Symtom vid amyotrofisk lateralskleros (als)

Här beskrivs symtom och förlopp vid olika former av als. De autonoma, sensoriska funktionerna som urinblåsa och tarmfunktion, ögonblinkning och känsel påverkas inte. Däremot bryts celler ned i ryggmärg och i hjärna, som kontrollerar kroppens viljestyrda, motoriska funktioner.

Det patienten märker vid als är en svaghet som börjar någonstans, ofta i en hand eller i en fot. I början förstår man inte vad det är. Det slår inte till plötsligt, utan successivt: man blir allt fumligare, tappar saker, snubblar till exempel över en mattkant.

När patienten känner av detta så räknar man med att ungefär 80 % av nervcellerna redan har gått under. Sjukdomen börjar långt innan patienten känner av symptomen, kanske ett år före. Exakt när det börjar vet man inte, eftersom man inte vet orsaken till sjukdomen.

Sjukdomen kan till exempel också börja i svalget. Patienten får problem att tala, talar sluddrigare, talar mer nasalt, får svårt att svälja. Detta blir mer påtagligt med tiden, patienten kanske går ner i vikt, kan kanske fortfarande vara uppe och gå och röra sig, men får allt svårare att tala.

Förlopp vid als 

Oavsett i vilken form sjukdomen börjar, sprider sig en svaghet i kroppen. Försämringen sker gradvis och ofta i en jämn takt där muskelförtviningen slutligen påverkar andningen. Hos vissa patienter finns tendenser till kognitiv påverkan, en viss personlighetspåverkan som till exempel kan visa sig i form av det som kallas affektlabilitet. Man kan plötsligt bli väldigt emotionell, och till exempel plötsligt börja gråta.

Utvecklingen av sjukdomen gör att svagheten sprider sig i kroppen. Till slut påverkas muskler, som har hand om andningen, det vill säga diafragman. Det är en stor muskel som separerar bröstkorgen ifrån buken. När den inte fungerar, så fungerar inte andningen. Det är inte lungorna det då är fel på, utan musklerna som gör att man kan andas in som drabbas. Då når man slutskedet på sjukdomen och det som gör att patienten avlider i als.

Det finns behandlingar för att få bra vård i livets slutskede. Från det att patienten har känt av sitt första symptom tills att patienten kommer in i ett slutskede, kan det röra sig om kanske ett och ett halvt, två, tre år vanligen. Det finns variationer. Vissa dör tidigare, andra har en sjukdomsbild som breder ut sig under mycket längre tid än vad man brukar räkna med, kanske 10 - 15 år i vissa fall. Att det finns en variation i sjukdomsförloppet har att göra med den enskilda individens förutsättningar.

Olika former:
Klassisk als 

Klassisk als kännetecknas av tilltagande försvagning av muskelkraften, minskning av musklernas volym, muskelkramper, små muskelryckningar, ökad muskelstelhet och symptom från hjärnnerverna som styr ansiktsmimik, tal, sväljning och tuggmotorik.

Progressiv bulbär pares 

Vid progressiv bulbär pares är de första symptomen ofta talsvårigheter på grund av nedsatt rörlighet i tunga och läppar, eller sväljningsbesvär. Så småningom utvecklas total oförmåga att svälja och tala.

Progressiv spinal muskelatrofi 

Vid progressiv spinal muskelatrofi börjar symtomen med tilltagande svaghet och förtvining av muskulaturen i armar och ben. Tal- och sväljningsfunktionen påverkas inte. Patienten har ofta ett långsammare förlopp i sin sjukdom.

Pseudobulbär pares 

Pseudobulbär pares karakteriseras av tilltagande tal- och sväljningssvårigheter, mimikfattigdom samt attacker av omotiverad tvångsmässig gråt och skratt.

Primär lateralskleros 

Här framträder en långsammare förlamning i kroppen, kombinerat med spasticitet, dvs. stelhet i muskulaturen. Försämringen sker gradvis och ofta i en jämn takt under många år. Även här kan svårigheter med tal och sväljningsförmåga uppträda.

Orsaker 

Orsaken bakom als är okänd. Det finns en mängd olika hypoteser. En hypotes är att man har för mycket av signalämnet glutamat i hjärnan och att det skadar nervcellerna. Den medicin som finns fungerar så att den hämmar glutamatfrisättningen och gör att cellen lever längre. Virusinfektioner, tungmetallförgiftning och spårämnesbrist är några av de orsaksfaktorer som studeras av forskare.

Ärftlighet 

Hos cirka 10 % av de som drabbas finns ett ärftligt samband. Endast en liten del av dessa har tecken på genförändringar, mutationer. Forskning kring detta pågår till exempel i Umeå.

Är sjukdomen nedärvd kan det ske på tre sätt:
– autosomal dominant nedärvning med komplett penetrans, en eller flera personer i varje generation drabbas

– autosomal dominant nedärvning med nedsatt penetrans, bara varannan eller var tredje generation drabbas

– autosomal recessiv nedärvning, bara personer med anlag från båda föräldrarna drabbas.

I USA kallas als för "Lou Gehrig's disease" efter Lou Gehrig, en välkänd basebollspelare som fick als. Många andra med als har varit väldigt fysiskt aktiva. Man har därför gjort studier för att se om just hög fysisk aktivitet kan leda till sjukdomen. Detta har man dock inte kunnat bekräfta.

Sakkunnig: Anne Zachau, överläkare vid neurologkliniken, Karolinska universitetssjukhuset, Solna 

 

 

 

 

Innehållsansvarig: Anne Thelander

Någon att prata med

Våra diagnosstödjare vet hur det är att leva med neurologisk diagnos.

Ring eller mejla

Stöd forskningen om als

Din gåva gör skillnad.

Ge en gåva
 

Relaterade artiklar

2018-11-01

Als-konferens i Lund 10 oktober 2018

Inspelad föreläsning om den neurologiska diagnosen als, amyotrofisk lateralskleros. Ta del av de senaste forsknings- och behandlingsrönen från neurologer som är ledande forskare och kliniskt verksamma inom als.

Läs mer
2,6 miljoner kronor
2018-10-31

Västerbottens läns landsting satsar på forskning

Tio forskare inom Västerbottens läns landsting tilldelas vardera 2,6 miljoner i så kallade spjutspetsmedel. Bland forskningsprojekten finns vitt skilda ämnen såsom ALS, ögonsjukdomar, tandlossning och allergier.

Läs mer
2018-10-15

Frågor och svar om als

Många frågor från publiken förblev obesvarade vid Neuros konferens om amyotrofisk lateralskleros (als) 10 oktober i Lund. Men här kommer några av svaren i efterhand från Peter Andersen, professor i neurologi vid Norrlands universitetssjukhus, Umeå.

Läs mer
Kalmar - Lund - Östersund

Als-konferens hösten 2018

Senaste nytt om behandlingsrön och aktuell forskning. På tre orter kan vi erbjuda spännande föreläsningar om als. Se Lundkonferensen i efterhand till och med 9 november.

Läs mer

Neuropodden: Sebastian & Kristin vill stoppa als & samlar till center

Internationella Als-dagen 21/6: Sebastian Penner lever med diagnosen als, amyotrofisk lateralskleros sedan 2017. Tillsammans med sin fru Kristin har han startat insamlingen ”Stoppa ALS” för att det ska bildas ett nytt kliniskt forskningscenter för alla als-patienter i landet. Hör Neuropoddintervjun!

Läs mer
2018-06-18

Als-dagen: Caroline -en av hängivna neurologer som vill lösa als-gåtan

Den 21 juni uppmärksammas internationella als-dagen (amyotrofisk lateralskleros) och de närmaste åren blir mycket intressanta när det gäller als-forskningen. Mycket ny information har kommit fram i forskningen och flera nya läkemedel är på gång för kliniska försök, enligt neurologen Caroline Ingre

Läs mer

SR: StoppaALS lyfts som exempel på ideella forskningsinsamlingsprojekt

Privata insamlingar till medicinsk forskning ökar markant, rapporterar Sveriges Radios Ekoredaktion. Och radioreportaget lyfter Sebastian Penner med diagnosen als och insamlingen StoppaALS genom Neurofonden, som ett intressant ideellt insamlingsprojekt, som kan bidra till nytt forskningscenter.

Läs mer

Hjultorget 2018!

Många utställare kommer att vara på plats för att visa de senaste inom hjälpmedel och vi hoppas på en stor tillströmning av besökare. Dagarna är fullspäckade med spännande aktiviteter och inspirerande föreläsare.

Läs mer
2018-03-16

Stephen Hawking har gått ur tiden efter 55 år med als

Den brittiske fysikprofessorn Stephen Hawking har gått ur tiden. Och vem vet, kanske skedde det genom ett av rymdens svarta hål, in till nästa parallella universum, som han forskade om. Hawking blev 76 år och levde med sjukdomen als i 55 år. Det som intresserar forskare är vad i Hawkings gener

Läs mer
2018-02-27

"Regeringens Sällsynta satsning otillräcklig"

Den sista februari uppmärksammas årligen Sällsynta dagen. Många lever med en så kallad sällsynt diagnos, inte sällan med utmanande livslånga funktionsnedsättningar. Trots detta upplever Riksförbundet Sällsynta diagnoser att dessa patienter inte prioriteras nog i regeringens senaste vårdsatsning. Det

Läs mer