Symtom vid amyotrofisk lateralskleros (als)

Här beskrivs symtom och förlopp vid olika former av als. De autonoma, sensoriska funktionerna som urinblåsa och tarmfunktion, ögonblinkning och känsel påverkas inte. Däremot bryts celler ned i ryggmärg och i hjärna, som kontrollerar kroppens viljestyrda, motoriska funktioner.

Det patienten märker vid als är en svaghet som börjar någonstans, ofta i en hand eller i en fot. I början förstår man inte vad det är. Det slår inte till plötsligt, utan successivt: man blir allt fumligare, tappar saker, snubblar till exempel över en mattkant.

När patienten känner av detta så räknar man med att ungefär 80 % av nervcellerna redan har gått under. Sjukdomen börjar långt innan patienten känner av symptomen, kanske ett år före. Exakt när det börjar vet man inte, eftersom man inte vet orsaken till sjukdomen.

Sjukdomen kan till exempel också börja i svalget. Patienten får problem att tala, talar sluddrigare, talar mer nasalt, får svårt att svälja. Detta blir mer påtagligt med tiden, patienten kanske går ner i vikt, kan kanske fortfarande vara uppe och gå och röra sig, men får allt svårare att tala.

Förlopp vid als 

Oavsett i vilken form sjukdomen börjar, sprider sig en svaghet i kroppen. Försämringen sker gradvis och ofta i en jämn takt där muskelförtviningen slutligen påverkar andningen. Hos vissa patienter finns tendenser till kognitiv påverkan, en viss personlighetspåverkan som till exempel kan visa sig i form av det som kallas affektlabilitet. Man kan plötsligt bli väldigt emotionell, och till exempel plötsligt börja gråta.

Utvecklingen av sjukdomen gör att svagheten sprider sig i kroppen. Till slut påverkas muskler, som har hand om andningen, det vill säga diafragman. Det är en stor muskel som separerar bröstkorgen ifrån buken. När den inte fungerar, så fungerar inte andningen. Det är inte lungorna det då är fel på, utan musklerna som gör att man kan andas in som drabbas. Då når man slutskedet på sjukdomen och det som gör att patienten avlider i als.

Det finns behandlingar för att få bra vård i livets slutskede. Från det att patienten har känt av sitt första symptom tills att patienten kommer in i ett slutskede, kan det röra sig om kanske ett och ett halvt, två, tre år vanligen. Det finns variationer. Vissa dör tidigare, andra har en sjukdomsbild som breder ut sig under mycket längre tid än vad man brukar räkna med, kanske 10 - 15 år i vissa fall. Att det finns en variation i sjukdomsförloppet har att göra med den enskilda individens förutsättningar.

Olika former:
Klassisk als 

Klassisk als kännetecknas av tilltagande försvagning av muskelkraften, minskning av musklernas volym, muskelkramper, små muskelryckningar, ökad muskelstelhet och symptom från hjärnnerverna som styr ansiktsmimik, tal, sväljning och tuggmotorik.

Progressiv bulbär pares 

Vid progressiv bulbär pares är de första symptomen ofta talsvårigheter på grund av nedsatt rörlighet i tunga och läppar, eller sväljningsbesvär. Så småningom utvecklas total oförmåga att svälja och tala.

Progressiv spinal muskelatrofi 

Vid progressiv spinal muskelatrofi börjar symtomen med tilltagande svaghet och förtvining av muskulaturen i armar och ben. Tal- och sväljningsfunktionen påverkas inte. Patienten har ofta ett långsammare förlopp i sin sjukdom.

Pseudobulbär pares 

Pseudobulbär pares karakteriseras av tilltagande tal- och sväljningssvårigheter, mimikfattigdom samt attacker av omotiverad tvångsmässig gråt och skratt.

Primär lateralskleros 

Här framträder en långsammare förlamning i kroppen, kombinerat med spasticitet, dvs. stelhet i muskulaturen. Försämringen sker gradvis och ofta i en jämn takt under många år. Även här kan svårigheter med tal och sväljningsförmåga uppträda.

Orsaker 

Orsaken bakom als är okänd. Det finns en mängd olika hypoteser. En hypotes är att man har för mycket av signalämnet glutamat i hjärnan och att det skadar nervcellerna. Den medicin som finns fungerar så att den hämmar glutamatfrisättningen och gör att cellen lever längre. Virusinfektioner, tungmetallförgiftning och spårämnesbrist är några av de orsaksfaktorer som studeras av forskare.

Ärftlighet 

Hos cirka 10 % av de som drabbas finns ett ärftligt samband. Endast en liten del av dessa har tecken på genförändringar, mutationer. Forskning kring detta pågår till exempel i Umeå.

Är sjukdomen nedärvd kan det ske på tre sätt:
– autosomal dominant nedärvning med komplett penetrans, en eller flera personer i varje generation drabbas

– autosomal dominant nedärvning med nedsatt penetrans, bara varannan eller var tredje generation drabbas

– autosomal recessiv nedärvning, bara personer med anlag från båda föräldrarna drabbas.

I USA kallas als för "Lou Gehrig's disease" efter Lou Gehrig, en välkänd basebollspelare som fick als. Många andra med als har varit väldigt fysiskt aktiva. Man har därför gjort studier för att se om just hög fysisk aktivitet kan leda till sjukdomen. Detta har man dock inte kunnat bekräfta.

Sakkunnig: Anne Zachau, överläkare vid neurologkliniken, Karolinska universitetssjukhuset, Solna 

 

 

 

 

Innehållsansvarig: Anne Thelander

Någon att prata med

Våra diagnosstödjare vet hur det är att leva med neurologisk diagnos.

Ring eller mejla

Stöd forskningen om als

Din gåva gör skillnad.

Ge en gåva
 

Relaterade artiklar

2019-04-09

Svenskt als-genombrott uppmärksammat

Ny metod för att avslöja tidiga förändringar vid nervsjukdomen ALS uppmärksammas av tidskriften Science. Forskare på KTH är med i ett globalt samarbete som ligger bakom upptäckten. Det nya tillvägagångssättet kan vara ett steg närmare lösningen på ALS, vars sjukdomsförlopp innebär muskelförtvining,

Läs mer
2019-04-01

Miljoner i anslag för bioelektronisk forskning

Magnus Berggren, forskningsledare för Laboratoriet för organisk elektronik vid Linköpings universitet, har fått det Europeiska forskningsrådets Advanced Grant, ett bidrag på cirka 3 miljoner euro (31 miljoner kronor).

Läs mer
2019-03-25

Forskare: ALS-patienter mår bättre vid livets slut

Ny forskning visar att många ALS-patienters mentala hälsa förbättras mot slutet av livet. I veckan höll Neuro en konferens om ALS i Luleå där läkaren Ulf Kläppe var en av talarna.

Läs mer
2019-03-14

Internationella als-dagen 21 juni

Varje år uppmärksammas Internationella als-dagen ( Global day of ALS/MND) den 21 juni. Als (amyotrofisk lateralskleros) är en sjukdom som drabbar människor i alla länder, i hela världen. På engelska förkortas den "mnd".

Läs mer
Liknar galna kosjukan
2019-03-08

Nyupptäckt sjukdomsmekanism vid ALS

Nyligen har det även påvisats att sjukdomar som Alzheimers och Parkinsons sjukdom har liknande sjukdomsmekanism: Prionliknande spridning av proteinaggregat. Processen är väldigt lik det som händer vid prionsjukdomar som Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och "galna kosjukan".

Läs mer
2019-01-31

Avhandling om livskvalitet vid als

I mitten av december 2018 disputerade fysioterapeuten Petter Sandstedt med en avhandling där han studerat vad som påverkar livskvaliteten för den som drabbats av amyotrofisk lateralskleros, als.

Läs mer
2019-01-29

Björn Natthiko Lindeblad diagnostiserad med als

Han levde som buddhistmunk i Thailand under 16 år. I höstas fick han diagnosen als. P4 Halland intervjuar honom om hur han hanterat beskedet.

Läs mer
2019-01-25

Answer als samlar data för forskningen

Kan massvis av data tillsammans med artificiell intelligens hjälpa forskarna i kampen mot als? Det är frågan när forskare från Johns Hopkins University och Massachusetts Institute of Technology (MIT) vill göra all insamlad data tillgängliga för forskare runt om i världen inom några år.

Läs mer
RNA i axoner
2019-01-24

Ny metod för att studera ALS bättre

Vid nervsjukdomen amyotrofisk lateralskleros, als, dör de motoriska nervcellerna, motorneuronen, vilket orsakar förlamning. Men långt innan motorneuronen dör förlorar de kontakten med musklerna, då deras utskott, axonerna, förtvinar.

Läs mer

De spelade hockey för ALS-forskningen

På fredag 21 december arrangerades en annorlunda hockeymatch i värmländska Hammarö ishall.

Läs mer