Få diagnos vid polyneuropati

Flera undersökningar kan behövas för att ställa diagnosen. Det finns både ärftliga och förvärvade polyneuropatier. Eftersom ett par hundra faktorer kan orsaka dem, får man i utredningen utesluta den ena orsaken efter den andra.

Diagnosen polyneuropati ställs med hjälp av:

Sjukdomshistoria: Patienten beskriver tilltagande känselstörning, tilltagande muskelsvaghet, problem med autonoma funktioner, eventuellt smärtor.

Klinisk undersökning: Neurologen undersöker om det finns tecken på muskelförtvining, muskelsvaghet eller känselstörning vad gäller beröring, värme, kyla, vibration med mera. Man undersöker också om patienten kan tänkas ha autonoma störningar.

Neurofysiologisk undersökning: För att verifiera att det föreligger en polyneuropati och för att fastställa om polyneuropatin har en axonal orsak eller en demyeliniserande orsak (en skada på myelinet) används neurofysiologiska undersökningar som visar hur nervcellen och muskeln leder elektriska impulser (mäts med ENeG respektive EMG).

Biopsi: I vissa fall går man vidare och gör en biopsi, det vill säga ta ett vävnadsprov från en perifer nerv.

Blodprov: Flera ärftliga polyneuropatier kan bekräftas direkt med hjälp av blodprov. Blodprov ingår i utredningen också för att utesluta behandlingsbara bakomliggande orsaker som till exempel sköldkörtelns funktion, b-vitaminstörning, diabetes, njursvikt och leversvikt.

Undersökningen ger också svar på om det är själva axonet, nervtråden som är påverkad eller myelinet, det skyddande fettskiktet runt nervtråden.

När nervtrådarna till fötternas muskler förstörs kan symtomen bli så kallad droppfot, att man inte längre kan lyfta fotbladet och i händerna uppstår muskelsvaghet. Vid de tunnare känselnervernas förtvining försvinner helt enkelt känseln, vilket ger fumlighet och obalans. För många kan detta ge en stor funktionsnedsättning i vardagslivet och för andra är symtomen lindriga och påverkar livet i mindre grad.

Varför dessa långa nervtrådar förstörs och förtvinar i ändarna är fortfarande en gåta för neurologerna och därför kan man hittills inte heller ”slå av” eller stoppa denna nervtråds påverkan. Det finns heller ännu ingen behandling som kan läka skadade nervtrådar.

Ärftliga varianter 

När det gäller ärftliga polyneuropatier finns flera olika varianter. Forskarna har kunnat spåra den genetiska avvikelser och vilket protein, äggviteämne som är påverkat.

Den stora gruppen ärftliga polyneuropatier kallas cmt, Charcot-Marie - Tooths sjukdom och räknas ändå som en sällsynt neurologisk diagnos. Inom cmt finns också många olika genetiska varianter. De kännetecknas av successiv muskelförtvining och känselbortfall framför allt i fötter, underben, händer och armar.

För en variant av ärftlig polyneuropati finns det faktiskt en ny bromsande behandling. Det gäller den så kallade Skellefteåsjukan, familjär amyloidos med polyneuropati (FAP). Skellefteåsjukan beror på en mutation i arvsanlaget vilket medför förändringar i ett viktigt leverbildat protein, transthyretin (TTR), som gör att proteinet faller ut som fasta fibriller i muskelvävnaden. Förlamning uppstår eftersom muskler och nerver förstörs. Sjukdomen är dödlig på sikt och enligt socialstyrelsen lever 350 svenskar med sjukdomen i dag. Alla har genetisk anknytning till Västerbotten, därav diagnosens namn.

Att lära sig hantera situationen

Hur man hanterar sin neurologiska diagnos är självklart mycket individuellt. Därför är det svårt att komma med generella råd för alla. Gemensamt för de flesta är dock att livet påverkas. Det handlar därför mycket om att hitta praktiska lösningar och ett förhållningssätt till sin diagnos.

Att få en neurologisk diagnos är många gånger en chockartad upplevelse. Plötsligt ställs livet på ända och frågorna är många. Hur kommer framtiden att bli? Hur påverkas min familj? Ibland orkar man till en början inte att ta in all information.

Dessa diagnossidor vill ge dej fakta och nyheter på området samt vara en mötesplats där du kan komma i kontakt med andra som också lever med diagnosen, ta del av deras erfarenheter och få råd och tips som underlättar vardagen.

Även om livet kanske känns kaotiskt, så har människan en fantastisk förmåga att anpassa sig till nya situationer och de allra flesta som får en neurologisk diagnos hittar en vardag igen.

Tipsa även din närmsta partner eller familj att lära sig mer om diagnosen. På så sätt är ni bättre rustade för fortsatta samtal och kan tillsammans planera för en vardag som fungerar.

Vad händer efter beskedet om diagnosen?

Erfarenheten visar att det är bra om en nära anhörig är med då läkaren berättar om diagnosen, eller åtminstone vid ett kommande uppföljningssamtal. När utredningen om din diagnos väl är färdig och du fått beskedet om din polyneuropati, bestäms vanligtvis ett återbesök till läkaren. Under detta besök ges utförligare information om diagnosen och behandling planeras in. Hur kontakten med vården kommer att se ut i framtiden diskuteras också.

Neuroteam eller liknande finns vid flera sjukhus. Fråga din läkare eller på din neurologklinik hur du kan få kontakt med dem. Teamet består av sjukvårdspersonal med olika yrkesutbildningar, som samarbetar för att kunna ge bästa möjliga stöd och hjälp. De har kunskaper om sjukdomen och om de funktionsnedsättningar som den orsakar. Men kom ihåg att varje individ är unik och att symptom och behov kan variera, så beskriv dina svårigheter, fråga efter lösningar och ge gärna egna förslag och idéer till teamet

Råd och stöd viktigt

Eftersom det första året efter att man fått sin diagnos ofta är omvälvande ur psykologisk synvinkel, kan det vara bra att vänta med att fatta några stora beslut kring arbete, familj, boende och livsstil. Det är med andra ord ingen brådska att göra några drastiska förändringar i livet.

För att få den nya tillvaron att fungera så bra som möjligt, krävs många gånger professionell hjälp. Kunskap om den egna diagnosen och möjlighet till stödsamtal är också viktigt. Att få kontakt med andra med samma diagnos kan för många vara till stor hjälp.

Kontakta Neuro, som kan erbjuda olika former av råd och stöd och möjlighet till erfarenhetsutbyte med andra som har samma diagnos eller erfarenhet av liknande situation. 

Läs mer om vårt diagnosstöd

 

Reaktionsfaser 

Att få en neurologisk diagnos är många gånger en chockartad upplevelse. Plötsligt ställs livet på ända och frågorna är många. Hur kommer framtiden att bli och hur påverkas min familj? Hur man hanterar sin neurologiska diagnos är självklart mycket individuellt. Därför är det svårt att komma med generella råd för alla.
Gemensamt för de flesta är dock att livet under perioder påverkas i någon utsträckning. Det handlar därför mycket om att hitta praktiska lösningar och ett förhållningssätt till sin diagnos.

Chockfasen 

Den första tiden efter att diagnosen ställts brukar kallas chockfasen. Under den här perioden, som kan pågå i några veckor, uppkommer ofta tankar som "det här gäller inte mig, "de måste prata om någon annan". Det kan också vara svårt att ta in ordet polyneuropati. Man ser en skrämmande bild framför sig eller har själv en förutfattad mening om vad sjukdomen innebär.

Reaktionsfasen 

Efter den första chockfasen inträder reaktionsfasen. Tillsammans brukar chockfas och reaktionsfas omfatta cirka 4 - 6 veckor. Reaktionsfasen påminner om chockfasen men nu är det vanligt att också försvara eller värja sig mot som inträffat. Det kan ibland innebära att man förnekar sin sjukdom "det här är inte sant", "polyneuropati finns inte", "sjukdomen gäller inte mig".

Andra reaktioner kan vara skuldkänslor eller att man förtränger sina känslor helt. Ofta uppkommer också känslor av sorg, skam och ovisshet och inte minst frågor om varför man drabbats.

Bearbetningsfasen 

När sanningen väl sjunkit in brukar det som kallas bearbetningsfasen inträda. Frågorna och känslorna dominerar farande men man angriper dem nu på ett mer konstruktivt vis. I det här stadiet är det viktigt att alla funderingar och oron man bär på får komma fram, kanske genom att prata med någon annan.

Det är också både naturligt och tillåtet att vara arg på sin sjukdom och att gråta, skrika och uttrycka frustration. Ibland kan det, i den här fasen, låsa sig och känslorna kommer inte ut. Då är det bra att få hjälp och stöd.

Nyorienteringsfasen 

Efter det första året brukar de flesta acceptera situationen och sjukdomen ses nu snarare som en del av livet snarare än som en överskuggande chock. Det här brukar benämnas nyorienteringsfasen. Självklart kan man känna ångest och oro på grund av sin diagnos. Ångesten kan yttra sig som hjärtklappning och tryck över bröstet eller sömnsvårigheter. Ibland uppstår även depressiva symptom särskilt om man fastnat i en kris.

En person som fått en depression känner sig ihållande nedstämd och ledsen under flera veckor. Han eller hon brukar heller inte ha något större intresse varken för omgivningen eller för andra människor. Men en depression kan också yttra sig genom att man till exempel inte orkar företa sig några normala aktiviteter eller att man känner skuld och skam. Det är heller inte ovanligt med bristande aptit och sömnsvårigheter.

Ibland syns en depression även på kroppsspråket som då blir mer livlöst. Om man känner sig deprimerad eller misstänker en depression är det viktigt att söka vård. Ibland är det någon närstående som reagerar och hjälper till att söka vård. Ibland kanske någon närstående reagerar och hjälper till att söka vård. Vid en depression kan antidepressiva läkemedel under en period vara nödvändigt och/eller samtalsstöd eller terapi i någon form kan hjälpa.

Någon att prata med 

Att tala om sin diagnos kan vara ett led i att bearbeta den. Det viktigaste är att själv bestämma när man tycker det är dags att prata eller för den delen att inte prata om polyneuropati. Visst kan det kännas skönt med människor som frågar hur man mår, men det är viktigt att vänskapsrelationen inte domineras av diagnosen.

Ibland kan situationen också vara den motsatta att vännerna inte orkar eller vågar nämna ordet polyneuropati. Att själv ta upp ämnet och avdramatisera det hela är då en god idé.

Känner du att du vill prata med någon som själv har erfarenhet av att leva med polyneuropati har Neuro diagnosstödjare som ställer upp och pratar med våra medlemmar.

Sakkunniga: Neurologen Kristin Samuelsson och docent Tor Ansved, Kristina Gottberg universitetslektor, Med Dr. leg sjuksköterska

 

Relaterade artiklar

2018-03-29

Polyneuropati - hör Neuropodden om störning på långa nervtrådar

Var 20:e person över 60 år har polyneuropati. Kristin Samuelsson är en av de få svenska neurologer som fördjupat sig forskningsmässigt i denna vanliga neurologiska diagnos. Parallellt med att hon är läkare på neurologmottagningen på Karolinska sjukhuset är hon i färd med att författa en avhandling

Läs mer
2018-02-27

"Regeringens Sällsynta satsning otillräcklig"

Den sista februari uppmärksammas årligen Sällsynta dagen. Många lever med en så kallad sällsynt diagnos, inte sällan med utmanande livslånga funktionsnedsättningar. Trots detta upplever Riksförbundet Sällsynta diagnoser att dessa patienter inte prioriteras nog i regeringens senaste vårdsatsning. Det

Läs mer
2017-11-30

Ny behandling av fintrådspolyneuropati

I en ny studie vid Harvard Medical School har forskare verksamma vid Massachusetts General Hospital, identifierat det första effektiva behandlingsalternativet för vissa fall av ett nervskadat symtom, som kan orsakas av autoimmun sjukdom.

Läs mer
2016-09-15

Stefan är svensk lagkapten i Rios fullkontaktsport på hjul

Fullkontaktsporten rullstolsrugby passar många med rörelsehinder i överkroppen, för det måste man ha. - Denna sport ger mig så mycket, säger Stefan Jansson, en av sportens eldsjälar. Själv har han diagnosen CMT och har spelat sedan 14-årsåldern. Nu i svenska landslaget som tävlar under Paralympics 2

Läs mer
Vanligast i Sverige
2014-10-28

Ny diagnostik ger bättre behandling vid diabetesneuropati

Vi har idag behandling mot smärtan, men inget som påverkar förloppet. Många behandlingar inklusive god glukoskontroll, har fallerat vid diabetes neuropati. Vid typ 1 diabetes fungerar glukoskontroll som behandling enligt neurofysiologi, dock ej vid typ 2.

Läs mer
Förekomst av tunntrådsneuropati
2013-11-13

Förekomst av tunntrådsneuropati

Tunntrådsneuropati kännetecknas av neuropatisk smärta, känselstörningar och autonom dysfunktion (d.v.s. problem med blodtrycksreglering, svettningar m.m.). Tunt myeliniserade Aδ-fibrer och omyeliniserade C-fibrer selektivt är inblandade.

Läs mer
Linnéa fick Guillain-Barrés syndrom av gardasilvaccination
2013-04-21

Linnéa fick Guillain-Barrés syndrom av gardasilvaccination

I programmet Kalla Fakta i TV4 den 21 april avslöjade 23 åriga Linnéa Gustafsson att hon fått den neurologiska diagnosen Guillain-Barrés syndrom (GBS), efter att hon vaccinerade sig med Gardasil vid 17-års ålder.

Läs mer
2012-03-20

Äntligen ett läkemedel som bromsar upp ärftliga Skelleftesjukan

För första gången någonsin finns ett läkemedel, med en bromsande effekt på sjukdomen transtyretinamyloidos eller Skelleftesjukan, som den också kallas. -Jag är optimistisk, säger professor Ole Suhr vid Norrlands Universitetssjukhus som leder forskningen i Sverige.

Läs mer