Behandling vid ataxi

För ärftliga ataxier finns idag ingen botande behandling. Det pågår intensiv forskning där man försöker förstå hur sjukdomen uppkommer för att den vägen hitta en behandling. Vid förvärvade ataxier avgör den utlösande orsaken vad som går att göra.

Vid de ärftliga ataxierna finns idag ingen botande behandling. Däremot kan man göra en hel del för att lindra symptomen och verkningarna av sjukdomen. Sjukgymnastik med rörelseträning är viktig. Läkemedel kan förhindra muskelspasmer, lindra smärta och problem med urinblåsa och impotens. Man kan förbättra funktionerna med hjälp av olika hjälpmedel.

Ofta blir det en teamsamverkan mellan läkare, fysioterapeut/sjukgymnast, arbetsterapeut och logoped (för de patienter som har talsvårigheter). Tillsammans försöker teamet göra livskvaliteten så bra som möjligt för patienten.

Fysisk aktivitet lindrar symtomen

I träning utnyttjas dels de resurser och förmågor som kroppen förmår utföra. Man kan också lära sig alternativa tekniker för olika rörelser. Man kan lära sig att andas på rätt sätt, att inte ha för bråttom i talet och så vidare. Det är ju inte så att man med sjukgymnastik eller logopedhjälp botar åkomman, utan man utnyttjar istället personens kvarvarande resurser på ett optimalt sätt.

Utreda och behandla orsak

Beträffande de förvärvade ataxierna försöker man naturligtvis utreda den utlösande orsaken. I vissa fall när man hittar orsaken kan man förbättra situationen avsevärt. Om ataxin beror på ett bristtillstånd så kan man tillföra det ämne som saknas och få patienten att må bättre. Men generellt sett kan man säga att ataxier är svårbehandlade.

Behandling av Friedreich ataxi

Det finns vissa svaga indicier på att till exempel ett läkemedel som heter Idebenon kan vara av godo vid framför allt Friedreich ataxi.

Vad Idebenon tros göra är att det skyddar mitokondrien i cellen mot järnöverskott. På något sätt så har dessa mitokondrier stor betydelse för sjukdomsutvecklingen. Exakt hur vet man inte. Vad man ändå tror är att Idebenon kan ge visst skydd mot de skador på hjärtat som man ser vid Friedreich ataxi. Huruvida det har någon som helst betydelse för själva ataxin, det vill säga lillhjärnspåverkan, det vet vi inte idag. Man tror vidare att fria radikaler kan vara skadliga för mitokondrierna och därför så prövas läkemedel som minskar mängden fria radikaler. Till exempel vitamin Q10 eller vitamin E.

Men det vetenskapliga underlaget för denna behandling är väldigt skört. När det gäller ärftliga ataxier, precis som vid många andra ärftliga neurologiska sjukdomar, så hyser man ju visst hopp att så kallad genterapi ska kunna hjälpa i långa loppet. Det vill säga att man ersätter en skadad gen, eller en skadad del av arvsanlaget, med en frisk gen. Det görs mycket forskning kring denna typ av behandling på många olika sorters sjukdomar, inte minst inom det neurologiska fältet.

Sakkunnig: Docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Neurology Clinic, Stockholm

 

Relaterade nyheter

2022-05-30

Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi

En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.

Läs mer
2021-09-24

Ataxier – en spretig diagnosgrupp och en utmaning för läkaren

Ataxier utgör en heterogen grupp sjukdomar med överlappande symtom. Vid utredningen är det viktigt att söka behandlingsbara tillstånd såsom neurometabola och autoimmuna sjukdomar.

Läs mer

Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet

Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!

Läs mer
2020-11-30

Apple watch räddade livet på 25-åring med ataxi

Varnade för att han hade ovanligt hög vilopuls.

Läs mer
2020-03-11

Neurodegenerativa sjukdomar - veckans tema i Läkartidningen

De neurodegenerativa sjukdomarna utgör ett av den medicinska forskningens stora mysterier och är en av sjukvårdens främsta utmaningar. Så skriver professor Sten Fredrikson i Läkartidningens temanummer denna vecka.

Läs mer
Debatt i jp.se
2019-11-08

Debatt: Rädda den nya neurologi- och strokevården

Vi är djupt oroade för den framtida neurologi- och strokevården på Ryhov. "Döm om vår förvåning när vi nyligen fick besked om ett förestående beslut som innebär att den neurologiska verksamheten inte får flytta in i de nya lokaler, som håller på att byggas efter de behov personer med neurologiska sjukdomar har." Neuromedlemmarna Emma Åverling och Josefin Kowalsson i debattartikel på jp.se.

Läs mer
2019-05-15

Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos

Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet