Symtom vid neuromuskulära sjukdomar (NMD)
Symtom som kännetecknar denna grupp sjukdomar är en gradvis förtvining av muskelcellerna, vilket ger muskelsvaghet. Tidiga symtom kan vara svårigheter att springa, resa sig från sittande, gå i trappor eller greppa tyngre föremål. Symtomen skiljer sig åt beroende på vilken del av det neuromuskulära systemet som drabbas.
Den motoriska nervcellskroppen
Om sjukdomen drabbar själva nervcellskroppen uppe i ryggmärgen som vid ALS, spinal muskelatrofi eller polio till exempel, då får man endast muskelsvaghet. Vid dessa sjukdomar är det bara de motoriska nervcellerna, alltså nervceller som skickar signaler från ryggmärgen eller hjärnan ut till musklerna, som dör. När muskelfibrerna inte får några impulser från nervcellerna förtvinar även muskeln, som då försvagas.
Muskelförtviningen och svagheten ökar gradvis och engagerar efter hand allt fler muskler. Spinal muskelatrofi (SMA) finns i flera olika former som indelas beroende på grad av symtom och debutålder.
Vid SMA I (Werdnig-Hoffmans sjukdom) föreligger muskelsvaghet ofta redan vid födelsen med svårigheter att lyfta huvudet och att suga och svälja. Dessa barn avlider i regel inom 3 år efter födelsen, ofta redan under det första levnadsåret.
SMA II debuterar mellan 6 och 18 månaders ålder och dessa barn kan lära sig sitta, ibland att stå, men kan oftast ej gå.
SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom) debuterar lite senare i barnaåren eller i tonåren. Dessa personer får svårigheter att resa sig från sittande, att gå i trappor, får ofta en vaggande gång och utvecklar inte sällan ryggbesvär. Symtomen är oftast långsamt progressiva.
Polio är en virussjukdom, där poliovirus angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna, vilket ger muskelförtvining och muskelsvaghet. Många år efter en polioinfektion kan man drabbas av det så kallade post-poliosyndromet, vilket innebär nytillkommen svaghet i muskler eller ökad svaghet i tidigare försvagade muskler, nytillkommen eller ökad uttröttbarhet samt muskelsmärta och ledvärk.
Olika orsaker till olika diagnoser inom NMD
I de allra flesta fall är orsakerna till olika neuromuskulära sjukdomar fortfarande okända. I vissa fall finns en ärftlighet, i andra är orsaken okänd. Men även om det finns en ärftlighet återstår mycket forskning för att fastställa exakt vad det är som händer eller inte händer i vår kropp och varför.
Egentliga muskelsjukdomar (myopatier)
Egentliga muskelsjukdomar (myopatier) är sjukdomar där del av muskelsceller faller sönder.
Muskeldystrofier
Muskeldystrofier är sjukdomar där en del av muskelcellerna faller sönder och ersätts med bindväv eller fettväv. När musklerna ersätts med fettväv, som vid Duchennes sjukdom, kan de drabbade kroppsdelarna se ut att vara helt normala eller ovanligt kraftiga, trots att musklerna är starkt tillbakabildade.
De ärftliga muskelsjukdomarna kallas ofta muskeldystrofier. Sjukdomarna är väldigt olika, och kallas för en heterogen sjukdomsgrupp. Under senare år har man kommit ganska långt i förståelsen kring hur dessa kan uppkomma, även om man fortfarande inte har någon botande behandling. Man känner till den bakomliggande molekylära orsaken till flera av dessa muskeldystrofier. Det finns muskeldystrofier som beror på en störning i ett äggviteämne med uppgift att stödja muskelcellen (Duchennes muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi och vissa former av skulder-bäcken-dystrofier). Försvinner stödjefunktionen riskerar muskelcellen att falla ihop. Det innebär att ju mer man belastar muskeln, desto större risk är det att den går sönder.
Medfödda myopatier
De medfödda myopatierna är en rad olika sjukdomar som alla är ärftliga men sällsynta och oftast godartade. För att ställa exakt diagnos på dem måste man ta små provbitar av musklerna (så kallad biopsi) och undersöka i mikroskop. Då först kan man se de karaktäristiska drag som skiljer de olika typerna av medfödda myopatier åt.
Inflammatoriska myopatier
Muskler angrips sällan av infektioner med bakterier, virus eller andra mikroorganismer. Däremot finns en sorts muskelinflammationer som har okänd orsak. De kallas myositer eller polymyositer ("mångmyositer"), eftersom det nästan alltid är flera muskelgrupper som drabbas. Huden kan också bli inflammerad samtidigt och då talar man om dermatomyosit.
Metaboliska, endokrina och toxiska myopatier
Det finns några muskelsjukdomar som orsakats av fel i ämnesomsättningen. Det beror antingen på störningar i cellernas kemiska reaktioner eller på inre-sekretoriska rubbningar. Några sjukdomar kan ge kronisk muskelsvaghet och till och med förlamningar, andra gör att musklerna inte får tillräcklig syre- eller energitillförsel.
En hel del mediciner kan ha muskelskador som biverkningar. Dit hör steroider, klorokin, klofibrat, kolinesterashämmare, fentiazin med flera.
Myotonisjukdomar
Med myotoni menas att musklerna inte slappnar av som de ska efter att de använts. Efter en kraftig muskelsammandragning fortsätter muskeln att vara spänd en stund.
Det finns muskelsjukdomar som kallas myotona muskelsjukdomar (dystrofia myotonica och myotonia congenita). De kännetecknas bland annat av en ökad krampbenägenhet i muskeln (myotoni). "Myotoni" innebär att man har svårt att få muskeln att slappna av efter en muskelsammandragning på grund av ett fel i muskelcellen.
Neurogena muskelatrofier
Neurogena muskelatrofier kan delas in i två grupper, spinala muskelatrofier och peroneala muskelatrofier:
Spinala muskelatrofier
De spinala muskelatrofierna har sitt säte i de motoriska nervcellerna i ryggmärgen. De brukar därför också kallas motorneuron-sjukdomar. Nervcellerna bryts ner av okända orsaker och som en följd av det förtvinar de muskler som nerverna borde försörja. Så kallade fascikulationer är vanliga.
Peroneala muskelatrofier
"Nervus personaeus" kallas den nerv som går till musklerna på framsidan och utsidan av underbenet och på fotryggen. Nerven innehåller både motoriska och sensoriska nervtrådar, det vill säga både sådana som har med rörelser och sådana som har med känselintryck att göra.
Har du FSHD och vill komma i kontakt med andra?
Vad sägs om att skapa ett nätverk för oss som lever med någon typ av FSHD eller våra närstående. Ett bättre kontaktnät mellan oss underlättar informationsspridning av forskningsnyheter.
En nationell strategi för sällsynta sjukdomar ger oss kraft och styrka!
Som nästan sista land i Europa har nu Sverige påbörjat arbetet att ta fram en nationell strategi för sällsynta sjukdomar. Den är efterlängtad av många. Arbetet initierades av sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson.
Vården bör erbjuda genterapi mot spinal muskelatrofi
NT-rådet rekommenderar genterapin som förstahandsval till spädbarn där man upptäcker de svåraste formerna av SMA vid nyföddhetsscreeningen. Rapporterar Läkemedelsvärlden. NT-rådet är regionernas gemensamma organ för nationellt införande av nya terapier (behandlingar).
Region Skåne vill inskränka möjligheten till rehabilitering i varmt klimat
Nu protesterar föreningarna i Neuro Skåne mot inskränkningarna när det gäller rehabilitering i varmt klimat.
Fler ska lära sig mer om neurologiska diagnoser
Anna Larsson har IBM, en neuromuskulär sjukdom. - Jag vill bidra till att fler ska lära sig mer om neurologiska diagnoser, säger Anna Larsson.