CMT (Charcot-Marie-Tooth)

Sjukdomsgruppen Charcot-Marie-Tooth är den vanligaste formen av ärftlig polyneuropati och består av ett åttiotal kända sjukdomar ofta med likartade symtom.

Sjukdomsförloppet vid Charcot-Marie-Tooth är långsamt fortskridande och kännetecknas av successiv muskelförtvining (atrofi) och känselbortfall framför allt i fötter, underben, händer och underarmar.

Förlopp, sjukdomsbild och svårighetsgrad kan skilja sig något mellan de olika varianterna. En del former av sjukdomen innebär måttlig funktionsnedsättning medan andra leder till omfattande begränsningar i dagligt liv, studier och yrkesval.

Symtom vid CMT

Symtomen vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom kan visa sig alltifrån tidigt i barndomen till ända upp till 70 års ålder, men ofta visar sig symtomen före tonåren eller i tidig vuxen ålder. Sjukdomen påverkar både motoriska och sensoriska nerver. Ibland påverkas även det perifera autonoma nervsystemet. Neuropatisk smärta och smärta till följd av felställda fötter är vanligt.

Vanliga symtom:

  • Muskelatrofi (muskelförtvining)
  • Snubblig gång
  • Droppfot
  • Balansproblem

Ovanliga symptom:

  • Dubbelsidig hörselpåverkan utan tinnitus.
  • Dubbelsidig synnervspåverkan med suddigt seende.
  • Skelettdeformitet, det vill säga skolios.

Orsak till CMT

Charcot-Marie-Tooths sjukdom orsakas av en mutation i någon av de gener som kodar för något av de proteiner som är nödvändiga för den perifera nervens struktur och funktion. Mutationen kan påverka myelinbildningen så att den antingen blir felaktig (demyeliniserad polyneuropati) eller avstannar (hypomyeliniserad polyneuropati), alternativt att själva axonet kan skadas (axonal polyneuropati). Resultatet blir att nerverna får försämrad förmåga att leda signaler, varvid känselnedsättning och muskelförtvining i armar och ben uppkommer.

Diagnos vid CMT

För att kunna ställa diagnosen Charcot-Marie-Tooth genomförs en neurofysiologisk undersökning med elektroneurografi och elektromyografi (EMG).

Diagnosen kan i många, men inte samtliga fall bekräftas med DNA-analys.

Behandling av CMT

Det finns idag inte någon behandling som botar Charcot-Marie-Tooths sjukdom varför insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna. Läkemedel som kan förvärra funktionen i perifera nerver bör användas med försiktighet vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

På sikt är man förhoppningsfull att genterapi framgångsrikt ska kunna användas för behandling av vissa CMT-former. Humana studier med genterapi har nämligen nyss påbörjats för enstaka typer av CMT.

Med rehabiliterande träning, kompensatoriska metoder och hjälpmedel kan många behålla sin självständighet och ett aktivt liv.

Ett multiprofessionellt team, med särskild kunskap om neuromuskulära sjukdomar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling kan ge värdefullt stöd. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De kan också ge information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som man vistas i. Insatserna planeras utifrån de behov som finns och varierar över tid. 

Sakkunnig: Neurolog och överläkare Rayomand Press, Neurologkliniken, Karolinska universitetssjukhuset.

Innehållsansvarig: Helene Landersten

Gå med i Neuro

För bara 30 kronor i månaden får du tillgång till råd, stöd och nätverk.

Jag vill gå med idag!

Någon att prata med

Våra diagnosstödjare vet hur det är att leva med neurologisk diagnos.

Ring eller mejla
 

Relaterade nyheter

2022-11-08

EUPATI Sverige lanserar utbildning för patienter och företrädare

Utbildningen är öppen för patienter och företrädare som vill öka sina kunskaper om forskning och utveckling av läkemedel och medicinteknik. Målet med utbildningen är att stärka patienter, företrädare och förbund som vill samverka med industri, akademi eller offentlig sektor för att skapa god och jämlik hälsa för flera.

Läs mer
2022-10-05

Vanja med CMT: Jag ser ljust på framtiden

35-åriga Vanja Eliasson diagnostiserades med CMT, Charcot-Marie-Tooth, när hon var 20 år. Beskedet gjorde henne ledsen. Men samtidigt var det en befrielse.

Läs mer
2022-09-28

Inspirerande helg vid nätverksträff om CMT

Träning, föreläsningar, samtal och utflykter – aktiviteterna var många när en grupp personer med den sällsynta diagnosen CMT träffades i Stockholm under en långhelg i september 2022.

Läs mer

Polyneuropatidagen 16 oktober 2022

Allt fler diagnostiseras med polyneuropati. Närmare 200 000 personer i Sverige lever med sjukdomen – men den är ännu okänd hos allmänheten. För att ändra på det lanserade Neuro en ny årsdag: Med start 2021 infaller Polyneuropatidagen den 16 oktober varje år.

Läs mer
2022-09-06

Vad är Charcotfot?

Charcotfot (efter Jean-Martin Charcot [1825–1893] som först beskrev sjukdomen) kan drabba individer med perifer neuropati.

Läs mer
2022-05-30

Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi

En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.

Läs mer
2022-03-11

Beslut om Nationell högspecialiserad vård vid NMD

Med nationell högspecialiserad vård, NHV, menas offentligt finansierad vård som bedrivs vid som mest fem enheter i landet och där endast ett fåtal vårdgivare i landet kan uppfylla kraven på kompetens, tillgänglighet och arbete i multidisciplinära team.

Läs mer
2021-12-16

”Att få diagnosen var inte roligt”

För 20 år sedan insåg jag att jag höll på att förändras. Jag körde bil och skulle bromsa men bilen fortsatte rakt fram. Jag hade inte längre styrka i benen och kunde inte bromsa. Britt-Marie Brodd berättar om sin ärftliga form av polyneuropati: CMT.

Läs mer
2021-10-08

Rayomand Press om Polyneuropati – vanlig diagnos som få känner till

Diagnosen polyneuropati drabbar omkring 2-3 procent av befolkningen och i åldersgruppen över 55 år 8 procent av befolkningen. Ändå är det få som känner till den. Ett stort undantag är Rayomand Press, överläkare på Neurologkliniken på Karolinska universitetssjukhuset.

Läs mer
2021-09-23

Neuro lanserar ny årsdag: Polyneuropatidagen 16 oktober

En dag för folksjukdom som ännu är okänd hos allmänheten. Allt fler diagnostiseras med polyneuropati. Närmare 200 000 personer i Sverige lever med sjukdomen – men den är ännu okänd hos allmänheten. För att ändra på det lanserar Neuro en ny årsdag: Med start i höst infaller Polyneuropatidagen den 16 oktober varje år. Den dagen kommer polyneuropati att uppmärksammas extra. Det leder även till att kännedomen om neurologiska sjukdomar och symtom ökar i samhället.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet