Neuromuskulära sjukdomar (nmd)

Bokstäverna "nmd" står för Neuro Muscular Diseases - neuromuskulära sjukdomar. Denna grupp av sjukdomar kännetecknas av att de påverkar de perifera nervcellerna och dess nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och resten av kroppen. Även den viljemässigt styrda muskulaturen drabbas.

Den neuromuskulära enheten eller den motoriska enheten, som påverkas omfattar: en nervtråd som har sin cellkärna inne i ryggmärgen, själva nervtråden som går ut från ryggmärgen ut i kroppen och de muskelceller, muskelfibrer, som har kontakt med den här nervtråden. Nervtråd plus muskelceller är en motorisk enhet, utgångspunkten för klassifikationen av neuromuskulära sjukdomar.

Det finns sjukdomar som drabbar själva nervcellskroppen i ryggmärgen, som als. Det finns ärftliga former som spinal muskelatrofi (som i sin tur finns i en rad olika former) och det finns infektionssjukdomar som exempelvis polio och tbe (den fästingburna smittan).

Sjukdomar i den perifera nervtråden från cellkärnan och utåt kallas i allmänhet för neuropatier. Ett samlingsnamn när många nervtrådar drabbas är polyneuropatier. Det är en relativt stor grupp diagnoser inom det här området med en rad olika orsaker. Bland dem skiljer vi på ärftliga polyneuropatier och förvärvade polyneuropatier, som kan bero på yttre skador eller trolig påverkan av yttre faktorer.

I överföringen mellan nervtråd och muskel finns sjukdomar som tillhör kategorin neuromuskulära transmissionsrubbningar. Den kanske mest kända – men ändå ovanliga – åkomman i kategorin kallas för myastenia gravis.

I själva muskeln uppstår det vi kallar muskelsjukdomar eller myopatier, som är också en stor grupp till numerären, även om varje enskild åkomma är relativt sällsynt.

Förekomst

Varje sjukdom i sig är relativt ovanlig, men hela gruppen är ganska stor. Det är svårt att ange i exakta siffror, men man uppskattar att antalet personer med ärftliga former av nmd är cirka 70 per 100 000 invånare. Sedan tillkommer cirka 15 000 polio-patienter i landet som löper risk att utveckla – eller redan har utvecklat – post-poliosyndrom. Till diagnosgruppen hör också de olika formerna av polyneuropatier, som är vanliga i äldre åldersgrupper. Det finns sannolikt ett icke obetydligt mörkertal, där många som har lätta symptom inte har haft anledning att söka sjukvård eller fått en korrekt diagnos.

De ärftliga sjukdomarna finns spridda över hela landet, men vi har vissa områden där det historiskt sett funnits en större ansamling av specifika sjukdomar. I och med att folk numera rör sig så mycket har dessa sjukdomarna börjat spridas ut ganska jämnt över landet. Som exempel kan nämnas Welanders distala myopati, ibland kallad Hedesundasjukan. Den har haft en ansamling runt trakterna kring Hedesunda och nedre Dalälven. Hos dessa patienter drabbas händernas och fötternas uppåtböjare av muskelsvaghet, men symtomen går sällan ovanför armbågar eller knän. Muskelsjukdomen dystrofia myotonika (myoton muskeldystrofi) har en stor ansamling i Norrbotten.

Bland polyneuropatier så kan nämnas familjär amyloidos med polyneuropati (fap, Skelleftesjukan), som är en ärftlig polyneuropati med känselbortfall, muskelsvaghet, smärtor och svåra tarmbesvär och som inte är ovanlig i Norr- och Västerbotten.

Forskning

Här kan du se en kort film om ett forskningsprojekt om sjukdomen dystrofia myotonika typ 1, som har fått stöd av Neurofonden. I projektet följer man en grupp patienter med sjukdom DM typ 1 och mäter hur deras muskelfunktion och hälsa utvecklas under en femårsperiod. De data man samlar in genom studien kan användas för att identifiera riskfaktorer och för att underlätta framtida läkemedelsstudier. Ansvarig för forskningsprojektet är Cristopher Lindberg, neurolog på Sahlgrenska sjukhuset i Göteborg.

.............................................................................................................................

Forskningsmässigt har vi lärt oss väldigt mycket under de sista 15 - 20 åren i takt med att genteknologin har vuxit fram och förbättrats. En rad neuromuskulära sjukdomar kan nu fastställas med ett blodprov. Kunskap finns om var mutationen sitter så enkla blodprov kan ge svar, vilket förbättrar diagnostiken. Det ökar också möjligheterna att anlagstesta patienter och i en del fall även göra fosterdiagnostik.

År 2017 kom ett nytt effektivt läkemedel för patienter under 18 år med spinal muskelatrofi, SMA typ 1 och 2, som under vissa förutsättningar och strikt kontroll kan erbjudas behandling med ett effektivt läkemedel.

Ett annat läkemedel finns idag också för patienter med den ärftliga polyneuropatin transtyretinamyloidos med polyneuropati (TTR-FAP) även kallad Skelleftesjukan. Detta läkemedel verkar också ge god effekt om behandling sätts in i tidigt skede av sjukdomsförloppet.

Beträffande behandlingar i övrigt så saknas annars botande behandling för de allra flesta neuromuskulära sjukdomar, men mycket händer inom forskningen. Stora förhoppningar finns om att kunna skräddarsy läkemedel som fungerar för olika diagnoser.

Ett exempel på detta är europeiskt forskningsprojekt, som i slutet av 2017 identifierade en gen kallad KIF5A. Om den drabbas av en mutation, kan als, amyotrofisk lateralskleros bryta ut. Men mutationer på andra platser i samma gen kan också utveckla sjukdomarna CMT2, HSP2 och NEIMY.

När det gäller de förvärvade sjukdomarna som de med autoimmuna orsaker, med att försöka hitta bättre läkemedel som är effektivare när det gäller att hämma inflammationen och som ger relativt få biverkningar.

Sakkunnig: Docenterna Tor Ansved och Christopher Lindberg

Stöd oss

Din gåva gör att vi kan fortsätta kämpa för ett samhälle där alla har samma möjligheter och rättigheter.

Ge en gåva idag!

Gå med i Neuro

För bara 30 kronor i månaden får du tillgång till diagnosstöd, nätverk och juridisk rådgivning.

Jag vill gå med idag!
 

Relaterade nyheter

2019-07-25

Personer med neurologiska diagnoser blir tagna för att vara fulla

Sveriges radio har gått igenom anmälningar till diskrimeringsombudsmannen, do. Neuros ordförande Lise Lidbäck kommenterar i inslaget.

Läs mer
2019-05-15

Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos

Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!

Läs mer
2019-05-15

Välkommen att anmäla dig till en NMD-måbra-helg!

Fredag till lördag den 30-31 augusti 2019 bjuder vi in till en måbra-helg i Göteborg om att leva med en muskelsjukdom. Det är den neuromuskulära gruppen (NMD) i Neuro Jönköpings län som är arrangör och programmet blir varierat.

Läs mer
2019-04-02

Wallenbergmiljoner till autoimmun forskning

Olle Kämpe vid Karolinska institutet är en av fem forskare som får vara med och dela på 2,5 miljarder kronor från Wallenberg Clinical Scholars.

Läs mer
2019-01-25

Forskningsprojekt om sjukdomen dystrofia myotonika typ 1

Neurostödd försking Se filmen som visar forskningsprojektet om sjukdomen dystrofia myotonika typ 1, som har fått stöd av Neurofonden. I projektet följer man en grupp patienter med sjukdom DM typ 1 och mäter hur deras muskelfunktion och hälsa utvecklas under en femårsperiod.

Läs mer
2019-01-24

Centrum för sällsynta diagnoser växer fram

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper, där exempelvis muskelsjukdomar ingår. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Läs mer
2019-01-22

Muskelsjuka Måns får tillbaka sin medicin

15-åriga Måns Rundqvist i Ystad får åter rätt till bromsmedicinen han fått sedan 2008. Det efter att hans tillstånd kraftigt försämrats sedan den togs bort i våras.

Läs mer

Hjultorget 2018!

Många utställare kommer att vara på plats för att visa de senaste inom hjälpmedel och vi hoppas på en stor tillströmning av besökare. Dagarna är fullspäckade med spännande aktiviteter och inspirerande föreläsare.

Läs mer
2018-02-27

"Regeringens Sällsynta satsning otillräcklig"

Den sista februari uppmärksammas årligen Sällsynta dagen. Många lever med en så kallad sällsynt diagnos, inte sällan med utmanande livslånga funktionsnedsättningar. Trots detta upplever Riksförbundet Sällsynta diagnoser att dessa patienter inte prioriteras nog i regeringens senaste vårdsatsning. Det

Läs mer
2018-01-25

Näst flest nya läkemedel inom neurologi

Trettiofem nya läkemedel godkändes av europeiska läkemedelsmyndigheten under förra året. Flest nya substanser (11 stycken) godkändes inom cancerområdet. Neurologi var området med näst flest; fem nya substanser.

Läs mer