Symtom vid neuromuskulära sjukdomar (NMD)

Symptom som kännetecknar denna grupp sjukdomar är en gradvis förtvining av muskelcellerna, vilket ger muskelsvaghet. Tidiga symptom kan vara svårigheter att springa, resa sig från sittande, gå i trappor eller greppa tyngre föremål. Symptomen skiljer sig åt beroende på vilken del av det neuromuskulära systemet som drabbas.

Den motoriska nervcellskroppen

Om sjukdomen drabbar själva nervcellskroppen uppe i ryggmärgen som vid als, spinal muskelatrofi eller polio till exempel, då får man endast muskelsvaghet. Vid dessa sjukdomar är det bara de motoriska nervcellerna, alltså nervceller som skickar signaler från ryggmärgen eller hjärnan ut till musklerna, som dör. När muskelfibrerna inte får några impulser från nervcellerna förtvinar även muskeln, som då försvagas.

Muskelförtviningen och svagheten ökar gradvis och engagerar efter hand allt fler muskler. Spinal muskelatrofi (SMA) finns i flera olika former som indelas beroende på grad av symtom och debutålder. Vid SMA I (Werdnig-Hoffmans sjukdom) föreligger muskelsvaghet ofta redan vid födelsen med svårigheter att lyfta huvudet och att suga och svälja. Dessa barn avlider i regel inom 3 år efter födelsen, ofta redan under det första levnadsåret. SMA II debuterar mellan 6 och 18 månaders ålder och dessa barn kan lära sig sitta, ibland att stå, men kan oftast ej gå. SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom) debuterar lite senare i barnaåren eller i tonåren. Dessa personer får svårigheter att resa sig från sittande, att gå i trappor, får ofta en vaggande gång och utvecklar inte sällan ryggbesvär. Symtomen är oftast långsamt progressiva.

Polio är en virussjukdom, där poliovirus angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna, vilket ger muskelförtvining och muskelsvaghet. Många år efter en polioinfektion kan man drabbas av det så kallade post-poliosyndromet, vilket innebär nytillkommen svaghet i muskler eller ökad svaghet i tidigare försvagade muskler, nytillkommen eller ökad uttröttbarhet samt muskelsmärta och ledvärk.

Olika orsaker till olika diagnoser inom NMD

I de allra flesta fall är orsakerna till olika neuromuskulära sjukdomar fortfarande okända. I vissa fall finns en ärftlighet, i andra är orsaken okänd. Men även om det finns en ärftlighet återstår mycket forskning för att fastställa exakt vad det är som händer eller inte händer i vår kropp och varför.

Egentliga muskelsjukdomar (myopatier)

Egentliga muskelsjukdomar (myopatier) är sjukdomar där del av muskelsceller faller sönder.

Muskeldystrofier

Muskeldystrofier är sjukdomar där en del av muskelcellerna faller sönder och ersätts med bindväv eller fettväv. När musklerna ersätts med fettväv, t ex vid Duchennes sjukdom, kan de drabbade kroppsdelarna se helt normala eller t o m ovanligt kraftiga ut, trots att musklerna är starkt tillbakabildade.

De ärftliga muskelsjukdomarna kallas ofta muskeldystrofier, vilket utgör en heterogen sjukdomsgrupp. Under senare år har man kommit ganska långt i förståelsen kring hur dessa kan uppkomma, även om man fortfarande inte har någon botande behandling. Man känner till den bakomliggande molekylära orsaken till flera av dessa muskeldystrofier. Det finns muskeldystrofier som beror på en störning i ett äggviteämne med uppgift att stödja muskelcellen (Duchennes muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi och vissa former av skulder-bäcken-dystrofier). Försvinner stödjefunktionen riskerar muskelcellen att falla ihop. Det innebär att ju mer man belastar muskeln, desto större risk är det att den går sönder.


Medfödda myopatier

De medfödda myopatierna är en rad olika sjukdomar som alla är ärftliga men sällsynta och oftast godartade. För att ställa exakt diagnos på dem måste man ta små provbitar av musklerna (s k biopsi) och undersöka i mikroskop. Då först kan man se de karaktäristiska drag som skiljer de olika typerna av medfödda myopatier åt.

Inflammatoriska myopatier

Muskler angrips sällan av infektioner med bakterier, virus eller andra mikroorganismer. Däremot finns en sorts muskelinflammationer som har okänd orsak. De kallas myositer eller polymyositer ("mångmyositer"), eftersom det nästan alltid är flera muskelgrupper som drabbas. Huden kan också bli inflammerad samtidigt och då talar man om dermatomyosit.

Metaboliska, endokrina och toxiska myopatier

Det finns några muskelsjukdomar som orsakats av fel i ämnesomsättningen. Det beror antingen på störningar i cellernas kemiska reaktioner eller på inre-sekretoriska rubbningar. Några sjukdomar kan ge kronisk muskelsvaghet och t o m förlamningar, andra gör att musklerna inte får tillräcklig syre- eller energitillförsel.

En hel del mediciner kan ha muskelskador som biverkningar. Dit hör steroider, klorokin, klofibrat, kolinesterashämmare, fentiazin rn fl.


Myotonisjukdomar

Med myotoni menas att musklerna inte slappnar av som de ska efter att de använts. Efter en kraftig muskelsammandragning fortsätter muskeln att vara spänd en stund.

Det finns muskelsjukdomar som kallas myotona muskelsjukdomar (dystrofia myotonica och myotonia congenita). De kännetecknas bland annat av en ökad krampbenägenhet i muskeln (myotoni). "Myotoni" innebär att man har svårt att få muskeln att slappna av efter en muskelsammandragning på grund av ett fel i muskelcellen.

Neurogena muskelatrofier

Neurogena muskelatrofier kan delas in i två grupper, spinala muskelatrofier och peroneala muskelatrofier:

Spinala muskelatrofier

De spinala muskelatrofierna har sitt säte i de motoriska nervcellerna i ryggmärgen. De brukar därför också kallas motorneuron-sjukdomar. Nervcellerna bryts ner av okända orsaker och som en följd av det förtvinar de muskler som nerverna borde försörja. Så kallade fascikulationer är vanliga.

Peroneala muskelatrofier

"Nervus personaeus" kallas den nerv som går till musklerna på framsidan och utsidan av underbenet och på fotryggen. Nerven innehåller både motoriska och sensoriska nervtrådar, det vill säga både sådana som har med rörelser och sådana som har med känselintryck att göra.

 

 

Relaterade nyheter

2020-03-17

Samlad information om coronaviruset, COVID-19

På vårt nya diskussionsforum har vi samlat information från olika specialister om coronaviruset, COVID-19. Har du frågor eller funderingar är du varmt välkommen att kommentera i vårt diskussionsforum.

Läs mer
FAMY
2020-02-17

Akut behov av nytänkande kring läkemedel för Skelleftesjukan

Debatt. I fallet Skelleftesjukan ser vi att det kortsiktigt kommer att behövas en solidarisk finansiering, eller ett särskilt statligt stöd, som kan stärka de två nordliga regionerna där sjukdomen är som mest utbredd. Långsiktigt krävs ett nytänkande och en helt ny samverkan för att komma fram till nya finansieringslösningar.

Läs mer

INSTÄLLD - Anhörigkonferens i Växjö 28 april

På grund av rådande läge med Corona-viruset ställer Neuro in denna föreläsning om anhörigas situation vid neurologiska diagnoser. Vi återkommer med nytt datum ev till hösten eller våren. Vi hoppas att alla som är intresserade förstår vårt beslut, information till alla som redan har anmält sig kommer

Läs mer
2019-12-20

Informationscentrum för ovanliga diagnoser (IOD) hotas av nedläggning

Socialstyrelsen har nu meddelat att verksamheten vid IOD då måste upphöra. Göteborgs universitet kan därför inte driva IOD vidare under upphandlingstiden och har beslutat att lägga ner IOD. Personalen har informerats och medbestämmandeförhandlingar har inletts.

Läs mer
2019-12-10

Det kom ett mejl

Hej Neuro! Först och främst ett stort tack för att ni tillhandahåller tjänsten ”Diagnosstödjare”. Den visade sig vara oerhört bra och synnerligen uppskattad.

Läs mer
2019-11-28

Ännu tidigt för behandling med gensax

Ett enkelt DNA-klipp för att bota sjukdom är inte längre science fiction. Men än har gensaxen Crispr/Cas9 en bra bit kvar till behandling vid genetiska sjukdomar.

Läs mer
2019-11-22

Vaccination mot influensa

Vissa personer har större risk att bli allvarligt sjuka av influensa eller av en följdsjukdom till influensa. Därför rekommenderas de att vaccinera sig. Rekommendationen gäller till exempel om du: är 65 år eller äldre, har diabetes typ 1 eller diabetes typ 2, har en neuromuskulär sjukdom som påverka

Läs mer
2019-11-09

Många vill se höjd åldersgräns för alternativ vård

Huvudförslagen i Kjell Asplunds utredning om alternativ vård stöds av de flesta remissinstanserna.

Läs mer
Debatt i jp.se
2019-11-08

Debatt: Rädda den nya neurologi- och strokevården

Vi är djupt oroade för den framtida neurologi- och strokevården på Ryhov. "Döm om vår förvåning när vi nyligen fick besked om ett förestående beslut som innebär att den neurologiska verksamheten inte får flytta in i de nya lokaler, som håller på att byggas efter de behov personer med neurologiska sjukdomar har." Neuromedlemmarna Emma Åverling och Josefin Kowalsson i debattartikel på jp.se.

Läs mer
3 anställda
2019-11-04

Bristen på neurologer slår mot icke akuta patienter

Lyssna på Neuro Kronobergs ordförande Jennie Hedrén Hasselros, i ett inslag från P4 Kronoberg.

Läs mer