Sällsynta neurologiska diagnoser
Många neurologiska diagnoser är var för sig sällsynta. Men även inom de mer vanligt förekommande diagnoserna kan det finnas sällsynta undergrupper.
Som medlem i Neuroförbundet är du inte ensam, även om din diagnos råkar vara ovanlig eller sällsynt.
Neuroförbundet arbetar brett för en bättre och mer jämlik neurologivård oavsett var i landet du bor. Genom vårt föreningsliv har du samtidigt möjlighet att möta och lära känna andra i en liknande situation.
Vi stödjer dessutom neurologisk forskning och bevakar och förmedlar nyheter inom området.
Sällsynta hälsotillstånd på Socialstyrelsens sajt
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd. Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser.
Informationen i kunskapsdatabasen utökas med nya texter varje år och texterna uppdateras regelbundet. Ibland görs mindre ändringar mellan uppdateringarna.
Kunskapsdatabasen är inte en förteckning över alla sällsynta hälsotillstånd. Information om sällsynta hälsotillstånd som inte finns med här kan till exempel finnas i den europeiska databasen Orphanet.
Specialistvård för sällsynta diagnoser
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper, där exempelvis muskelsjukdomar ingår. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.
Föreläsningar och träffar hos Sällsynta diagnoser
Riksförbundet Sällsynta diagnoser bjuder in till föreläsningar och träffar under hösten. Mer information och länkar för att anmäla sig finns i deras kalendarium.
Moyamoya blir nationellt vårduppdrag på Karolinska och Akademiska
Nyligen fick Karolinska ett nationellt uppdrag för att vårda barn och vuxna med moyamoya. Det är en allvarlig neurologisk sjukdom. Patienterna kommer ofta akut till sjukhus med förlamning i ena kroppshalvan, talsvårigheter eller synstörning och kan behöva opereras. Även på Akademiska sjukhuset i Uppsala bedrivs högspecialiserad utredning och neurokirurgisk behandling av moyamoya.
Marie Kierkegaard kan bli Årets Neuroprofil
Marie Kierkegaard är fysioterapeuten som bland annat forskat om styrketräning för personer med MS-relaterad fatigue (Hjärntrötthet vid multipel skleros).
Nationell högspecialiserad vård för systemisk amyloidos till Umeå, Uppsala och Stockholm
Tre olika enheter i landet får tillstånd att bedriva nationell högspecialiserad vård för systemisk amyloidos, där bland annat Skelleftesjukan ingår: Akademiska sjukhuset i Uppsala, Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm och Norrlands universitetssjukhus i Umeå är de utvalda.
Diagnoser på djupet - Överlevaren Daniel Bergström
Han fick nytt hjärta för 30 år sedan. Daniel Bergström lever med njursvikt, stomi och Beckers muskeldystrofi. Samtidigt sätter han upp musikaler, tar sig över hinder och älskar livet.
Det ska bli enklare att delta i kliniska läkemedelsprövningar i EU
Den europeiska läkemedelsbranschen har initierat ett projekt som ska underlätta för patienter att delta i läkemedelsprövningar i ett annat EU-land.
Uppdaterad information om Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Sedan en tid finns uppdaterad information om om Emery-Dreifuss muskeldystrofi i Socialstyrelsens kunskapsstöd för sällsynta hälsotillstånd.
Tandborstning ett problem för många med Huntingtons sjukdom
Att borsta tänderna varje dag kan vara svårt för den som drabbats av Huntingtons sjukdom. Men rätt hjälp kan göra stor skillnad.
Barn med SMA överlever med genterapi
De allra första genterapeutiska metoderna införs nu i svensk sjukvård, enligt ett pressmeddelande från Karolinska universitetssjukhuset.
Läkemedel godkänt för behandling av Pompes sjukdom
Godkänd för behandling av hela spektrumet av Pompes sjukdom, både IOPD och LOPD.