Orsaker till ataxi
Ataxier är generellt sett ovanliga åkommor, om man tittar på de medfödda, ärftliga formerna. Orsakerna till ataxierna kan vara många. Man kan grovt dela in dem i ärftliga faktorer och yttre faktorer som exempelvis andra sjukdomar, bristtillstånd eller infektioner.
Orsaker vid ärftliga faktorer, beror på en förändring i arvsanlaget, antingen någonting som vi har fått med oss från våra föräldrar, eller någonting som har utvecklats tidigt när vi var bara bestod av en liten cell.
Friedreichs ataxi är ärftlig
Friedreichs ataxi är ärftlig och utbryter om sjukdomsanlaget ärvs från båda föräldrarna. Om båda föräldrarna är friska men bärare av sjukdomsanlaget löper deras barn 25 procent risk att ärva sjukdomen. Om en förälder är frisk anlagsbärare och den andre har sjukdomssymtom är risken att få sjukdomen 50 procent. Om den ena föräldern däremot är frisk anlagsbärare och den andre inte bär anlaget, kan barnen ärva anlaget men blir inte själva sjuka.
Hos personer med Friedreichs ataxi tillbakabildas nervceller i lillhjärna, ryggmärg och i perifera nerver. Sjukdomen orsakas av en instabilitet i den gen som producerar äggviteämnet (proteinet) frataxin. Frataxin produceras därför inte i tillräcklig omfattning. Denna brist på frataxin gör att järn inte kan transporteras korrekt i mitokondrierna utan ansamlas i dessa. Detta leder i sin tur till en nedsatt energiproduktion i cellen.
Yttre orsaker till ataxi
Ataxi kan bero på yttre faktorer, till exempel MS. Om MS drabbar lillhjärnan så får man ataxi. Det kan också bero på kronisk alkoholism, bristsjukdomar – till exempel vitamin E – och vi kan se det efter infektioner. Till exempel kan en vattkoppsinfektion ibland hos barn, ge en övergående påverkan på lillhjärnan med ataxi.
Men det finns andra infektioner som direkt kan angripa lillhjärnan mera långvarigt. Vi kan se det vid tumörer i lillhjärnan och vi kan se det vid stroke när vi får skador på tillförande blodkärl som slår ut delar av lillhjärnan.
Sakkunnig: Docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Neurology Clinic, Stockholm
Akademiska först med transkraniellt ultraljud mot ett flertal hjärnsjukdomar
Som första sjukhus i Sverige har Akademiska införskaffat utrustning för transkraniellt fokuserat ultraljud (tFUS). Med hjälp av utrustningen ska man nu utvärdera den nya metoden för svårbehandlade hjärnsjukdomar inom flera områden såsom psykiatri, neurokirurgi, neurologi och smärta. Detta inom ramen för kliniska studier.
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Använder hjälpmedel för att slippa fördomar
Jimmy Håkansson: "År 2006, när jag var 30 år, diagnostiserades jag med Ataxi, en sjukdom som innebär att man har svårt att samordna rörelser. Mig påverkar Ataxi på så sätt att min ryggmärg, och även höljet i lillhjärnan, är lite smalare än normalt vilket påverkar koordination och balans."
Ataxier – en spretig diagnosgrupp och en utmaning för läkaren
Ataxier utgör en heterogen grupp sjukdomar med överlappande symtom. Vid utredningen är det viktigt att söka behandlingsbara tillstånd såsom neurometabola och autoimmuna sjukdomar.
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!