Dystrofia myotonika
Dystrofia myotonika är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som påverkar muskulaturen men också många andra organ i kroppen. Sjukdomen finns i flera former.
Dystrofi betyder förtvining och myotoni betyder muskelstelhet. Dystrofia myotonika medför bland annat varierande grad av muskelsvaghet, muskelstelhet och grå starr (katarakt). Sjukdomen kan även påverka hjärtat, hormonproducerande körtlar och kognitiva funktioner. Det finns en stor variation i symtomens svårighetsgrad mellan olika personer med sjukdomen.
I internationell medicinsk litteratur anges att dystrofia myotonika typ 1 förekommer hos cirka 12 personer per 100 000 invånare. Det innebär att det sammanlagt finns ungefär 1 000 personer med sjukdomen i Sverige. Typ 2 är ovanligare.
Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är den vanligaste formen av muskeldystrofi hos vuxna. Om mamman har denna variant kan den ibland ge en svår medfödd form hos barnet, kallad kongenital (medfödd) dystrofia myotonika. Vanligast vid typ 1 är att de första symtomen ger sig till känna i tonåren, med muskelstelhet, otydligt tal samt svaghet i händer och fötter. Ibland kan symtomen vara lindriga och upptäckas först som grå starr och hjärtsjukdom från 40 till 50 års ålder.
Dystrofia myotonika typ 2 (DM2) (PROMM) är ovanligare men de flesta symtomen är desamma som vid typ 1. Skillnaden är att vid typ 2 visar sig symtomen oftast först i vuxen ålder och blir sällan lika uttalade som i svåra fall av typ 1. Muskelsvagheten och stelheten omfattar höft- och lårmuskler, fingrarnas böjmuskler, fotmuskler och muskler i ansikte och nacke. Även om muskelstelheten är något mindre framträdande än vid typ 1 är muskelsmärta vanligare vid typ 2.
Eftersom det inte finns någon botande behandling för dystrofia myotonika inriktas insatserna på att lindra symtomen, motverka och kompensera för funktionsnedsättningarna samt att ge stöd.
Synonymer till Dystrofia myotonika
-
Steinerts sjukdom
-
Dystrofia myotonika typ 1
-
Kongenital dystrofia myotonika
-
Dystrofia myotonika typ 2
-
Proximal myoton myopati
-
PROMM
Forskningsprojekt om sjukdomen dystrofia myotonika typ 1
Se filmen som visar forskningsprojektet om sjukdomen dystrofia myotonika typ 1, som har fått stöd av Neurofonden. I projektet följer man en grupp patienter med sjukdom DM typ 1 och mäter hur deras muskelfunktion och hälsa utvecklas under en femårsperiod.
DM typ 1 en svår utmaning för vården
Diagnostik och uppföljning av vuxna patienter med dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en utmaning för sjukvården. Det kan bero på den stora variationen i svårighetsgrad och att symtomen påverkar många olika organ, men också att patienterna inte alltid själva förstår problematiken och vikten av regelbunden uppföljning. Christopher Lindberg, docent och överläkare vid Neuromuskulärt Centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, ger här en överblick av denna ärftliga multiorgansjukdom.