Foto på Jimmy som har Ataxi och använder rullstol.
Ataxier kännetecknas av ryckiga rörelser och svårigheter att samordna rörelser; benen är därför ostadiga och det är svårt att hålla balansen. Foto: Peder Björling.

Ataxier

Ataxi kännetecknas av bristande balans och koordination orsakad av påverkan på lillhjärnans motoriska funktioner.

Ataxi betyder koordinationsstörning, en grupp diagnoser och symtom orsakad av en skada i lillhjärnan eller intilliggande områden. Det som händer vid ataxier är att nervtrådar successivt förtvinar och dör, vilket gör att antalet nervceller minskar. Skadan kan vara ärftlig, bero på en annan sjukdom eller uppstå av okänd anledning.

Snabbfakta ataxi

Ataxi kommer från grekiskans negation »a-taxis« och betyder »avsaknad av ordning«. De karakteristiska symtomen utgörs av störd finmotorik, ostadighet, sluddrigt tal, sväljsvårigheter (dysfagi) och/eller störda ögonrörelser (sackarder).

.

Lillhjärnan samordnar våra rörelser

Lillhjärnan är framför allt viktig för balansen och finregleringen av våra rörelser. Den ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Den tar emot information om kroppens läge och rörelser, och samordnar den informationen med de order om viljestyrda rörelser som kommer från storhjärnan. Tack vare detta blir rörelserna mer finstämda.

Beroende på vilken del av lillhjärnan eller omgivande delar av nervsystemet som skadas får man olika funktionsbortfall och symtom. Ju fler nervceller som försvinner desto fler symtom uppstår. Om nervtrådarna till benen drabbas får man en störning i benen och drabbas nervtrådarna till armarna störs armarnas funktion.

Förekomst av ataxi

Ataxier är generellt sett ovanliga diagnoser. Många ataxier är så ovanliga att de inte har ett namn.

Den mest kända formen heter Friedreichs ataxi och är en ärftlig sjukdom. Vid Friedreich ataxi räknar man med cirka två till tre fall per 100 000 invånare, och i Sverige tillkommer cirka två till tre nya fall per år.

De förvärvade, sekundära formerna som beror på till exempel stroke, är betydligt vanligare.

Forskning kring ataxi

Forskningen om ataxier är fokuserad framför allt på att öka förståelsen för hur sjukdomen uppstår. Precis som vid många andra ärftliga neurologiska sjukdomar, så hyser forskare ett visst hopp om att så kallad genterapi ska kunna hjälpa i långa loppet.

Det har hänt en hel del under senare år, tack vare framgångarna inom gentekniken. Vissa av de ärftliga ataxierna vet vi beror på en förändring i arvsanlaget. Tack vare detta har diagnostiken förbättrats, så att vi med hjälp av ett blodprov kan fastställa diagnos och bärarskap av sjukdomsanlaget.

Nu försöker man fokusera på hur mutationen orsakar sjukdomen och i vilket steg processen gått snett. Och det är väl där fokus ligger för närvarande När vi väl har kunskap om detta så kan man förhoppningsvis sätta in kraftfulla åtgärder för att bota sjukdomen. Men idag är det fortfarande på forskningsstadiet. Vi har idag tyvärr ingen klinisk behandling som fungerar bra. Jag tror ändå man ska se framtiden an med försiktig optimism, och visst kommer det att hända saker på det här området. Det är dock väldigt svårt att sia om vilken tid det kommer att ta.

Sakkunnig: Docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Neurology Clinic, Stockholm

 

Relaterade nyheter

2022-05-30

Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi

En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.

Läs mer
2021-09-24

Ataxier – en spretig diagnosgrupp och en utmaning för läkaren

Ataxier utgör en heterogen grupp sjukdomar med överlappande symtom. Vid utredningen är det viktigt att söka behandlingsbara tillstånd såsom neurometabola och autoimmuna sjukdomar.

Läs mer

Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet

Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!

Läs mer
2020-11-30

Apple watch räddade livet på 25-åring med ataxi

Varnade för att han hade ovanligt hög vilopuls.

Läs mer
2020-03-11

Neurodegenerativa sjukdomar - veckans tema i Läkartidningen

De neurodegenerativa sjukdomarna utgör ett av den medicinska forskningens stora mysterier och är en av sjukvårdens främsta utmaningar. Så skriver professor Sten Fredrikson i Läkartidningens temanummer denna vecka.

Läs mer
Debatt i jp.se
2019-11-08

Debatt: Rädda den nya neurologi- och strokevården

Vi är djupt oroade för den framtida neurologi- och strokevården på Ryhov. "Döm om vår förvåning när vi nyligen fick besked om ett förestående beslut som innebär att den neurologiska verksamheten inte får flytta in i de nya lokaler, som håller på att byggas efter de behov personer med neurologiska sjukdomar har." Neuromedlemmarna Emma Åverling och Josefin Kowalsson i debattartikel på jp.se.

Läs mer
2019-05-15

Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos

Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet