har narkolepsi i någon form. I Sverige bedöms antalet vara ungefär 4500 personer. Efter vaccineringen med Pandemrix bedöms cirka 500 personer ha drabbats av narkolepsi i Sverige.

Den första beskrivningen av narkolepsi gjordes år 1877 av den tyska neurologen Carl Friedrich Otto Westphal.

Behandlingsmöjligheter

Sjukdomen går i nuläget inte att bota, men det finns mediciner som kan påverka/lindra symtomen. Man kan även ta hjälp av olika strategier för att få en så god livskvalitet som möjligt.

Den senaste behandlingen ges med ett preparat som är en variant av något som kallas GHB (Natriumoxybat) vilket dämpar aktiviteten i centrala nervsystemet och kan minska dagsömnighet och kataplexi. Det har använts som narkosmedel. Man tar det i två omgångar, dels omedelbart vid sänggående, dels efter fyra timmar. Då får man en bra sömn, men framför allt försvinner kataplexin under dagtid.

Många som har narkolepsi kan känna sig tillfälligt utvilade efter en, eller flera, kortare sovstunder mitt på dagen. Vissa schemalägger dessa pauser, där hjärnan får ”starta om” och de upplever att det hjälper för att kunna fungera så bra som möjligt i vardagen.

Läs mer om behandling.

Forskning om narkolepsi

Forskning om narkolepsi pågår både inom EU och USA. För närvarande bedrivs forskning om hur man kan bevisa att narkolepsi är en så kallad autoimmun sjukdom.

Man forskar även om orexin, möjligheten att göra ett läkemedel för att ersätta det orexin som patienter med narkolepsi saknar. Vidare gäller det att förklara mekanismen bakom kataplexi som inte är helt klarlagd, samt hur det kommer sig att kataplexin utlöses i känsloladdade situationer. Eftersom orexin produceras i hypotalamus och är involverad i sömn/vakenhetsregleringen, energibalansen och födointaget, forskar man mycket kring de hypotalamiska mekanismerna som rör orexin och dess funktion.

Narkolepsi-registret

Det finns ett nationellt kvalitetsregister för narkolepsi som ingår i Svenska neuroregister. Syftet är att över tid kunna följa såväl sjukdomsutveckling som olika behandlingar hos personer med narkolepsi. Men också att bidra till en jämlik vård av narkolepsi i hela landet. Genom att be sin neurolog att inkludera en i Narkolepsi-registret, får man en förbättrad klinisk uppföljning, men bidrar även till en ökad förståelse för förekomst och svårighetsgraden av narkolepsi på olika orter i landet. Patienter som är med i Narkolepsi-registret har också en bättre chans att komma med i framtida forsknings- och läkemedelsstudier.

Sakkunnig: Anne-Marie Landtblom, överläkare och professor i neurologi, Akademiska sjukhuset, Uppsala