Få diagnosen ataxi

Diagnosen ställs med hjälp av sjukdomshistoria, klinisk undersökning, magnetkamera, neurofysiologi och blodprov.

Det finns flera olika former av ataxier. Nedan har vi listat de undersökningar som brukar ingå i en utredning för att ställa diagnosen ataxi.

Sjukdomshistoria

Du berättar om dina symtom och hur de utvecklats för läkaren. Ofta rör det sig om koordinationsstörning eller gångstörning.

Klinisk undersökning

Stor vikt läggs vid eventuella undersökningsfynd. Vid ataxi noteras ofta en ryckig, bredspårig gång och ryckiga rörelser vid exempelvis finger-näspekning. Ofta ses också ryckiga ögonrörelser.

Artdiagnosen, det vill säga bestämningen av specifik ataxityp och orsak, kan dock vara svår att fastställa.

Magnetkamera, neurofysiologi och blodprov

Man kan göra en magnetkameraundersökning (MRT) av hjärnan och titta specifikt på lillhjärnan, men även på ryggmärgen.

Man kan också göra neurofysiologiska undersökningar där man med hjälp av elektriska impulser kan se hur väl nervtrådarna leder elektriska signaler exempelvis neurografi.

Det finns vissa ärftliga former som kan diagnostiseras med ett blodprov, till exempel Friedreichs ataxi.

Sakkunnig: Docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Neurology Clinic, Stockholm

 

Vad händer efter beskedet?

Att få en neurologisk diagnos är många gånger en chockartad upplevelse. Plötsligt ställs livet på ända och frågorna är många. Hur kommer framtiden att bli och hur påverkas min familj? För andra personer kan sjukdomsbeskedet kännas befriande, man får äntligen en förklaring till sina problem.

Hur man hanterar sin neurologiska diagnos är självklart mycket individuellt. Därför är det svårt att komma med generella råd för alla. Gemensamt för de flesta är dock att livet under perioder påverkas i någon utsträckning. Det handlar därför mycket om att hitta praktiska lösningar och ett förhållningssätt till sin diagnos.

Eftersom det första året efter att man fått sin diagnos ofta är omvälvande ur psykologisk synvinkel, kan det vara bra att vänta med att fatta några stora beslut kring arbete, familj, boende och livsstil. Det är med andra ord ingen brådska att göra några drastiska förändringar i livet.

Reaktionsfaser

Självfallet är det oundvikligt att reagera vid besked om en neurologisk diagnos. I början, innan allt har sjunkit in, är det också naturligt att låta sjukdomen ta en större plats. Alla som får diagnosen ataxi hamnar dock inte i en kris. Men de flesta kan nog känna igen sig i det som kallas krisreaktioner och krisbearbetning.

De här reaktionerna är inte utmärkande för ataxier utan drabbar nästan alla som upplevt något svårt och omvälvande i livet.

Chockfasen

Den första tiden efter att diagnosen ställts brukar kallas chockfasen. Under den här perioden, som kan pågå i några veckor, uppkommer ofta tankar som "det här gäller inte mig, "de måste prata om någon annan". Det kan också vara svårt att ta in ordet ataxi.

Reaktionsfasen

Efter den första chockfasen inträder reaktionsfasen. Tillsammans brukar chock- och reaktionsfas omfatta cirka 4-6 veckor. Reaktionsfasen påminner om chocken men nu är det vanligt att också försvara eller värja sig mot det inträffade. Det kan ibland innebära att man förnekar sin diagnos "det här är inte sant". Ofta uppkommer också känslor av sorg, skam och ovisshet och inte minst frågor om varför man drabbats. Andra reaktioner kan vara att förtränga sina känslor helt.

Bearbetningsfasen

När sanningen väl sjunkit in brukar som kallas bearbetningsfasen inträda. Frågorna och känslorna dominerar farande, men man angriper dem nu på ett mer konstruktivt vis. I det här stadiet är det viktigt att alla funderingar och oro får komma fram. Det kan ske genom att prata med någon annan.

Det är också både naturligt och tillåtet att vara arg på sin sjukdom, att gråta, skrika och uttrycka frustration. Ibland kan det i den här fasen låsa sig och känslorna kommer inte ut. Då är det bra att få hjälp och stöd.

Nyorienteringsfasen

Efter det första året brukar de flesta acceptera situationen och diagnosen ses snarare som en del av livet än som en överskuggande chock. Det här brukar benämnas nyorienteringsfasen. Självklart kan man känna ångest och oro. Ibland uppstår även depressiva symtom, särskilt om man fastnat i en kris.

En person som fått en depression känner sig ihållande nedstämd och ledsen under flera veckor. Han eller hon brukar heller inte ha något större intresse varken för omgivningen eller för andra människor. Den kan också yttra sig genom att man till exempel inte orkar företa sig några normala aktiviteter eller att man känner skuld och skam. Det är heller inte ovanligt med bristande aptit och sömnsvårigheter. Kroppsspråket kan bli mer livlöst.

Om man känner sig deprimerad eller misstänker en depression är det viktigt att söka vård. Ibland är det någon närstående som reagerar och hjälper till att söka vård. Ibland kanske någon närstående reagerar och hjälper till att söka vård. Vid en depression kan antidepressiva läkemedel under en period vara nödvändigt och/eller samtalsstöd eller terapi i någon form.

Sakkunnig reaktionsfaser: Kristina Gottberg universitetslektor, Med Dr. leg sjuksköterska, Karolinska Institutet

 

Någon att prata med

Att tala om sin diagnos kan vara ett led i att bearbeta den. Det viktigaste är att själv bestämma när man tycker det är dags att prata eller för den delen att inte prata om ataxi. Visst kan det kännas skönt med människor som frågar hur man mår, men det är viktigt att vänskapsrelationen inte domineras av diagnosen.

Ibland kan situationen också vara den motsatta att vännerna inte orkar eller vågar nämna ordet ataxi. Att själv ta upp ämnet och avdramatisera det hela är då en god idé.

Känner du att du vill prata med någon som själv har erfarenhet av att leva med ataxi har Neuro diagnosstödjare som ställer upp och med stödsamtal och pratar med våra medlemmar.

Läs om diagnosstöd

 

Relaterade nyheter

2022-05-30

Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi

En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.

Läs mer
2021-09-24

Ataxier – en spretig diagnosgrupp och en utmaning för läkaren

Ataxier utgör en heterogen grupp sjukdomar med överlappande symtom. Vid utredningen är det viktigt att söka behandlingsbara tillstånd såsom neurometabola och autoimmuna sjukdomar.

Läs mer

Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet

Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!

Läs mer
2020-11-30

Apple watch räddade livet på 25-åring med ataxi

Varnade för att han hade ovanligt hög vilopuls.

Läs mer
2020-03-11

Neurodegenerativa sjukdomar - veckans tema i Läkartidningen

De neurodegenerativa sjukdomarna utgör ett av den medicinska forskningens stora mysterier och är en av sjukvårdens främsta utmaningar. Så skriver professor Sten Fredrikson i Läkartidningens temanummer denna vecka.

Läs mer
Debatt i jp.se
2019-11-08

Debatt: Rädda den nya neurologi- och strokevården

Vi är djupt oroade för den framtida neurologi- och strokevården på Ryhov. "Döm om vår förvåning när vi nyligen fick besked om ett förestående beslut som innebär att den neurologiska verksamheten inte får flytta in i de nya lokaler, som håller på att byggas efter de behov personer med neurologiska sjukdomar har." Neuromedlemmarna Emma Åverling och Josefin Kowalsson i debattartikel på jp.se.

Läs mer
2019-05-15

Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos

Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet