Att ställa diagnosen Huntingtons sjukdom

Diagnosen ställs vid en neurologisk undersökning genom att undersöka personens motorik. En slutgiltig bekräftelse får man vid ett gentest via ett blodprov, som dock kräver noggrann information, psykologiskt stöd och uppföljning.

Detta test är frivilligt och kan utföras vid någon av landets sex enheter för genetisk rådgivning. 

Joakim Tedroff, docent och specialist i neurologi, förklarar:
Situationen när man som neurolog träffar patienter med Huntingtons sjukdom första gången kan vara högst varierande. Den kan gälla en person som har börjat få konstiga symptom. Ibland kan det vara en person med psykiatriska symptom och där man så småningom kommer fram till att detta måste vara Huntingtons sjukdom.

Men det vanligaste är att en anhörig vet att någon har drabbats av Huntingtons sjukdom och man känner på sig att någonting har hänt. Man kanske till exempel inte klarar jobbet längre. Man har svårigheter, man kanske har fått beteendeförändringar, blivit lynnig eller depressiv, eller apatisk till exempel. Och man undrar, är det Huntingtons sjukdom, är det min mammas eller pappas sjukdom jag har fått.

Diagnosen Huntingtons sjukdom definieras också efter kliniska mått. Alltså måste man ha vissa symptom, som ska vara tillräckligt starka för att man ska vara övertygad om att processen faktiskt har börjat. Men för att förstärka diagnosen tar man ofta ett blodprov för att titta på om patienten har genen. Det är givetvis så att detta måste göras i samråd med patienten. Man måste fråga, är det okej om vi gentestar dig, jag tror att du har Huntingtons sjukdom.

 

Nyheter om Huntingtons sjukdom

2020-11-11

Laga hjärnan med friska gener

Genterapi innebär att man behandlar en sjukdom genom att lägga till eller förändra gener i vissa, eller alla, av kroppens celler. Kan det vara ett sätt att behandla hjärnans sjukdomar?

Läs mer
2020-11-06

Fortsätter forska om Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom kan ärvas över generationer, börjar smygande, gör det allt svårare att reglera känslor, tankar, sedan rörelser. Än finns ingen behandling. Men Huntingtonforskaren och psykiatrikern Åsa Petersén jobbar hårt på det.

Läs mer
2020-11-06

Förtvivlan styr medicinska resor

Varför tar svårt sjuka människor beslutet att försätta sig själva i konkurs för att genomgå stamcellsbehandlingar som ännu inte har vetenskapligt stöd? Etnologen Susanne Lundin har rest världen över för att förstå hur denna kriminella handel med folks desperation uppstår.

Läs mer
2020-10-26

Fotbollsspelaren Lotta Schelins oro för Huntingtons sjukdom

Lotta Schelin, 36, är en av Sveriges största fotbollsspelare genom tiderna. Men hon bär på ett tungt arv, en ovanlig sjukdom som löper i familjen, Huntingtons sjukdom. När hennes mamma fick diagnosen kom skräcken över henne, berättar hon enligt en artikel i tidningen Hänt.

Läs mer
2020-07-07

Hur kan vi utföra rätt rörelse i precis rätt ögonblick?

Alla som spelar ett instrument som till exempel piano vet att det krävs mycket för att i snabb följd få till en mängd väldigt fint avstämda rörelser i rätt sekvens. Man måste röra fingrarna till rätt tangent, lyssna för att ha koll på tempot och ljudstyrkan,

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet