Symtom vid neuromuskulära sjukdomar (nmd)

Symptom som kännetecknar denna grupp sjukdomar är en gradvis förtvining av muskelcellerna, vilket ger muskelsvaghet. Tidiga symptom kan vara svårigheter att springa, resa sig från sittande, gå i trappor eller greppa tyngre föremål. Symptomen skiljer sig åt beroende på vilken del av det neuromuskulära systemet som drabbas.

Den motoriska nervcellskroppen

Om sjukdomen drabbar själva nervcellskroppen uppe i ryggmärgen som vid als, spinal muskelatrofi eller polio till exempel, då får man endast muskelsvaghet. Vid dessa sjukdomar är det bara de motoriska nervcellerna, alltså nervceller som skickar signaler från ryggmärgen eller hjärnan ut till musklerna, som dör. När muskelfibrerna inte får några impulser från nervcellerna förtvinar även muskeln, som då försvagas.

Muskelförtviningen och svagheten ökar gradvis och engagerar efter hand allt fler muskler. Spinal muskelatrofi (sma) finns i flera olika former som indelas beroende på grad av symtom och debutålder. Vid sma I (Werdnig-Hoffmans sjukdom) föreligger muskelsvaghet ofta redan vid födelsen med svårigheter att lyfta huvudet och att suga och svälja. Dessa barn avlider i regel inom 3 år efter födelsen, ofta redan under det första levnadsåret. Sma II debuterar mellan 6 och 18 månaders ålder och dessa barn kan lära sig sitta, ibland att stå, men kan oftast ej gå. Sma III (Kugelberg-Welanders sjukdom) debuterar lite senare i barnaåren eller i tonåren. Dessa personer får svårigheter att resa sig från sittande, att gå i trappor, får ofta en vaggande gång och utvecklar inte sällan ryggbesvär. Symtomen är oftast långsamt progressiva.

Polio är en virussjukdom, där poliovirus angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna, vilket ger muskelförtvining och muskelsvaghet. Många år efter en polioinfektion kan man drabbas av det så kallade post-poliosyndromet, vilket innebär nytillkommen svaghet i muskler eller ökad svaghet i tidigare försvagade muskler, nytillkommen eller ökad uttröttbarhet samt muskelsmärta och ledvärk.

Den motoriska nervcellskroppen

Om sjukdomen drabbar själva nervcellskroppen uppe i ryggmärgen som vid als, spinal muskelatrofi eller polio till exempel, då får man endast muskelsvaghet. Vid dessa sjukdomar är det bara de motoriska nervcellerna, alltså nervceller som skickar signaler från ryggmärgen eller hjärnan ut till musklerna, som dör. När muskelfibrerna inte får några impulser från nervcellerna förtvinar även muskeln, som då försvagas.

Muskelförtviningen och svagheten ökar gradvis och engagerar efter hand allt fler muskler. Spinal muskelatrofi (sma) finns i flera olika former som indelas beroende på grad av symtom och debutålder. Vid sma I (Werdnig-Hoffmans sjukdom) föreligger muskelsvaghet ofta redan vid födelsen med svårigheter att lyfta huvudet och att suga och svälja. Dessa barn avlider i regel inom 3 år efter födelsen, ofta redan under det första levnadsåret. Sma II debuterar mellan 6 och 18 månaders ålder och dessa barn kan lära sig sitta, ibland att stå, men kan oftast ej gå. Sma III (Kugelberg-Welanders sjukdom) debuterar lite senare i barnaåren eller i tonåren. Dessa personer får svårigheter att resa sig från sittande, att gå i trappor, får ofta en vaggande gång och utvecklar inte sällan ryggbesvär. Symtomen är oftast långsamt progressiva.

Polio är en virussjukdom, där poliovirus angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna, vilket ger muskelförtvining och muskelsvaghet. Många år efter en polioinfektion kan man drabbas av det så kallade post-poliosyndromet, vilket innebär nytillkommen svaghet i muskler eller ökad svaghet i tidigare försvagade muskler, nytillkommen eller ökad uttröttbarhet samt muskelsmärta och ledvärk.

Olika orsaker till olika diagnoser inom nmd

I de allra flesta fall är orsakerna till olika neuromuskulära sjukdomar fortfarande okända. I vissa fall finns en ärftlighet, i andra är orsaken okänd. Men även om det finns en ärftlighet återstår mycket forskning för att fastställa exakt vad det är som händer eller inte händer i vår kropp och varför.

Egentliga muskelsjukdomar (myopatier)

Egentliga muskelsjukdomar (myopatier) är sjukdomar där del av muskelsceller faller sönder.

Muskeldystrofier

Muskeldystrofier är sjukdomar där en del av muskelcellerna faller sönder och ersätts med bindväv eller fettväv. När musklerna ersätts med fettväv, t ex vid Duchennes sjukdom, kan de drabbade kroppsdelarna se helt normala eller t o m ovanligt kraftiga ut, trots att musklerna är starkt tillbakabildade.

De ärftliga muskelsjukdomarna kallas ofta muskeldystrofier, vilket utgör en heterogen sjukdomsgrupp. Under senare år har man kommit ganska långt i förståelsen kring hur dessa kan uppkomma, även om man fortfarande inte har någon botande behandling. Man känner till den bakomliggande molekylära orsaken till flera av dessa muskeldystrofier. Det finns muskeldystrofier som beror på en störning i ett äggviteämne med uppgift att stödja muskelcellen (Duchennes muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi och vissa former av skulder-bäcken-dystrofier). Försvinner stödjefunktionen riskerar muskelcellen att falla ihop. Det innebär att ju mer man belastar muskeln, desto större risk är det att den går sönder.


Medfödda myopatier

De medfödda myopatierna är en rad olika sjukdomar som alla är ärftliga men sällsynta och oftast godartade. För att ställa exakt diagnos på dem måste man ta små provbitar av musklerna (s k biopsi) och undersöka i mikroskop. Då först kan man se de karaktäristiska drag som skiljer de olika typerna av medfödda myopatier åt.

Inflammatoriska myopatier

Muskler angrips sällan av infektioner med bakterier, virus eller andra mikroorganismer. Däremot finns en sorts muskelinflammationer som har okänd orsak. De kallas myositer eller polymyositer ("mångmyositer"), eftersom det nästan alltid är flera muskelgrupper som drabbas. Huden kan också bli inflammerad samtidigt och då talar man om dermatomyosit.

Metaboliska, endokrina och toxiska myopatier

Det finns några muskelsjukdomar som orsakats av fel i ämnesomsättningen. Det beror antingen på störningar i cellernas kemiska reaktioner eller på inre-sekretoriska rubbningar. Några sjukdomar kan ge kronisk muskelsvaghet och t o m förlamningar, andra gör att musklerna inte får tillräcklig syre- eller energitillförsel.

En hel del mediciner kan ha muskelskador som biverkningar. Dit hör steroider, klorokin, klofibrat, kolinesterashämmare, fentiazin rn fl.


Myotonisjukdomar

Med myotoni menas att musklerna inte slappnar av som de ska efter att de använts. Efter en kraftig muskelsammandragning fortsätter muskeln att vara spänd en stund.

Det finns muskelsjukdomar som kallas myotona muskelsjukdomar (dystrofia myotonica och myotonia congenita). De kännetecknas bland annat av en ökad krampbenägenhet i muskeln (myotoni). "Myotoni" innebär att man har svårt att få muskeln att slappna av efter en muskelsammandragning på grund av ett fel i muskelcellen.

Neurogena muskelatrofier

Neurogena muskelatrofier kan delas in i två grupper, spinala muskelatrofier och peroneala muskelatrofier:

Spinala muskelatrofier

De spinala muskelatrofierna har sitt säte i de motoriska nervcellerna i ryggmärgen. De brukar därför också kallas motorneuron-sjukdomar. Nervcellerna bryts ner av okända orsaker och som en följd av det förtvinar de muskler som nerverna borde försörja. Så kallade fascikulationer är vanliga.

Peroneala muskelatrofier

"Nervus personaeus" kallas den nerv som går till musklerna på framsidan och utsidan av underbenet och på fotryggen. Nerven innehåller både motoriska och sensoriska nervtrådar, dvs både sådana som har med rörelser och sådana som har med känselintryck att göra.

 

 

Relaterade nyheter

2019-07-25

Personer med neurologiska diagnoser blir tagna för att vara fulla

Sveriges radio har gått igenom anmälningar till diskrimeringsombudsmannen, do. Neuros ordförande Lise Lidbäck kommenterar i inslaget.

Läs mer
2019-05-15

Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos

Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!

Läs mer
2019-05-15

Välkommen att anmäla dig till en NMD-måbra-helg!

Fredag till lördag den 30-31 augusti 2019 bjuder vi in till en måbra-helg i Göteborg om att leva med en muskelsjukdom. Det är den neuromuskulära gruppen (NMD) i Neuro Jönköpings län som är arrangör och programmet blir varierat.

Läs mer
2019-04-02

Wallenbergmiljoner till autoimmun forskning

Olle Kämpe vid Karolinska institutet är en av fem forskare som får vara med och dela på 2,5 miljarder kronor från Wallenberg Clinical Scholars.

Läs mer
2019-01-25

Forskningsprojekt om sjukdomen dystrofia myotonika typ 1

Neurostödd försking Se filmen som visar forskningsprojektet om sjukdomen dystrofia myotonika typ 1, som har fått stöd av Neurofonden. I projektet följer man en grupp patienter med sjukdom DM typ 1 och mäter hur deras muskelfunktion och hälsa utvecklas under en femårsperiod.

Läs mer
2019-01-24

Centrum för sällsynta diagnoser växer fram

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper, där exempelvis muskelsjukdomar ingår. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Läs mer
2019-01-22

Muskelsjuka Måns får tillbaka sin medicin

15-åriga Måns Rundqvist i Ystad får åter rätt till bromsmedicinen han fått sedan 2008. Det efter att hans tillstånd kraftigt försämrats sedan den togs bort i våras.

Läs mer

Hjultorget 2018!

Många utställare kommer att vara på plats för att visa de senaste inom hjälpmedel och vi hoppas på en stor tillströmning av besökare. Dagarna är fullspäckade med spännande aktiviteter och inspirerande föreläsare.

Läs mer
2018-02-27

"Regeringens Sällsynta satsning otillräcklig"

Den sista februari uppmärksammas årligen Sällsynta dagen. Många lever med en så kallad sällsynt diagnos, inte sällan med utmanande livslånga funktionsnedsättningar. Trots detta upplever Riksförbundet Sällsynta diagnoser att dessa patienter inte prioriteras nog i regeringens senaste vårdsatsning. Det

Läs mer
2018-01-25

Näst flest nya läkemedel inom neurologi

Trettiofem nya läkemedel godkändes av europeiska läkemedelsmyndigheten under förra året. Flest nya substanser (11 stycken) godkändes inom cancerområdet. Neurologi var området med näst flest; fem nya substanser.

Läs mer