Spinal muskelatrofi
Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj. Generellt kan sägas att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de.
Den svåraste och klassiska formen hos spädbarn, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) SMA II är en medelsvår form, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar.
En lindrigare form hos ungdomar och vuxna, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom).
Det förekommer även en mycket svår medfödd (prenatal) form (ofta kallad SMA 0) och en lindrigare form där symtomen börjar först i vuxen ålder (SMA IV).
Synonymer till Spinal muskelatrofi
- SMA 0
- SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom)
- SMA II
- SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom)
- SMA IV
Läs mer
Föreläsningar och träffar hos Sällsynta diagnoser
Riksförbundet Sällsynta diagnoser bjuder in till föreläsningar och träffar under hösten. Mer information och länkar för att anmäla sig finns i deras kalendarium.
Staten måste ta över ansvaret för sällsynta diagnoser
Nätverket för spinal muskelatrofi och Neuroförbundet vill se ett nationellt ansvar för läkemedel till personer med sällsynta diagnoser, skriver Pernilla Becker och Lise Lidbäck.
Vården bör erbjuda genterapi mot spinal muskelatrofi
NT-rådet rekommenderar genterapin som förstahandsval till spädbarn där man upptäcker de svåraste formerna av SMA vid nyföddhetsscreeningen. Rapporterar Läkemedelsvärlden. NT-rådet är regionernas gemensamma organ för nationellt införande av nya terapier (behandlingar).
Spansk sjukhusledning fördröjde behandling mot SMA
Direktören för regionsjukhuset i Málaga María del Mar Vázquez avgick i mitten av februari från sin post och även om hon angav personliga skäl bakom beslutet tyder mycket på att hennes situation blev ohållbar.
Socialstyrelsen vill screena alla nyfödda för SMA
Socialstyrelsen vill att alla nyfödda barn ska screenas för spinal muskelatrofi, SMA – en grupp ärftliga sjukdomar där tidig behandling är A och O. Planen är att komma i gång i slutet av sommaren.
Screening av spädbarn effektivt vid SMA
Att inkludera sjukdomen SMA i PKU-provet för nyfödda barn skulle kunna förbättra förutsättningarna för de som drabbas, enligt en studie publicerad i The Lancet.