Symtom vid neuromuskulära sjukdomar (NMD)

Symptom som kännetecknar denna grupp sjukdomar är en gradvis förtvining av muskelcellerna, vilket ger muskelsvaghet. Tidiga symptom kan vara svårigheter att springa, resa sig från sittande, gå i trappor eller greppa tyngre föremål. Symptomen skiljer sig åt beroende på vilken del av det neuromuskulära systemet som drabbas.

Den motoriska nervcellskroppen

Om sjukdomen drabbar själva nervcellskroppen uppe i ryggmärgen som vid als, spinal muskelatrofi eller polio till exempel, då får man endast muskelsvaghet. Vid dessa sjukdomar är det bara de motoriska nervcellerna, alltså nervceller som skickar signaler från ryggmärgen eller hjärnan ut till musklerna, som dör. När muskelfibrerna inte får några impulser från nervcellerna förtvinar även muskeln, som då försvagas.

Muskelförtviningen och svagheten ökar gradvis och engagerar efter hand allt fler muskler. Spinal muskelatrofi (SMA) finns i flera olika former som indelas beroende på grad av symtom och debutålder. Vid SMA I (Werdnig-Hoffmans sjukdom) föreligger muskelsvaghet ofta redan vid födelsen med svårigheter att lyfta huvudet och att suga och svälja. Dessa barn avlider i regel inom 3 år efter födelsen, ofta redan under det första levnadsåret. SMA II debuterar mellan 6 och 18 månaders ålder och dessa barn kan lära sig sitta, ibland att stå, men kan oftast ej gå. SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom) debuterar lite senare i barnaåren eller i tonåren. Dessa personer får svårigheter att resa sig från sittande, att gå i trappor, får ofta en vaggande gång och utvecklar inte sällan ryggbesvär. Symtomen är oftast långsamt progressiva.

Polio är en virussjukdom, där poliovirus angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna, vilket ger muskelförtvining och muskelsvaghet. Många år efter en polioinfektion kan man drabbas av det så kallade post-poliosyndromet, vilket innebär nytillkommen svaghet i muskler eller ökad svaghet i tidigare försvagade muskler, nytillkommen eller ökad uttröttbarhet samt muskelsmärta och ledvärk.

Olika orsaker till olika diagnoser inom NMD

I de allra flesta fall är orsakerna till olika neuromuskulära sjukdomar fortfarande okända. I vissa fall finns en ärftlighet, i andra är orsaken okänd. Men även om det finns en ärftlighet återstår mycket forskning för att fastställa exakt vad det är som händer eller inte händer i vår kropp och varför.

Egentliga muskelsjukdomar (myopatier)

Egentliga muskelsjukdomar (myopatier) är sjukdomar där del av muskelsceller faller sönder.

Muskeldystrofier

Muskeldystrofier är sjukdomar där en del av muskelcellerna faller sönder och ersätts med bindväv eller fettväv. När musklerna ersätts med fettväv, t ex vid Duchennes sjukdom, kan de drabbade kroppsdelarna se helt normala eller t o m ovanligt kraftiga ut, trots att musklerna är starkt tillbakabildade.

De ärftliga muskelsjukdomarna kallas ofta muskeldystrofier, vilket utgör en heterogen sjukdomsgrupp. Under senare år har man kommit ganska långt i förståelsen kring hur dessa kan uppkomma, även om man fortfarande inte har någon botande behandling. Man känner till den bakomliggande molekylära orsaken till flera av dessa muskeldystrofier. Det finns muskeldystrofier som beror på en störning i ett äggviteämne med uppgift att stödja muskelcellen (Duchennes muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi och vissa former av skulder-bäcken-dystrofier). Försvinner stödjefunktionen riskerar muskelcellen att falla ihop. Det innebär att ju mer man belastar muskeln, desto större risk är det att den går sönder.


Medfödda myopatier

De medfödda myopatierna är en rad olika sjukdomar som alla är ärftliga men sällsynta och oftast godartade. För att ställa exakt diagnos på dem måste man ta små provbitar av musklerna (s k biopsi) och undersöka i mikroskop. Då först kan man se de karaktäristiska drag som skiljer de olika typerna av medfödda myopatier åt.

Inflammatoriska myopatier

Muskler angrips sällan av infektioner med bakterier, virus eller andra mikroorganismer. Däremot finns en sorts muskelinflammationer som har okänd orsak. De kallas myositer eller polymyositer ("mångmyositer"), eftersom det nästan alltid är flera muskelgrupper som drabbas. Huden kan också bli inflammerad samtidigt och då talar man om dermatomyosit.

Metaboliska, endokrina och toxiska myopatier

Det finns några muskelsjukdomar som orsakats av fel i ämnesomsättningen. Det beror antingen på störningar i cellernas kemiska reaktioner eller på inre-sekretoriska rubbningar. Några sjukdomar kan ge kronisk muskelsvaghet och t o m förlamningar, andra gör att musklerna inte får tillräcklig syre- eller energitillförsel.

En hel del mediciner kan ha muskelskador som biverkningar. Dit hör steroider, klorokin, klofibrat, kolinesterashämmare, fentiazin rn fl.


Myotonisjukdomar

Med myotoni menas att musklerna inte slappnar av som de ska efter att de använts. Efter en kraftig muskelsammandragning fortsätter muskeln att vara spänd en stund.

Det finns muskelsjukdomar som kallas myotona muskelsjukdomar (dystrofia myotonica och myotonia congenita). De kännetecknas bland annat av en ökad krampbenägenhet i muskeln (myotoni). "Myotoni" innebär att man har svårt att få muskeln att slappna av efter en muskelsammandragning på grund av ett fel i muskelcellen.

Neurogena muskelatrofier

Neurogena muskelatrofier kan delas in i två grupper, spinala muskelatrofier och peroneala muskelatrofier:

Spinala muskelatrofier

De spinala muskelatrofierna har sitt säte i de motoriska nervcellerna i ryggmärgen. De brukar därför också kallas motorneuron-sjukdomar. Nervcellerna bryts ner av okända orsaker och som en följd av det förtvinar de muskler som nerverna borde försörja. Så kallade fascikulationer är vanliga.

Peroneala muskelatrofier

"Nervus personaeus" kallas den nerv som går till musklerna på framsidan och utsidan av underbenet och på fotryggen. Nerven innehåller både motoriska och sensoriska nervtrådar, det vill säga både sådana som har med rörelser och sådana som har med känselintryck att göra.

 

 

Relaterade nyheter

2021-08-30

Guldhoppet om sin diagnos: ”Som en mobiltelefon med dålig täckning”

Det dröjde till Anna blev vuxen innan hon fick sin diagnos. Anna Beck har CMT, en diagnos där nervbanorna blir svagare vilket påverkar muskler och balans.

Läs mer
2021-05-24

Ny muskelsjukdom identifierad av forskare

Forskare från Helsingfors universitet och Folkhälsans forskningscentrum har identifierat en ny muskelsjukdom hos patienter från fem olika europeiska länder med hjälp av djup fenotypsanalys och högkapacitetssekvensering.

Läs mer
2021-05-11

Riksrevisionen: Ny modell behövs för särläkemedel

Det måste bli lättare för Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, att subventionera vissa dyra men effektiva läkemedel mot svåra sjukdomar, slår Riksrevisionen fast i en ny granskning. Som det är idag riskerar patienter att nekas en ny läkemedelsbehandling trots att den har god effekt.

Läs mer
2021-04-06

Ronaldos kaptensbindel såld på auktion för att hjälpa sjukt barn

Efter sitt bortdömda målet i matchen mot Serbien kastade Christiano Ronaldo sin kaptensbindel i ilska och frustration. Nu har kaptensbindeln sålts på auktion – för att hjälpa sex månader gamla Gavrilo Djurdjevic som lider av spinal muskelatrofi.

Läs mer
2021-03-26

ALS-forskare i Umeå får finansiering säkrad fem år till

Peter Andersen, professor i neurologi och överläkare, får finansieringen av sin forskning om ALS säkrad i ytterligare fem år av Knut och Alice Wallenbergs stiftelse.

Läs mer
2021-03-03

”Neuroregister är en grund för vårdutveckling och forskning”

Av de 22 000 patienterna med den neurologiska diagnosen multipel skleros, MS, i Sverige, ingår hela 18 000 med data i det unika svenska MS-registret. – Våra data innehåller hög kvalitet och det gör att vår MS-forskning kan göras riktigt bra, säger professor Jan Hillert. Han är en av de som skapade MS-registret och är sedan över 20 år ansvarig registerhållare för både det svenska MS-registret och samlingsregistret Svenska Neuroregister.

Läs mer
2021-03-03

Därför stödjer Neuro Svenska neuroregister

Svenska neuroregister har en stor betydelse för utvecklingen av neurosjukvården och forskningen. Det hävdar Kristina Niemi, kanslichef på Neuro: – Neuroregister har en jätteviktig funktion för att kvalitetssäkra och utveckla neurosjukvården och verka för en kunskapsbaserad och jämlik vård.

Läs mer
2021-02-26

Därför är Anette diagnosstödjare

Anette Pettersson, diagnosstödjare, neuromuskulära sjukdomar (NMD). Varför är du diagnosstödjare i Neuro? – Jag vill kunna stötta andra då jag själv var väldigt ensam med mina undringar under uppväxten och när jag i vuxen ålder fick min ovanliga diagnos. Först när jag blev medlem i Neuro hittade jag det stöd och den gemenskap jag saknat.

Läs mer

Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet

Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!

Läs mer
2021-02-08

Ett stort ansvar

En ny diagnos – Stroke har tillkommit i listan på neurologiska diagnoser. Det är bra att denna grupp har uppmärksammats. Däremot av den gamla skrivningen: neurologiska och neuromuskulära diagnoser med nedsatt andning, kvarstår endast neuromuskulära diagnoser, vilket vi är starkt kritiska till!

Läs mer