ALS - Symtom vid amyotrofisk lateralskleros

Här beskrivs symtom och förlopp vid olika former av ALS. De autonoma, sensoriska funktionerna som urinblåsa och tarmfunktion, ögonblinkning och känsel påverkas inte. Däremot bryts celler ned i ryggmärg och i hjärna, som kontrollerar kroppens viljestyrda, motoriska funktioner.

Det patienten märker vid ALS är en svaghet som börjar någonstans, ofta i en hand eller i en fot. I början förstår man inte vad det är. Det slår inte till plötsligt, utan successivt: man blir allt fumligare, tappar saker, snubblar till exempel över en mattkant.

När patienten känner av detta så räknar man med att ungefär 80 procent av nervcellerna redan har gått under. Sjukdomen börjar långt innan patienten känner av symtomen, kanske ett år före. Exakt när det börjar vet man inte, eftersom man inte vet orsaken till sjukdomen.

Sjukdomen kan till exempel också börja i svalget. Patienten får problem att tala, talar sluddrigare, talar mer nasalt, får svårt att svälja. Detta blir mer påtagligt med tiden, patienten kanske går ner i vikt, kan kanske fortfarande vara uppe och gå och röra sig, men får allt svårare att tala.

Förlopp vid ALS

Oavsett i vilken form sjukdomen börjar, sprider sig en svaghet i kroppen. Försämringen sker gradvis och ofta i en jämn takt där muskelförtviningen slutligen påverkar andningen. Hos vissa patienter finns tendenser till kognitiv påverkan, en viss personlighetspåverkan som till exempel kan visa sig i form av det som kallas affektlabilitet. Man kan plötsligt bli väldigt emotionell, och till exempel plötsligt börja gråta.

Utvecklingen av sjukdomen gör att svagheten sprider sig i kroppen. Till slut påverkas muskler, som har hand om andningen, det vill säga diafragman. Det är en stor muskel som separerar bröstkorgen ifrån buken. När den inte fungerar, så fungerar inte andningen. Det är inte lungorna det då är fel på, utan musklerna som gör att man kan andas in som drabbas. Då når man slutskedet på sjukdomen och det som gör att patienten avlider i ALS. Det finns behandlingar för att få bra vård i livets slutskede.

Personer med de allvarligaste formerna av ALS lever i genomsnitt två-tre år efter att de insjuknat. Andra har en sjukdomsbild som breder ut sig under mycket längre tid än vad man brukar räkna med, kanske 10-15 år i vissa fall. Att det finns en variation i sjukdomsförloppet har att göra med den enskilda individens förutsättningar och olika former av ALS.

Olika former:
Klassisk ALS

Klassisk ALS kännetecknas av tilltagande försvagning av muskelkraften, minskning av musklernas volym, muskelkramper, små muskelryckningar, ökad muskelstelhet och symtom från hjärnnerverna som styr ansiktsmimik, tal, sväljning och tuggmotorik.

Progressiv bulbär pares 

Vid progressiv bulbär pares är de första symptomen ofta talsvårigheter på grund av nedsatt rörlighet i tunga och läppar, eller sväljningsbesvär. Så småningom utvecklas total oförmåga att svälja och tala.

Progressiv spinal muskelatrofi 

Vid progressiv spinal muskelatrofi börjar symtomen med tilltagande svaghet och förtvining av muskulaturen i armar och ben. Tal- och sväljningsfunktionen påverkas inte. Patienten har ofta ett långsammare förlopp i sin sjukdom.

Pseudobulbär pares 

Pseudobulbär pares karakteriseras av tilltagande tal- och sväljningssvårigheter, mimikfattigdom samt attacker av omotiverad tvångsmässig gråt och skratt.

Primär lateralskleros 

Här framträder en långsammare förlamning i kroppen, kombinerat med spasticitet, det vill säga stelhet i muskulaturen. Försämringen sker gradvis och ofta i en jämn takt under många år. Även här kan svårigheter med tal och sväljningsförmåga uppträda.

Orsaker 

Orsaken bakom ALS är okänd. Det finns en mängd olika hypoteser. En hypotes är att man har för mycket av signalämnet glutamat i hjärnan och att det skadar nervcellerna. Den medicin som finns fungerar så att den hämmar glutamatfrisättningen och gör att cellen lever längre. Virusinfektioner, tungmetallförgiftning och spårämnesbrist är några av de orsaksfaktorer som studeras av forskare.

Ärftlighet 

Hos cirka 10 procent av de som drabbas finns ett ärftligt samband. Endast en liten del av dessa har tecken på genförändringar, mutationer. Forskning kring detta pågår till exempel i Umeå.

Är sjukdomen nedärvd kan det ske på tre sätt:
– autosomal dominant nedärvning med komplett penetrans, en eller flera personer i varje generation drabbas

– autosomal dominant nedärvning med nedsatt penetrans, bara varannan eller var tredje generation drabbas

– autosomal recessiv nedärvning, bara personer med anlag från båda föräldrarna drabbas.

I USA kallas ALS för "Lou Gehrig's disease" efter Lou Gehrig, en välkänd basebollspelare som fick ALS. Många andra med ALS har varit väldigt fysiskt aktiva. Man har därför gjort studier för att se om just hög fysisk aktivitet kan leda till sjukdomen. Detta har man dock inte kunnat bekräfta.

Sakkunnig: Anne Zachau, överläkare vid neurologkliniken, Karolinska universitetssjukhuset, Solna 

 

Nyheter om ALS

Blev 40 år
2018-12-17

Hockeyspelaren Scott Matzka död i als

Amerikanen Scott Matzka nådde som längst till AHL på den nordamerikanska kontinenten. Via tyska andra- och tredjeligan och fyra säsonger i danska Odense Bulldogs kom han till Örebro hockey inför säsongen 2009-10.

Läs mer
2018-11-28

Skaparen av TV-serien om Svamp Bob har avlidit i sjukdomen als

Skaparen av den kända tecknade seriefiguren SpongeBob, Svampbob fyrkant, Stephen Hillenburg, har avlidit i den uppmärksammade neurologiska sjukdomen als, amyotrofisk lateralskleros. Det rapporterar Dagens Nyheter, The Independent och Barn-tv-kanalen Nickelodeon, en av kanalerna där serien visas.

Läs mer
2018-11-21

Forskare vill ersätta dysfunktionella celler i hjärnan

En studie från Karolinska Institutet stöder teorin att ersättning av dysfunktionella immunceller i hjärnan kan bli ett behandlingsalternativ vid neurodegenerativa sjukdomar som amyotrofisk lateralskleros (als) och alzheimer. I studien, som publicerats i Nature Communications, bytte forskarna ut immu

Läs mer
2018-11-01

Als-konferens i Lund 10 oktober 2018

Inspelad föreläsning om den neurologiska diagnosen als, amyotrofisk lateralskleros. Ta del av de senaste forsknings- och behandlingsrönen från neurologer som är ledande forskare och kliniskt verksamma inom als.

Läs mer
2,6 miljoner kronor
2018-10-31

Västerbottens läns landsting satsar på forskning

Tio forskare inom Västerbottens läns landsting tilldelas vardera 2,6 miljoner i så kallade spjutspetsmedel. Bland forskningsprojekten finns vitt skilda ämnen såsom ALS, ögonsjukdomar, tandlossning och allergier.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet