Sällsynta neurologiska diagnoser
Många neurologiska diagnoser är var för sig sällsynta. Men även inom de mer vanligt förekommande diagnoserna kan det finnas sällsynta undergrupper.
Som medlem i Neuro är du inte ensam, även om din diagnos råkar vara ovanlig eller sällsynt.
Neuro arbetar brett för en bättre och mer jämlik neurologivård oavsett var i landet du bor. Genom vårt föreningsliv har du samtidigt möjlighet att möta och lära känna andra i en liknande situation.
Vi stödjer dessutom neurologisk forskning och bevakar och förmedlar nyheter inom området.
Sällsynta hälsotillstånd på Socialstyrelsens sajt
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd. Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser.
Informationen i kunskapsdatabasen utökas med nya texter varje år och texterna uppdateras regelbundet. Ibland görs mindre ändringar mellan uppdateringarna.
Kunskapsdatabasen är inte en förteckning över alla sällsynta hälsotillstånd. Information om sällsynta hälsotillstånd som inte finns med här kan till exempel finnas i den europeiska databasen Orphanet.
Specialistvård för sällsynta diagnoser
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper, där exempelvis muskelsjukdomar ingår. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.
Läs mer
Introduktionsutbildning om sällsynta diagnoser
Hälsoekonomisk utvärdering av genterapi mot metakromatisk leukodystrofi
Finose, ett samarbete mellan myndigheter i Finland, Norge och Sverige, har gjort en hälsoekonomisk bedömning av genterapi mot den sällsynta sjukdomen metakromatisk leukodystrofi.
Prioritera att hitta svårt sjuka barn i tid
Spinal muskelatrofi bör ingå i nyföddhetsscreeningen, så att behandlingen kan påbörjas tidigt, anser debattörerna Sara Almroth, Mar Tulinius och Tobias Bäckström. Det skriver de om på Dagens Medicins debattsida.
Sahlgrenska Universitetssjukhuset nyinvigde Centrum för sällsynta diagnoser
Ungefär en halv miljon i Sverige lever med neurologisk diagnos och många av de neurologiska diagnoserna är var för sig sällsynta. Ny genetisk diagnostik leder till bättre vård för patienterna, och att fler sällsynta diagnoser upptäcks. Nu kraftsamlar Västra götalandsregionen genom Sahlgrenska Universitetssjukhuset för att patientgruppen ska få rätt vård genom hela livet. Den 28 februari på ”Rare disease day” passade man därför på att nyinviga för Centrum för sällsynta diagnoser Väst.
Efter 24 ambulansfärder diagnostiserades han
Det krävdes 24 ambulansfärder följt av en lång utredning innan Krister Johansson diagnostiserades med dystoni, en sjukdom inte många känner till.
Genterapiläkemedel rekommenderas till små barn med SMA
NT-rådet vid Sveriges kommuner och Regioner har beslutat att rekommendera läkemedlet Zolgensma mot spinal muskelatrofi (SMA). Zolgensma är en genterapi som ges vid ett tillfälle vid behandling av den ärftliga och sällsynta neuromuskulära sjukdomen spinal muskelatrofi typ 1 (SMA I).
Det började med smärta i foten och spred sig i hela kroppen
En liten olycka fick enorma konsekvenser. Emma har extrema smärtor i hela kroppen efter att fått sin fotled klämd i en dörr.
Neuro har betytt allt för mig - Mikael Erdefelt
Jag har en diagnos som heter Dystrofia Myotonika en muskelförtviningssjukdom som blir värre och värre med tiden. Diagnosen fick jag 2012 men symtom har jag haft sedan jag var sex år.
Centrum för Huntingtons sjukdom på instagram
Under hela förra veckan gick det att följa Centrum för Huntingtons sjukdom via Sahlgrenskas instagramkonto.
Avhandling om Kleine-Levins syndrom
Populärvetenskaplig sammanfattning av avhandlingen: Kleine-Levins syndrom är en sömnsjukdom som beskrevs av Willi Kleine 1925 och därefter utvecklades i fallbeskrivningar av Max Levin och McDonald Chritchley. De symptom som beskrevs var återkommande sömnperioder, en tendens att äta mycket i samband med dessa perioder och ökad sexdrift i samband med perioderna och, i senare beskrivningar, kognitiva och beteendemässiga störningar.
Riksrevisionen: Ny modell behövs för särläkemedel
Det måste bli lättare för Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, att subventionera vissa dyra men effektiva läkemedel mot svåra sjukdomar, slår Riksrevisionen fast i en ny granskning. Som det är idag riskerar patienter att nekas en ny läkemedelsbehandling trots att den har god effekt.