Symtom vid myastenia gravis (MG)
Symtom vid myastenia gravis (MG) kännetecknas av att muskelstyrkan avtar vid ansträngning. Besvären börjar ofta väldigt smygande så att man anpassar sig till en ökad muskulär uttröttbarhet. Man märker kanske bara att man orkar sämre och sämre.
Upprepade rörelser kan göra att kraften försvinner, även om muskelkrafterna i början var starka. Musklerna fungerar ofta bättre på morgonen och sämre på kvällen. Ibland påverkas enstaka muskler, ibland många.
Besvären varierar mycket mellan olika personer. Symtom kan även variera från dag till dag och från timme till timme hos samma person. Det påverkar att det kan vara svårt att fastställa en diagnos.
De första symtomen är vanligen dubbelseende och hängande ögonlock. Ansiktsmimiken kan påverkas så att man inte kan dra upp mungiporna, har svårt att blunda, truta med munnen och blåsa upp kinderna.
Exempel på flera symtom
- Svårigheter att tugga och svälja.
- Rösten kan låta nasal och otydlig, svårt att uttala vissa konsonanter, speciellt r, s, k.
- Det kan vara svårt att andas.
- Utmaningar att resa sig från liggande till sittande och att gå i trappor.
- Tungt att hålla upp armarna för att tvätta håret, ta ned saker från hyllor högt upp och hänga tvätt.
- Svaghet i nacken gör att man inte orkar hålla upp huvudet.
- Nedsatt förmåga att hålla gaser, avföring och urin är ett stort socialt handikapp.
Andningen är den mest fruktade komplikationen, orkar man inte andas, är tillståndet livsfarligt och kallas ofta för en myasten kris.
Förutom ansiktet är det framförallt de stora muskelgrupperna i armar och ben som påverkas, inte så mycket små muskler i händer eller fötter, som drabbas. Infektion, stress, menstruation, graviditet, förlossning, amning samt sjukdomar och läkemedel som påverkar nerv- eller muskelmembranet kan öka MG-symtom.
Förlopp vid MG
Sjukdomen tycks ha ett förlopp som stabiliserar sig med åren och prognosen är god för de allra flesta med rätt behandling.
Hos äldre verkar MG komma snabbare, nästan med ett galopperande förlopp som snabbt sprider symtomen till olika muskelgrupper. Cirka 5 procent av MG-patienterna har i perioder svåra symtom som kräver sjukhusvård.
Källor: Rayomand Press, neurolog och överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset.
Ritva Matell, docent i neurologi vid Karolinska Institutet
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Viktigt att ingå i det nationella kvalitetsregistret
I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregister, Svenska neuroregister, där det ingår flera delregister för neurologiska diagnoser. Vet du om du ingår i ett delregister för din diagnos?
Senaste internationella rönen inom MG och LEMS
Anna Rostedt Punga, professor och överläkare vid Uppsala Universitet och Akademiska sjukhuset summerar här de senaste rönen inom diagnoserna MG och LEMS som publicerats internationellt i Lancet Neurology.