Duchennes muskeldystrofi (DMD)

Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.

Sjukdomen är ärftlig. En likartad men lindrigare sjukdom som också orsakas av nedsatt funktion av dystrofin är Beckers muskeldystrofi som även den finns beskriven i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Båda sjukdomarna orsakas av förändringar (mutationer) i samma gen.

Hur snabbt muskelsvagheten tilltar varierar mellan olika personer med sjukdomen. Oftast påverkas även hjärtat. Även andningsmusklerna försvagas, vilket leder till försämrad lungfunktion.

Olika läkemedel kan förbättra muskelstyrkan. Hjärtats och lungornas funktion behöver kontrolleras regelbundet. Den tilltagande muskelsvagheten medför behov av olika hjälpmedel och anpassningar. Personer med sjukdomen behöver insatser av ett habiliteringsteam, liksom praktisk hjälp i vardagen av till exempel personliga assistenter.