Få diagnos vid narkolepsi

Diagnosen ställs utifrån de typiska symtomen som är nedsatt sömnkvalitet, ökad dagtrötthet, sömnattacker och kataplexi. Trötthet och sömnighet är vanliga symtom vid andra sjukdomar och tillstånd, men hos personer med narkolepsi går tröttheten inte över.

Vid extrem sömnbrist kan även friska personer få sömnparalys och hallucinationer, men sällan kataplexi. Hos personer med narkolepsi kan sömnparalys och hallucinationer försvinna med tiden, men inte dagsömnighet, sömnattacker och kataplexi.

Karaktäristiskt för narkolepsi är att känna sig tillfälligt utvilad efter mycket kort sömn, som bara varat i 10-15 minuter. Hos små barn kan ovanligt lång nattsömn eller fler sovstunder på dagen vara symtom på narkolepsi.

Utredning för narkolepsi

Nedan har vi listat de undersökningar som brukar ingå i en utredning för att ställa diagnosen narkolepsi.

Sjukdomshistoria

När du söker hjälp hos läkaren är det viktigt att beskriva alla symtom du eller ditt barn har och hur de har förändrats sedan du började märka dem. Det kan vara bra att ha skrivit ner på papper i förväg, annars är det lätt att glömma något när man väl är hos läkaren. Det tar ofta lång tid från sjukdomsdebut till diagnos vid narkolepsi, ibland ända upp till cirka 10 år.

Sömntester

För att kunna fastställa diagnos kan man behöva göra sömnregistreringar på sömnlabb. Där registrerar man patienternas sömn under natten med hjälp av elektroder på huvudet. Man gör även dagregistreringar, så kallade tupplurstester.

Multipel sömnlatenstest (MSLT) används för att mäta hur snabbt en person somnar, hur snabbt REM-sömn inträffar och hur många gånger REM-sömn inträffar under fem insomningsförsök som ingår i en undersökning (sleep onset REM, SOREMP). En person med narkolepsi börjar sin REM-sömn omedelbart. Diagnostiskt sett ska en person med narkolepsi dels somna i REM-sömn inom två, tre minuter, dels göra det minst tre gånger av fem.

"REM" står för Rapid Eye Movement, med snabba ögonrörelser, och något som är mycket kännetecknande för den är att muskelspänningen går ner till noll. Det är också förklaringen till kataplexi.

Sömn- och vakenhetsgraden mäts med polysomnografi (PSG) eller actigrafi.

• Polysomnografi (PSG)registrerar sömnmönster och sömnkvalitet under en natts sömn.
• Actigrafi mäter sömn- och vakenhetsgraden under en hel vecka.

Prover och andra undersökningar

För att mäta nivån av hormonet orexin kan man ta ett prov av ryggvätskan genom en lumbalpunktion. Den typiska HLA-typen går att bestämma genom ett blodprov.

Undersökningar med datortomografi (CT) och magnetkamera (MR) kan användas för att utesluta sjukdomar som kan ge samma symtom som de som finns vid narkolepsi.

Läs om symtom och behandling.

Sakkunnig: Anne-Marie Landtblom, överläkare och professor i neurologi, Akademiska sjukhuset, Uppsala

Reaktionsfaser

Att få en neurologisk diagnos är många gånger en chockartad upplevelse. Plötsligt ställs livet på ända och frågorna är många. Hur kommer framtiden att bli och hur påverkas familjen? För andra personer kan sjukdomsbeskedet kännas befriande, man får äntligen en förklaring till sina problem.

Hur man hanterar sin neurologiska diagnos är självklart mycket individuellt. Därför är det svårt att komma med generella råd för alla. Gemensamt för de flesta är dock att livet under perioder påverkas i någon utsträckning. Det handlar därför mycket om att hitta praktiska lösningar och ett förhållningssätt till sin diagnos.

Vid läkarbesök kan det vara bra om någon närstående är med som stöd och också för att själv skaffa sig kunskap om sjukdomen.

Chockfasen

Den första tiden efter att diagnosen ställts brukar kallas chockfasen. Under den här perioden, som kan pågå i några veckor, uppkommer ofta tankar som "det här gäller inte mig, "de måste prata om någon annan". Det kan också vara svårt att ta in ordet narkolepsi. Man ser en skrämmande bild framför sig eller har själv en förutfattad mening om vad sjukdomen innebär.

Reaktionsfasen

Efter den första chockfasen inträder reaktionsfasen. Tillsammans brukar chockfas och reaktionsfas omfatta cirka 4-6 veckor. Reaktionsfasen påminner om chockfasen men nu är det vanligt att också försvara eller värja sig mot som inträffat. Det kan ibland innebära att man förnekar sin sjukdom "det här är inte sant", "narkolepsi finns inte", "sjukdomen gäller inte mig".

Andra reaktioner kan vara skuldkänslor eller att man förtränger sina känslor helt. Ofta uppkommer också känslor av sorg, skam och ovisshet och inte minst frågor om varför man drabbats.

Bearbetningsfasen

När sanningen väl sjunkit in brukar det som kallas bearbetningsfasen inträda. Frågorna och känslorna dominerar fortfarande men man angriper dem nu på ett mer konstruktivt vis. I det här stadiet är det viktigt att alla funderingar och oron man bär på får komma fram, kanske genom att prata med någon annan.

Det är också både naturligt och tillåtet att vara arg på sin sjukdom och att gråta, skrika och uttrycka frustration. Ibland kan det, i den här fasen, låsa sig och känslorna kommer inte ut. Då är det bra att få hjälp och stöd.

Nyorienteringsfasen

Efter det första året brukar de flesta acceptera situationen och sjukdomen ses nu snarare som en del av livet snarare än som en överskuggande chock. Det här brukar benämnas nyorienteringsfasen. Självklart kan man känna ångest och oro på grund av sin narkolepsi. Ångesten kan yttra sig som hjärtklappning och tryck över bröstet. Ibland uppstår även depressiva symptom särskilt om man fastnat i en kris.

En person som fått en depression känner sig ihållande nedstämd och ledsen under flera veckor. Han eller hon brukar heller inte ha något större intresse varken för omgivningen eller för andra människor. Men en depression kan också yttra sig genom att man till exempel inte orkar företa sig några normala aktiviteter eller att man känner skuld och skam. Det är heller inte ovanligt med bristande aptit.

Ibland syns en depression även på kroppsspråket som då blir mer livlöst. Om man känner sig deprimerad eller misstänker en depression är det viktigt att söka vård. Ibland är det någon närstående som reagerar och hjälper till att söka vård. Ibland kanske någon närstående reagerar och hjälper till att söka vård. Vid en depression kan antidepressiva läkemedel under en period vara nödvändigt och/eller samtalsstöd eller terapi i någon form kan hjälpa.

Sakkunnig: Kristina Gottberg universitetslektor, Med Dr. leg sjuksköterska, Karolinska Institutet

Någon att prata med

Att tala om sin diagnos kan vara ett led i att bearbeta den. Det viktigaste är att själv bestämma när man tycker det är dags att prata eller för den delen att inte prata om narkolepsi. Visst kan det kännas skönt med människor som frågar hur man mår, men det är viktigt att vänskapsrelationen inte domineras av diagnosen.

Ibland kan situationen också vara den motsatta att vännerna inte orkar eller vågar nämna ordet narkolepsi. Att själv ta upp ämnet och avdramatisera det hela är då en god idé.

Inom Neuro finns en egen förening för narkolepsi som anordnar samtal och träffar.

Känner du att du vill prata med någon som själv har erfarenhet av att leva med narkolepsi har Neuro även diagnosstödjare som ställer upp och med stödsamtal och pratar med våra medlemmar via telefon.