ALS - amyotrofisk lateralskleros
ALS är en grupp diagnoser inom motorneuronsjukdomar, där nervceller som styr de viljestyrda musklerna i kroppen dör. De muskler som inte längre får impulser från nervsystemet försvagas och förtvinar. Nervbanor som går till viljestyrda muskler finns i armar, ben, ansiktsmimiken, sväljningsmekanismen och andningen.
ALS finns i olika former, som: klassisk amyotrofisk lateralskleros, progressiv spinal muskelatrofi, progressiv bulbär pares, pseudobulbär pares, primär lateralskleros. Förloppet varierar en hel del beroende på vilken form det är. Gemensamt för alla former av ALS är att de är fortskridande (progressiva) och bryter ned det motoriska nervsystemet, så att musklerna försvagas. Läs om symtom och att få diagnos.
Insjuknandet i ALS är relativt likartat världen över. Cirka 2–4 individer per 100 000 invånare drabbas varje år. I Sverige insjuknar drygt 220 personer per år. De flesta är i åldern 45–75 år. Sjukdomen är något vanligare hos män. Det finns uppskattningsvis 750–850 personer med ALS i Sverige.
Synonymer till ALS
- Progressiv spinal muskelatrofi
- Progressiv bulbär pares
- Pseudobulbär pares
- Primär lateral skleros
- Motorneuronsjukdom
Andra motorneuronsjukdomar är hereditär spastisk parapares (HSP), spinobulbär muskelatrofi (SBMA, även känd som Kennedys sjukdom) och spinal muskelatrofi (SMA). Till gruppen motorneuronsjukdomar hör även poliomyelitis (polio).
Här på vår hemsida får du och närstående information, råd och tips om ALS och du kan läsa om framsteg inom neurologisk forskning, vård, behandling och rehabilitering. Läs om behandling.
Forskning om ALS
Det bedrivs omfattande forskning om ALS i hela världen. Forskningen är i första hand inriktad på att finna orsakerna till sjukdomen och att testa nya läkemedel. Dels studeras själva sjukdomsmekanismerna kring motorneuronets nedbrytning, såsom glutamatets och fria radikalers roll. Dels studeras ämnen som kan tänkas förhindra denna skadliga påverkan. Man försöker hitta kombinationer av komponenter som tillsammans skyddar mer än endast en.
Man undersöker också om det finns några samband mellan ALS och yttre faktorer såsom virus och toxiner.
Undersökningar har visat att vid ärftliga former av ALS föreligger ett stort antal muterade versioner av genen för SOD1. Detta felaktiga protein ger upphov till celldöd. Det föreligger därför stort intresse kring genetiken kring ALS och hur man kan påverka de felaktiga generna.
Även vid Umeå universitet pågår omfattande forskning om ALS.
Molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1 och andra gener studeras. Förhoppningen är att i framtiden hitta tydliga samband mellan antingen beteendemönster och kroppsliga förändringar eller kroppsliga tillstånd och behandlingar hos ALS-patienter och därmed kunna skapa ett effektivt botemedel.
Sakkunnig: Anne Zachau, överläkare vid neurologkliniken, Karolinska universitetssjukhuset, Solna
Viktigt att ingå i det nationella ALS-registret
I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregister ALS-registret, som är ett delregister inom Svenska neuroregister. Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en gemensam beteckning för en grupp motorneuronsjukdomar. Syftet med registret är att fungera som ett viktigt verktyg för att förstå hur ALS bäst ska behandlas, men även ta tillvara patienternas upplevelse av sitt mående. Genom att be sin neurolog att inkludera en i ALS-registret, får man en förbättrad klinisk uppföljning, men bidrar även till en ökad förståelse för förekomst och svårighetsgraden av ALS på olika orter i landet. Mer forskning om orsaker till ALS behövs men även att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar.
Svenska neuroregister
Biomarkörer i ryggvätska kan indikera snabb försämring hos ALS-patienter
Patienter med höga nivåer av två biomarkörer i ryggvätska har ökad risk för ett aggressivt sjukdomsförlopp vid ALS, enligt en nyligen publicerad studie i tidskriften Journal of the Neurological Sciences.
ALS-webbinarium 27 juni 2024
Är du intresserad av att lära dig mer om ALS? Då är du varmt välkommen till sommarens ALS-webbinarium den 27 juni som anordnas av Neuroförbundet och Ulla-Carin Lindquists stiftelse för ALS-forskning. Under en timme håller forskare från Karolinska Institutet och Umeå universitet två intressanta föreläsningar och därefter besvarar de frågor i ca en halvtimme.
Lovande läkemedel nekas patienter med aggressiv ärftlig ALS
Pressmeddelande: ”När det nu äntligen erbjuds ett lovande läkemedel mot en särskilt aggressiv form av ALS, så nekas sjuka personer tillgång. Och det med hänvisning till framtida kostnader”, säger Lise Lidbäck, ordförande i Neuroförbundet. ”Det är ofattbart cyniskt”.
Genombrott för ALS-forskningen
I dagarna har vi kunnat ta del av nyheten om spännande framsteg i ALS forskningen. Det är Peter Andersen överläkare i neurologi och professor vid Institutionen för klinisk vetenskap vid Umeå universitet och hans forskargrupp som rapporterat om sjukdomsförloppet hos en patient med en ärftlig och särskilt aggressiv form av ALS-sjukdom som med hjälp av ny genterapimedicin har bromsats upp.
Karin - en pionjär inom ALS-forskning
Idag är Karin Hjertkvist 80 år och jobbar fortfarande i ALS-forskargruppen vid Norrlands universitetssjukhus. Karin är Sveriges äldsta ALS-forskare. Hon har bidragit med värdefulla insatser som forskare inom ALS. I inslaget från Svt Västerbotten berättar Karin om varför hon valt att fortsätta arbeta.
Redan under våren 1993 var Karin med och visade på ett viktigt samband mellan ALS och äggviteämnet SOD1. Sedan dess har hon utfört SOD1-enzymanalyser på blodprov och ryggmärgsvätskeprov från flera tusen patienter med ALS.