CMT (Charcot-Marie-Tooth)

Sjukdomsgruppen Charcot-Marie-Tooth är den vanligaste formen av ärftlig polyneuropati och består av ett åttiotal kända sjukdomar ofta med likartade symtom.

Sjukdomsförloppet vid Charcot-Marie-Tooth är långsamt fortskridande och kännetecknas av successiv muskelförtvining (atrofi) och känselbortfall framför allt i fötter, underben, händer och underarmar.

Förlopp, sjukdomsbild och svårighetsgrad kan skilja sig något mellan de olika varianterna. En del former av sjukdomen innebär måttlig funktionsnedsättning medan andra leder till omfattande begränsningar i dagligt liv, studier och yrkesval.

Symtom vid CMT

Symtomen vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom kan visa sig alltifrån tidigt i barndomen till ända upp till 70 års ålder, men ofta visar sig symtomen före tonåren eller i tidig vuxen ålder. Sjukdomen påverkar både motoriska och sensoriska nerver. Ibland påverkas även det perifera autonoma nervsystemet. Neuropatisk smärta och smärta till följd av felställda fötter är vanligt.

Vanliga symtom:

• Muskelatrofi (muskelförtvining)
• Snubblig gång
• Droppfot
• Balansproblem

Ovanliga symptom:

• Dubbelsidig hörselpåverkan utan tinnitus.
• Dubbelsidig synnervspåverkan med suddigt seende.
• Skelettdeformitet, det vill säga skolios.

Orsak till CMT

Charcot-Marie-Tooths sjukdom orsakas av en mutation i någon av de gener som kodar för något av de proteiner som är nödvändiga för den perifera nervens struktur och funktion. Mutationen kan påverka myelinbildningen så att den antingen blir felaktig (demyeliniserad polyneuropati) eller avstannar (hypomyeliniserad polyneuropati), alternativt att själva axonet kan skadas (axonal polyneuropati). Resultatet blir att nerverna får försämrad förmåga att leda signaler, varvid känselnedsättning och muskelförtvining i armar och ben uppkommer.

Diagnos vid CMT

För att kunna ställa diagnosen Charcot-Marie-Tooth genomförs en neurofysiologisk undersökning med elektroneurografi och elektromyografi (EMG).

Diagnosen kan i många, men inte samtliga fall bekräftas med DNA-analys.

Behandling av CMT

Det finns idag inte någon behandling som botar Charcot-Marie-Tooths sjukdom varför insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna. Läkemedel som kan förvärra funktionen i perifera nerver bör användas med försiktighet vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom.

På sikt är man förhoppningsfull att genterapi framgångsrikt ska kunna användas för behandling av vissa CMT-former. Humana studier med genterapi har nämligen nyss påbörjats för enstaka typer av CMT.

Med rehabiliterande träning, kompensatoriska metoder och hjälpmedel kan många behålla sin självständighet och ett aktivt liv.

Ett multiprofessionellt team, med särskild kunskap om neuromuskulära sjukdomar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling kan ge värdefullt stöd. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De kan också ge information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som man vistas i. Insatserna planeras utifrån de behov som finns och varierar över tid. 

Sakkunnig: Neurolog och överläkare Rayomand Press, Neurologkliniken, Karolinska universitetssjukhuset.