Duchennes muskeldystrofi (DMD)
Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.
Sjukdomen är ärftlig. En likartad men lindrigare sjukdom som också orsakas av nedsatt funktion av dystrofin är Beckers muskeldystrofi som även den finns beskriven i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Båda sjukdomarna orsakas av förändringar (mutationer) i samma gen.
Hur snabbt muskelsvagheten tilltar varierar mellan olika personer med sjukdomen. Oftast påverkas även hjärtat. Även andningsmusklerna försvagas, vilket leder till försämrad lungfunktion.
Olika läkemedel kan förbättra muskelstyrkan. Hjärtats och lungornas funktion behöver kontrolleras regelbundet. Den tilltagande muskelsvagheten medför behov av olika hjälpmedel och anpassningar. Personer med sjukdomen behöver insatser av ett habiliteringsteam, liksom praktisk hjälp i vardagen av till exempel personliga assistenter.
”Jag gör allt jag vill och kan – så länge det bara går”
Musklerna bryts långsamt ner och motoriken försämras. Men för 23-årige Gabriel Ghazarian har det varit viktigt att inte låta den sjukdom han drabbats av, Duchennes muskeldystrofi, definiera vem han är.
Covid-19 och individer med neuromuskulära sjukdomar:
Neuromuskulära sjukdomar omfattar många olika diagnoser med starkt varierande funktionshinder även hos individer med samma diagnos. Det är därför svårt att ge specifika rekommendationer som är generaliserbara men följande rekommendationer är tillämpliga på många neuromuskulära sjukdomar.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!