Duchennes muskeldystrofi (DMD)
Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.
Sjukdomen är ärftlig. En likartad men lindrigare sjukdom som också orsakas av nedsatt funktion av dystrofin är Beckers muskeldystrofi som även den finns beskriven i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Båda sjukdomarna orsakas av förändringar (mutationer) i samma gen.
Hur snabbt muskelsvagheten tilltar varierar mellan olika personer med sjukdomen. Oftast påverkas även hjärtat. Även andningsmusklerna försvagas, vilket leder till försämrad lungfunktion.
Olika läkemedel kan förbättra muskelstyrkan. Hjärtats och lungornas funktion behöver kontrolleras regelbundet. Den tilltagande muskelsvagheten medför behov av olika hjälpmedel och anpassningar. Personer med sjukdomen behöver insatser av ett habiliteringsteam, liksom praktisk hjälp i vardagen av till exempel personliga assistenter.
Föreläsningar och träffar hos Sällsynta diagnoser
Riksförbundet Sällsynta diagnoser bjuder in till föreläsningar och träffar under hösten. Mer information och länkar för att anmäla sig finns i deras kalendarium.
Subventionen för läkemedel mot duchennes försvinner
Subventionen för läkemedlet Translarna mot Duchennes muskeldystrofi upphör 1 juli efter beslut av Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV.
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.