Symtom vid huntingtons sjukdom

Joakim Tedroff, docent och specialist i neurologi, förklarar:

Överrörlighet. Huntingtons sjukdom heter också Huntingtons chorea, och "chorea" betyder ofrivilliga rörelser. Det är det mest uppenbara symptomet vid Huntingtons sjukdom. Men hos många patienter är det inte denna överrörlighet som plågar dem värst. Den är ofta värst i början av sjukdomen, men när sjukdomen blir värre brukar chorean minska och övergå i det man kallar dystoni. Dystoni är lite mer fixerade muskelkontraktioner, muskelkramper. En patient med dystoni är mer stel och orörlig.

Beteendeförändringar. Men sedan kan man också få symptom som inte har med rörligheten att göra och som många gånger kan vara väldigt svåra. Det kan vara beteendet som förändras, man kan till exempel lätt bli ilsken och lynnig. Man kanske har varit en lugn och sävlig person och sedan börjar man bli lynnig. Eller så kan man bli ledsen och deprimerad. De här symptomen kan gå lite upp och ner i sjukdomsförloppet. Man kan också bli apatisk, ett väldigt vanligt symptom, att man stirrar upp i taket hela dagen och inte kan företa sig någonting.

Kognitiva problem. Sedan kan man även få kognitiva svårigheter. Man får svårt med minnet, man får svårt med att tänka klart helt enkelt, att få saker och ting på rätt plats i rätt tid. Och ett det kan ibland vara ett av de tidigaste symptomen på att man har drabbats just av Huntingtons sjukdom. Sjukdomsdebuten är väldigt smygande, man kan inte säga "den dagen fick jag Huntingtons sjukdom", därför att bilden kan vara väldigt, väldigt mångfacetterad. Det kan vara psykiatriska symptom eller beteendeförändringar. Eller så är det motoriska symptom, det varierar lite grand mellan olika personer.

Olika stadier. Genomsnittsåldern när en person som har genen för Huntingtonssjukdom debuterar med Huntingtons sjukdom, är cirka 35-45 år. Det finns lite olika siffror där. Och Huntingtons sjukdom är en väldigt elak sjukdom kan man säga. Den är en ganska snabbt progredierande sjukdom. Genomsnittsöverlevnaden från diagnos är ungefär 15-20 år. Det innebär att patienten dör i förtid.

Man brukar prata om olika stadier av Huntingtons sjukdom. I det första stadiet har man lättare symptom. Det kan vara beteendeförändringar, lättare neurologiska symptom som ryckningar, eller lite svårigheter att röra sig. Men symtomen är inte så svåra, man klarar vardagen man kan till och med ha ett jobb, åtminstone i början. Men i nästa stadium blir man alltmer beroende av hjälp från andra människor. Ofta får patienter med huntington redan efter några år behov av personlig assistans.

I det sista stadiet av huntington, som ibland kan vara väldigt sorgligt att se för de anhöriga, så är patienten så svårt sjuk att de kräver sjukhusvård eller sjukhemsvård. Det är också ett stadium som kan sträcka ut sig över många års tid.