Duchennes muskeldystrofi (DMD)

Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.

Synonymer till Duchennes muskeldystrofi

  • DMD

Gå med i Neuro

För bara 30 kronor i månaden får du tillgång till råd, stöd och nätverk.

Jag vill gå med idag!
 

Relaterade nyheter

2022-07-11

Subventionen för läkemedel mot duchennes försvinner

Subventionen för läkemedlet Translarna mot Duchennes muskeldystrofi upphör 1 juli efter beslut av Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV.

Läs mer
2022-05-30

Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi

En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.

Läs mer
2022-03-01

Viktigt att ingå i det nationella kvalitetsregistret

I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregister, Svenska neuroregister, där det ingår flera delregister för neurologiska diagnoser. Vet du om du ingår i ett delregister för din diagnos?

Läs mer
2022-01-17

Skytten och guldmedaljören Philip Jönsson har chans på Jerringpriset

I somras tog Philip Jönsson Sveriges enda guldmedalj i Paralympics i Tokyo. I kväll har han chans att ta hem Jerringpriset!

Läs mer
2021-11-16

Pappan startade e-sportlag åt muskelsjuka sonen

Det var efter att Martin Stengård sett hur mycket dataspelandet betydde för sin 14-årige muskelsjuke son Sigge som han startade ett e-sportlag åt honom. Han anser att många föräldrar är allt för snabba på att döma tv-spelandet som något negativt. – Hade det varit så att barnen tränade fotboll eller ishockey hade det aldrig varit så, säger han.

Läs mer
2021-08-30

Paralympics-guld till skytten Philip Jönsson

Philip Jönsson kallar sig duchennekille, en av tio per årskull i Sverige med Duchennes muskeldystrofi, en sjukdom som gör att muskler bryts ner och ersätts av fett. Under måndagsmorgonen tog han Sveriges första medalj i Paralympics i Tokyo.

Läs mer

Duchennes muskeldystrofi (DMD) uppmärksammas 7 september

Internationella World Duchenne Awareness Day uppmärksammas varje år den 7 september.

Läs mer

Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet

Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!

Läs mer
2021-01-04

Karolinska ett av två centra som får utföra diagnostik av embryon vid provrörsbefruktning

Karolinska tilldelas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), som nationell högspecialiserad vård.

Läs mer
Permobilen en befrielse
2020-11-09

”Jag gör allt jag vill och kan – så länge det bara går”

Musklerna bryts långsamt ner och motoriken försämras. Men för 23-årige Gabriel Ghazarian har det varit viktigt att inte låta den sjukdom han drabbats av, Duchennes muskeldystrofi, definiera vem han är.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet