Sällsynta neurologiska diagnoser
Många neurologiska diagnoser är var för sig sällsynta. Men även inom de mer vanligt förekommande diagnoserna kan det finnas sällsynta undergrupper.
Som medlem i Neuroförbundet är du inte ensam, även om din diagnos råkar vara ovanlig eller sällsynt.
Neuroförbundet arbetar brett för en bättre och mer jämlik neurologivård oavsett var i landet du bor. Genom vårt föreningsliv har du samtidigt möjlighet att möta och lära känna andra i en liknande situation.
Vi stödjer dessutom neurologisk forskning och bevakar och förmedlar nyheter inom området.
Sällsynta hälsotillstånd på Socialstyrelsens sajt
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd. Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser.
Informationen i kunskapsdatabasen utökas med nya texter varje år och texterna uppdateras regelbundet. Ibland görs mindre ändringar mellan uppdateringarna.
Kunskapsdatabasen är inte en förteckning över alla sällsynta hälsotillstånd. Information om sällsynta hälsotillstånd som inte finns med här kan till exempel finnas i den europeiska databasen Orphanet.
Specialistvård för sällsynta diagnoser
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper, där exempelvis muskelsjukdomar ingår. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.
Tandborstning ett problem för många med Huntingtons sjukdom
Att borsta tänderna varje dag kan vara svårt för den som drabbats av Huntingtons sjukdom. Men rätt hjälp kan göra stor skillnad.
Barn med SMA överlever med genterapi
De allra första genterapeutiska metoderna införs nu i svensk sjukvård, enligt ett pressmeddelande från Karolinska universitetssjukhuset.
Läkemedel godkänt för behandling av Pompes sjukdom
Godkänd för behandling av hela spektrumet av Pompes sjukdom, både IOPD och LOPD.
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Hälsoekonomisk utvärdering av genterapi mot metakromatisk leukodystrofi
Finose, ett samarbete mellan myndigheter i Finland, Norge och Sverige, har gjort en hälsoekonomisk bedömning av genterapi mot den sällsynta sjukdomen metakromatisk leukodystrofi.
Prioritera att hitta svårt sjuka barn i tid
Spinal muskelatrofi bör ingå i nyföddhetsscreeningen, så att behandlingen kan påbörjas tidigt, anser debattörerna Sara Almroth, Mar Tulinius och Tobias Bäckström. Det skriver de om på Dagens Medicins debattsida.
Efter 24 ambulansfärder diagnostiserades han
Det krävdes 24 ambulansfärder följt av en lång utredning innan Krister Johansson diagnostiserades med dystoni, en sjukdom inte många känner till.
Genterapiläkemedel rekommenderas till små barn med SMA
NT-rådet vid Sveriges kommuner och Regioner har beslutat att rekommendera läkemedlet Zolgensma mot spinal muskelatrofi (SMA). Zolgensma är en genterapi som ges vid ett tillfälle vid behandling av den ärftliga och sällsynta neuromuskulära sjukdomen spinal muskelatrofi typ 1 (SMA I).
Det började med smärta i foten och spred sig i hela kroppen
En liten olycka fick enorma konsekvenser. Emma har extrema smärtor i hela kroppen efter att fått sin fotled klämd i en dörr.
Neuro har betytt allt för mig - Mikael Erdefelt
Jag har en diagnos som heter Dystrofia Myotonika en muskelförtviningssjukdom som blir värre och värre med tiden. Diagnosen fick jag 2012 men symtom har jag haft sedan jag var sex år.