Symtom vid amyotrofisk lateralskleros (als)

Här beskrivs symtom och förlopp vid olika former av als. De autonoma, sensoriska funktionerna som urinblåsa och tarmfunktion, ögonblinkning och känsel påverkas inte. Däremot bryts celler ned i ryggmärg och i hjärna, som kontrollerar kroppens viljestyrda, motoriska funktioner.

Det patienten märker vid als är en svaghet som börjar någonstans, ofta i en hand eller i en fot. I början förstår man inte vad det är. Det slår inte till plötsligt, utan successivt: man blir allt fumligare, tappar saker, snubblar till exempel över en mattkant.

När patienten känner av detta så räknar man med att ungefär 80 % av nervcellerna redan har gått under. Sjukdomen börjar långt innan patienten känner av symptomen, kanske ett år före. Exakt när det börjar vet man inte, eftersom man inte vet orsaken till sjukdomen.

Sjukdomen kan till exempel också börja i svalget. Patienten får problem att tala, talar sluddrigare, talar mer nasalt, får svårt att svälja. Detta blir mer påtagligt med tiden, patienten kanske går ner i vikt, kan kanske fortfarande vara uppe och gå och röra sig, men får allt svårare att tala.

Förlopp vid als 

Oavsett i vilken form sjukdomen börjar, sprider sig en svaghet i kroppen. Försämringen sker gradvis och ofta i en jämn takt där muskelförtviningen slutligen påverkar andningen. Hos vissa patienter finns tendenser till kognitiv påverkan, en viss personlighetspåverkan som till exempel kan visa sig i form av det som kallas affektlabilitet. Man kan plötsligt bli väldigt emotionell, och till exempel plötsligt börja gråta.

Utvecklingen av sjukdomen gör att svagheten sprider sig i kroppen. Till slut påverkas muskler, som har hand om andningen, det vill säga diafragman. Det är en stor muskel som separerar bröstkorgen ifrån buken. När den inte fungerar, så fungerar inte andningen. Det är inte lungorna det då är fel på, utan musklerna som gör att man kan andas in som drabbas. Då når man slutskedet på sjukdomen och det som gör att patienten avlider i als.

Det finns behandlingar för att få bra vård i livets slutskede. Från det att patienten har känt av sitt första symptom tills att patienten kommer in i ett slutskede, kan det röra sig om kanske ett och ett halvt, två, tre år vanligen. Det finns variationer. Vissa dör tidigare, andra har en sjukdomsbild som breder ut sig under mycket längre tid än vad man brukar räkna med, kanske 10 - 15 år i vissa fall. Att det finns en variation i sjukdomsförloppet har att göra med den enskilda individens förutsättningar.

Olika former:
Klassisk als 

Klassisk als kännetecknas av tilltagande försvagning av muskelkraften, minskning av musklernas volym, muskelkramper, små muskelryckningar, ökad muskelstelhet och symptom från hjärnnerverna som styr ansiktsmimik, tal, sväljning och tuggmotorik.

Progressiv bulbär pares 

Vid progressiv bulbär pares är de första symptomen ofta talsvårigheter på grund av nedsatt rörlighet i tunga och läppar, eller sväljningsbesvär. Så småningom utvecklas total oförmåga att svälja och tala.

Progressiv spinal muskelatrofi 

Vid progressiv spinal muskelatrofi börjar symtomen med tilltagande svaghet och förtvining av muskulaturen i armar och ben. Tal- och sväljningsfunktionen påverkas inte. Patienten har ofta ett långsammare förlopp i sin sjukdom.

Pseudobulbär pares 

Pseudobulbär pares karakteriseras av tilltagande tal- och sväljningssvårigheter, mimikfattigdom samt attacker av omotiverad tvångsmässig gråt och skratt.

Primär lateralskleros 

Här framträder en långsammare förlamning i kroppen, kombinerat med spasticitet, dvs. stelhet i muskulaturen. Försämringen sker gradvis och ofta i en jämn takt under många år. Även här kan svårigheter med tal och sväljningsförmåga uppträda.

Orsaker 

Orsaken bakom als är okänd. Det finns en mängd olika hypoteser. En hypotes är att man har för mycket av signalämnet glutamat i hjärnan och att det skadar nervcellerna. Den medicin som finns fungerar så att den hämmar glutamatfrisättningen och gör att cellen lever längre. Virusinfektioner, tungmetallförgiftning och spårämnesbrist är några av de orsaksfaktorer som studeras av forskare.

Ärftlighet 

Hos cirka 10 % av de som drabbas finns ett ärftligt samband. Endast en liten del av dessa har tecken på genförändringar, mutationer. Forskning kring detta pågår till exempel i Umeå.

Är sjukdomen nedärvd kan det ske på tre sätt:
– autosomal dominant nedärvning med komplett penetrans, en eller flera personer i varje generation drabbas

– autosomal dominant nedärvning med nedsatt penetrans, bara varannan eller var tredje generation drabbas

– autosomal recessiv nedärvning, bara personer med anlag från båda föräldrarna drabbas.

I USA kallas als för "Lou Gehrig's disease" efter Lou Gehrig, en välkänd basebollspelare som fick als. Många andra med als har varit väldigt fysiskt aktiva. Man har därför gjort studier för att se om just hög fysisk aktivitet kan leda till sjukdomen. Detta har man dock inte kunnat bekräfta.

Sakkunnig: Anne Zachau, överläkare vid neurologkliniken, Karolinska universitetssjukhuset, Solna 

 

Relaterade nyheter

2019-11-09

Många vill se höjd åldersgräns för alternativ vård

Huvudförslagen i Kjell Asplunds utredning om alternativ vård stöds av de flesta remissinstanserna.

Läs mer
Debatt i jp.se
2019-11-08

Debatt: Rädda den nya neurologi- och strokevården

Vi är djupt oroade för den framtida neurologi- och strokevården på Ryhov. "Döm om vår förvåning när vi nyligen fick besked om ett förestående beslut som innebär att den neurologiska verksamheten inte får flytta in i de nya lokaler, som håller på att byggas efter de behov personer med neurologiska sjukdomar har." Neuromedlemmarna Emma Åverling och Josefin Kowalsson i debattartikel på jp.se.

Läs mer
3 anställda
2019-11-04

Bristen på neurologer slår mot icke akuta patienter

Lyssna på Neuro Kronobergs ordförande Jennie Hedrén Hasselros, i ett inslag från P4 Kronoberg.

Läs mer
2019-10-30

Vetenskapsmiljoner bland annat till als-forskning i Umeå

Umeå universitet håller sig väl framme i Vetenskapsrådets årliga tilldelning av medel till forskning om medicin och hälsa.

Läs mer
2019-10-29

Als-sjuka styr kafferobotar med ögonrörelser

I Tokyo testas just nu ett robotkafé där robotarna sköts av personer med funktionsnedsättningar som har svårt att röra sig eller ha ett vanligt jobb. Idén är att ge jobb och öppna upp samhället för funktionsnedsatta.

Läs mer
400 000 kr
2019-10-24

Stort bidrag till forskning om neuropatisk smärta

Neurostödd försking Långvarig neuropatisk smärta beror på en ”nervskada” och påverkar många av Neuros medlemmar med diagnoser som ms, stroke, ryggmärgsskada och polyneuropati. Över 48 procent som besvarade enkäten till Neurorapporten[1] har symptomet smärta. Till skillnad från behandlingen av akut smärta, finns idag få

Läs mer
2019-10-21

Ökad kunskap om als olika varianter ger ökat hopp om fler behandlingar

När det hittills enda bromsläkemedlet mot als blev godkänt på 90-talet var det en sensation. Då trodde man att det var en sjukdom. Idag vet man att det finns minst 37 olika varianter av als, beroende på patienternas genetik. Nu verkar det som om det finns nytt hopp om fler läkemedel i framtiden.

Läs mer
2019-10-16

55 minuter radio om als

Det är sommar och varmt. Mia jobbar på en restaurang och är påväg mot uteserveringen med mat till några gäster. Det är fullt med folk. Men Mia hinner inte längre än till dörren mot uteserveringen. Plötsligt viker sig ena handleden. Och alla tallrikar faller i golvet. Några månader och läkarbesök sen

Läs mer
2019-09-11

Tobias Granberg prisas för ny mr-teknik

Tobias Granberg vid Karolinska Institutet tilldelas Merck Grant for Multiple Sclerosis Innovation under Ectrims 2019. Granberg får tillsammans med två andra vinnare dela på prissumman av 1 miljon Euro. Prisceremonin ägde rum den 10 september i Stockholms stadshus i samband med Ectrims2019.

Läs mer
2019-08-19

Marcus golftävling engagerar för insamling till als-forskningscenter

Nästan 200 000 kronor samlades in till als-forskning under årets stora tävling Marcusgolfen på Hammarö i närheten av Karlstad. Pengarna är ämnade för insamlingsprojektet Stoppa ALS, som via Neuro ska slussas vidare till det nya kliniska landsomfattande als-forskningscentret på Karolinska sjukhuset.

Läs mer