Orsaker till myastenia gravis (MG)
Liksom vid alla andra autoimmuna sjukdomar så vet man inte orsaken till varför man får myastenia gravis (MG). Det finns en viss ärftlighet för MG, kring 4 procent.
Myastenia gravis (MG) förekommer i alla åldrar, oftast mellan 20 och 40 års ålder hos kvinnor och över 50 års ålder hos män. Ungefär två tredjedelar av patienterna är kvinnor.
Vid MG kan förändringar i brässen (tymuskörteln) påvisas i 90 procent av fallen. Av dessa 90 procent har ca 10 procent en tumör i brässen som oftast är godartad.
Någonting gör att kroppen börjar bilda antikroppar mot sig själv, mot acetylkolinreceptorer (AChR) i muskulaturen. Det skulle kunna vara virus som initierar processen. Det har diskuterats att inflammationen kanske börjar i brässen och att det bildas antikroppar mot brässens acetylkolinreceptorer som i sin tur korsreagerar mot receptorer på muskelhinnan.
Källor: Rayomand Press, neurolog och överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset.
Ritva Matell, docent i neurologi vid Karolinska Institutet
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Viktigt att ingå i det nationella kvalitetsregistret
I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregister, Svenska neuroregister, där det ingår flera delregister för neurologiska diagnoser. Vet du om du ingår i ett delregister för din diagnos?
Senaste internationella rönen inom MG och LEMS
Anna Rostedt Punga, professor och överläkare vid Uppsala Universitet och Akademiska sjukhuset summerar här de senaste rönen inom diagnoserna MG och LEMS som publicerats internationellt i Lancet Neurology.