Symtom vid amyotrofisk lateralskleros (als)

Här beskrivs symtom och förlopp vid olika former av als. De autonoma, sensoriska funktionerna som urinblåsa och tarmfunktion, ögonblinkning och känsel påverkas inte. Däremot bryts celler ned i ryggmärg och i hjärna, som kontrollerar kroppens viljestyrda, motoriska funktioner.

Det patienten märker vid als är en svaghet som börjar någonstans, ofta i en hand eller i en fot. I början förstår man inte vad det är. Det slår inte till plötsligt, utan successivt: man blir allt fumligare, tappar saker, snubblar till exempel över en mattkant.

När patienten känner av detta så räknar man med att ungefär 80 % av nervcellerna redan har gått under. Sjukdomen börjar långt innan patienten känner av symptomen, kanske ett år före. Exakt när det börjar vet man inte, eftersom man inte vet orsaken till sjukdomen.

Sjukdomen kan till exempel också börja i svalget. Patienten får problem att tala, talar sluddrigare, talar mer nasalt, får svårt att svälja. Detta blir mer påtagligt med tiden, patienten kanske går ner i vikt, kan kanske fortfarande vara uppe och gå och röra sig, men får allt svårare att tala.

Förlopp vid als 

Oavsett i vilken form sjukdomen börjar, sprider sig en svaghet i kroppen. Försämringen sker gradvis och ofta i en jämn takt där muskelförtviningen slutligen påverkar andningen. Hos vissa patienter finns tendenser till kognitiv påverkan, en viss personlighetspåverkan som till exempel kan visa sig i form av det som kallas affektlabilitet. Man kan plötsligt bli väldigt emotionell, och till exempel plötsligt börja gråta.

Utvecklingen av sjukdomen gör att svagheten sprider sig i kroppen. Till slut påverkas muskler, som har hand om andningen, det vill säga diafragman. Det är en stor muskel som separerar bröstkorgen ifrån buken. När den inte fungerar, så fungerar inte andningen. Det är inte lungorna det då är fel på, utan musklerna som gör att man kan andas in som drabbas. Då når man slutskedet på sjukdomen och det som gör att patienten avlider i als.

Det finns behandlingar för att få bra vård i livets slutskede. Från det att patienten har känt av sitt första symptom tills att patienten kommer in i ett slutskede, kan det röra sig om kanske ett och ett halvt, två, tre år vanligen. Det finns variationer. Vissa dör tidigare, andra har en sjukdomsbild som breder ut sig under mycket längre tid än vad man brukar räkna med, kanske 10 - 15 år i vissa fall. Att det finns en variation i sjukdomsförloppet har att göra med den enskilda individens förutsättningar.

Olika former:
Klassisk als 

Klassisk als kännetecknas av tilltagande försvagning av muskelkraften, minskning av musklernas volym, muskelkramper, små muskelryckningar, ökad muskelstelhet och symptom från hjärnnerverna som styr ansiktsmimik, tal, sväljning och tuggmotorik.

Progressiv bulbär pares 

Vid progressiv bulbär pares är de första symptomen ofta talsvårigheter på grund av nedsatt rörlighet i tunga och läppar, eller sväljningsbesvär. Så småningom utvecklas total oförmåga att svälja och tala.

Progressiv spinal muskelatrofi 

Vid progressiv spinal muskelatrofi börjar symtomen med tilltagande svaghet och förtvining av muskulaturen i armar och ben. Tal- och sväljningsfunktionen påverkas inte. Patienten har ofta ett långsammare förlopp i sin sjukdom.

Pseudobulbär pares 

Pseudobulbär pares karakteriseras av tilltagande tal- och sväljningssvårigheter, mimikfattigdom samt attacker av omotiverad tvångsmässig gråt och skratt.

Primär lateralskleros 

Här framträder en långsammare förlamning i kroppen, kombinerat med spasticitet, dvs. stelhet i muskulaturen. Försämringen sker gradvis och ofta i en jämn takt under många år. Även här kan svårigheter med tal och sväljningsförmåga uppträda.

Orsaker 

Orsaken bakom als är okänd. Det finns en mängd olika hypoteser. En hypotes är att man har för mycket av signalämnet glutamat i hjärnan och att det skadar nervcellerna. Den medicin som finns fungerar så att den hämmar glutamatfrisättningen och gör att cellen lever längre. Virusinfektioner, tungmetallförgiftning och spårämnesbrist är några av de orsaksfaktorer som studeras av forskare.

Ärftlighet 

Hos cirka 10 % av de som drabbas finns ett ärftligt samband. Endast en liten del av dessa har tecken på genförändringar, mutationer. Forskning kring detta pågår till exempel i Umeå.

Är sjukdomen nedärvd kan det ske på tre sätt:
– autosomal dominant nedärvning med komplett penetrans, en eller flera personer i varje generation drabbas

– autosomal dominant nedärvning med nedsatt penetrans, bara varannan eller var tredje generation drabbas

– autosomal recessiv nedärvning, bara personer med anlag från båda föräldrarna drabbas.

I USA kallas als för "Lou Gehrig's disease" efter Lou Gehrig, en välkänd basebollspelare som fick als. Många andra med als har varit väldigt fysiskt aktiva. Man har därför gjort studier för att se om just hög fysisk aktivitet kan leda till sjukdomen. Detta har man dock inte kunnat bekräfta.

Sakkunnig: Anne Zachau, överläkare vid neurologkliniken, Karolinska universitetssjukhuset, Solna 

 

Relaterade nyheter

2019-09-11

Tobias Granberg prisas för ny mr-teknik

Tobias Granberg vid Karolinska Institutet tilldelas Merck Grant for Multiple Sclerosis Innovation under Ectrims 2019. Granberg får tillsammans med två andra vinnare dela på prissumman av 1 miljon Euro. Prisceremonin ägde rum den 10 september i Stockholms stadshus i samband med Ectrims2019.

Läs mer
2019-08-19

Marcus golftävling engagerar för insamling till als-forskningscenter

Nästan 200 000 kronor samlades in till als-forskning under årets stora tävling Marcusgolfen på Hammarö i närheten av Karlstad. Pengarna är ämnade för insamlingsprojektet Stoppa ALS, som via Neuro ska slussas vidare till det nya kliniska landsomfattande als-forskningscentret på Karolinska sjukhuset.

Läs mer
2019-07-25

Personer med neurologiska diagnoser blir tagna för att vara fulla

Sveriges radio har gått igenom anmälningar till diskrimeringsombudsmannen, do. Neuros ordförande Lise Lidbäck kommenterar i inslaget.

Läs mer
2 år 9 månader
2019-07-23

Hittade orsak till als-symptom hos världens yngsta patient

Forskare från Umeå har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med als-liknande symptom. De har hittat orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler. Upptäckten har publicerats i vetenskapstidskriften New England Journal of Medicine.

Läs mer
2019-06-17

ALSTreats läkemedelsstudier angelägna för patienterna

Neurostödd försking Det har varit en lyckosam start för det nya svenska kliniska forskningscentret för diagnosen als, Als Treatment Center Karolinska. I den senaste studien centret deltar i, är de en av länderna som inkluderat flest patienter enligt ALSTreats koordinator neurologen Caroline Ingre.

Läs mer
2019-06-04

Nu är Neuros medlemstidning Reflex Magasin nr 2-2019 hos läsarna

Nu är Neuros medlemstidning Reflex Magasin nr 2-2019 distribuerad till alla medlemmar, med ett som vanligt matnyttigt innehåll för den som lever med en neurologisk diagnos eller är närstående. På omslaget är Jane med delar av sin familj och hennes tuffa kamp mot ms-tröttheten är en tänkvärd läsning.

Läs mer
2019-06-03

Stamceller ger kunskap om nervcellers motståndskraft vid als

Forskare vid Karolinska institutet har utvecklat en stamcellsbaserad modell för att studera nervcellers motståndskraft och sårbarhet vid nervsjukdomen als. Resultaten publiceras i tidskriften Stem Cell Reports och kan bidra till att identifiera nya genetiska mål för behandling som skyddar känsliga n

Läs mer

Hensmåla Triathlon

Och vi hoppas självklart på att du vill deltaga i tävlingen, fortsätta sponsra, vara på plats under Triathlonet, vara funktionär före, under eller efter eller göra något annat som gör att Triathlonet flyter på så bra som möjligt. Och att behållningen till als-forskningen blir så god som möjligt.

Läs mer
2019-05-15

Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos

Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!

Läs mer
2019-05-08

Undernäring hos äldre med neurologisk sjukdom

Vid sjukdom eller plötsliga förändringar i livet ställs mycket på ända som kan ha en stor inverkan på vårt ätande och därmed på vår hälsa, vilket i sin tur kan leda till undernäring. Neurologiska sjukdomar och åldrande är vanliga orsaker till undernäring.

Läs mer