Neuromuskulära sjukdomar (NMD)

Bokstäverna "NMD" står för Neuro Muscular Diseases - neuromuskulära sjukdomar. Denna grupp av sjukdomar kännetecknas av att de påverkar de perifera nervcellerna och dess nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och resten av kroppen. Även den viljemässigt styrda muskulaturen drabbas.

Den neuromuskulära enheten eller den motoriska enheten, som påverkas omfattar: en nervtråd som har sin cellkärna inne i ryggmärgen, själva nervtråden som går ut från ryggmärgen ut i kroppen och de muskelceller, muskelfibrer, som har kontakt med den här nervtråden. Nervtråd plus muskelceller är en motorisk enhet, utgångspunkten för klassifikationen av neuromuskulära sjukdomar.

Det finns sjukdomar som drabbar själva nervcellskroppen i ryggmärgen, som ALS. Det finns ärftliga former som spinal muskelatrofi (som i sin tur finns i en rad olika former) och det finns infektionssjukdomar som exempelvis polio och tbe (den fästingburna smittan).

Sjukdomar i den perifera nervtråden från cellkärnan och utåt kallas i allmänhet för neuropatier. Ett samlingsnamn när många nervtrådar drabbas är polyneuropatier. Det är en relativt stor grupp diagnoser inom det här området med en rad olika orsaker. Bland dem skiljer vi på ärftliga polyneuropatier och förvärvade polyneuropatier, som kan bero på yttre skador eller trolig påverkan av yttre faktorer.

I överföringen mellan nervtråd och muskel finns sjukdomar som tillhör kategorin neuromuskulära transmissionsrubbningar. Den kanske mest kända – men ändå ovanliga – åkomman i kategorin kallas för myastenia gravis.

I själva muskeln uppstår det vi kallar muskelsjukdomar eller myopatier, som är också en stor grupp till numerären, även om varje enskild åkomma är relativt sällsynt.

Förekomst

Varje sjukdom i sig är relativt ovanlig, men hela gruppen är ganska stor. Det är svårt att ange i exakta siffror, men man uppskattar att antalet personer med ärftliga former av NMD är cirka 70 per 100 000 invånare. Sedan tillkommer cirka 15 000 polio-patienter i landet som löper risk att utveckla – eller redan har utvecklat – post-poliosyndrom. Till diagnosgruppen hör också de olika formerna av polyneuropatier, som är vanliga i äldre åldersgrupper. Det finns sannolikt ett icke obetydligt mörkertal, där många som har lätta symptom inte har haft anledning att söka sjukvård eller fått en korrekt diagnos.

De ärftliga sjukdomarna finns spridda över hela landet, men vi har vissa områden där det historiskt sett funnits en större ansamling av specifika sjukdomar. I och med att folk numera rör sig så mycket har dessa sjukdomarna börjat spridas ut ganska jämnt över landet. Som exempel kan nämnas Welanders distala myopati, ibland kallad Hedesundasjukan. Den har haft en ansamling runt trakterna kring Hedesunda och nedre Dalälven. Hos dessa patienter drabbas händernas och fötternas möjlighet att böja uppåt av muskelsvaghet, men symtomen går sällan ovanför armbågar eller knän. Muskelsjukdomen dystrofia myotonika (myoton muskeldystrofi) har en stor ansamling i Norrbotten.

Bland polyneuropatier så kan nämnas familjär amyloidos med polyneuropati (FAP, Skelleftesjukan), som är en ärftlig polyneuropati med känselbortfall, muskelsvaghet, smärtor och svåra tarmbesvär och som inte är ovanlig i Norr- och Västerbotten.

Forskning

Här kan du se en kort film om ett forskningsprojekt om sjukdomen dystrofia myotonika typ 1, som har fått stöd av Neurofonden. I projektet följer man en grupp patienter med sjukdom DM typ 1 och mäter hur deras muskelfunktion och hälsa utvecklas under en femårsperiod. De data man samlar in genom studien kan användas för att identifiera riskfaktorer och för att underlätta framtida läkemedelsstudier. Ansvarig för forskningsprojektet är Cristopher Lindberg, neurolog på Sahlgrenska sjukhuset i Göteborg.

.............................................................................................................................

Forskningsmässigt har vi lärt oss väldigt mycket under de sista 15 - 20 åren i takt med att genteknologin har vuxit fram och förbättrats. En rad neuromuskulära sjukdomar kan nu fastställas med ett blodprov. Kunskap finns om var mutationen sitter så enkla blodprov kan ge svar, vilket förbättrar diagnostiken. Det ökar också möjligheterna att anlagstesta patienter och i en del fall även göra fosterdiagnostik.

År 2017 kom ett nytt effektivt läkemedel för patienter under 18 år med spinal muskelatrofi, SMA typ 1 och 2, som under vissa förutsättningar och strikt kontroll kan erbjudas behandling med ett effektivt läkemedel.

Ett annat läkemedel finns idag också för patienter med den ärftliga polyneuropatin transtyretinamyloidos med polyneuropati (TTR-FAP) även kallad Skelleftesjukan. Detta läkemedel verkar också ge god effekt om behandling sätts in i tidigt skede av sjukdomsförloppet.

Beträffande behandlingar i övrigt så saknas annars botande behandling för de allra flesta neuromuskulära sjukdomar, men mycket händer inom forskningen. Stora förhoppningar finns om att kunna skräddarsy läkemedel som fungerar för olika diagnoser.

Ett exempel på detta är europeiskt forskningsprojekt, som i slutet av 2017 identifierade en gen kallad KIF5A. Om den drabbas av en mutation, kan als, amyotrofisk lateralskleros bryta ut. Men mutationer på andra platser i samma gen kan också utveckla sjukdomarna CMT2, HSP2 och NEIMY.

När det gäller de förvärvade sjukdomarna som de med autoimmuna orsaker, med att försöka hitta bättre läkemedel som är effektivare när det gäller att hämma inflammationen och som ger relativt få biverkningar.

Sakkunnig: Docenterna Tor Ansved och Christopher Lindberg

Stöd oss

Din gåva gör att vi kan fortsätta kämpa för ett samhälle där alla har samma möjligheter och rättigheter.

Ge en gåva idag!

Gå med i Neuro

För bara 30 kronor i månaden får du tillgång till råd, stöd och nätverk.

Jag vill gå med idag!
 

Relaterade nyheter

2021-08-30

Guldhoppet om sin diagnos: ”Som en mobiltelefon med dålig täckning”

Det dröjde till Anna blev vuxen innan hon fick sin diagnos. Anna Beck har CMT, en diagnos där nervbanorna blir svagare vilket påverkar muskler och balans.

Läs mer
2021-05-24

Ny muskelsjukdom identifierad av forskare

Forskare från Helsingfors universitet och Folkhälsans forskningscentrum har identifierat en ny muskelsjukdom hos patienter från fem olika europeiska länder med hjälp av djup fenotypsanalys och högkapacitetssekvensering.

Läs mer
2021-05-11

Riksrevisionen: Ny modell behövs för särläkemedel

Det måste bli lättare för Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, att subventionera vissa dyra men effektiva läkemedel mot svåra sjukdomar, slår Riksrevisionen fast i en ny granskning. Som det är idag riskerar patienter att nekas en ny läkemedelsbehandling trots att den har god effekt.

Läs mer
2021-04-06

Ronaldos kaptensbindel såld på auktion för att hjälpa sjukt barn

Efter sitt bortdömda målet i matchen mot Serbien kastade Christiano Ronaldo sin kaptensbindel i ilska och frustration. Nu har kaptensbindeln sålts på auktion – för att hjälpa sex månader gamla Gavrilo Djurdjevic som lider av spinal muskelatrofi.

Läs mer
2021-03-26

ALS-forskare i Umeå får finansiering säkrad fem år till

Peter Andersen, professor i neurologi och överläkare, får finansieringen av sin forskning om ALS säkrad i ytterligare fem år av Knut och Alice Wallenbergs stiftelse.

Läs mer
2021-03-03

”Neuroregister är en grund för vårdutveckling och forskning”

Av de 22 000 patienterna med den neurologiska diagnosen multipel skleros, MS, i Sverige, ingår hela 18 000 med data i det unika svenska MS-registret. – Våra data innehåller hög kvalitet och det gör att vår MS-forskning kan göras riktigt bra, säger professor Jan Hillert. Han är en av de som skapade MS-registret och är sedan över 20 år ansvarig registerhållare för både det svenska MS-registret och samlingsregistret Svenska Neuroregister.

Läs mer
2021-03-03

Därför stödjer Neuro Svenska neuroregister

Svenska neuroregister har en stor betydelse för utvecklingen av neurosjukvården och forskningen. Det hävdar Kristina Niemi, kanslichef på Neuro: – Neuroregister har en jätteviktig funktion för att kvalitetssäkra och utveckla neurosjukvården och verka för en kunskapsbaserad och jämlik vård.

Läs mer
2021-02-26

Därför är Anette diagnosstödjare

Anette Pettersson, diagnosstödjare, neuromuskulära sjukdomar (NMD). Varför är du diagnosstödjare i Neuro? – Jag vill kunna stötta andra då jag själv var väldigt ensam med mina undringar under uppväxten och när jag i vuxen ålder fick min ovanliga diagnos. Först när jag blev medlem i Neuro hittade jag det stöd och den gemenskap jag saknat.

Läs mer

Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet

Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!

Läs mer
2021-02-08

Ett stort ansvar

En ny diagnos – Stroke har tillkommit i listan på neurologiska diagnoser. Det är bra att denna grupp har uppmärksammats. Däremot av den gamla skrivningen: neurologiska och neuromuskulära diagnoser med nedsatt andning, kvarstår endast neuromuskulära diagnoser, vilket vi är starkt kritiska till!

Läs mer