Dystrofia myotonika

Dystrofia myotonika (dystrofi = förtvining, myotoni = muskelstelhet) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som påverkar muskulaturen men också många andra organ i kroppen. Den medför bland annat varierande grad av muskelsvaghet, muskelstelhet och grå starr. Sjukdomen finns i flera former. Dystrofia myotonika typ 1 är den vanligaste formen av muskeldystrofi hos vuxna. Om mamman har denna variant kan den ibland ge en svår medfödd form hos barnet, kallad kongenital dystrofia myotonika (kongenital = medfödd).

Synonymer till Dystrofia myotonika

  • Steinerts sjukdom
  • Dystrofia myotonika typ 1
  • Kongenital dystrofia myotonika
  • Dystrofia myotonika typ 2
  • Proximal myoton myopati
  • PROMM