Genen syt13 verkar nervskyddande i ALS och spinal muskelatrofi
I sjukdomarna amyotrofisk lateral skleros (ALS) och spinal muskelatrofi är det de motoriska nervcellerna (motorneuron) som styr all vår skelettmuskulatur som förloras, vilket leder till en dödlig förlamning. Dock är inte alla motorneuron lika känsliga för de patologiska processerna i dessa allvarliga sjukdomar.
De okulomotoriska motorneuronen som styr ögats muskulatur är av okänd anledning mycket motståndskraftiga. Nu har forskare vid Karolinska Institutet och Universitet i Milano i detalj studerat dessa nervceller för att förstå de bakomliggande orsakerna för deras motståndskraft och har sedan använt denna kunskap för att skydda känsliga nervceller.
De identifierade en gen, Synaptotagmin 13 (SYT13), med hög aktivitet i okulomotoriska motorneuron, och som kan användas för att skydda känsliga nervceller från nedbrytning. Genterapiexperiment i musmodeller av dessa sjukdomar visade lovande resultat med förlängd livslängd hos djuren. Eva Hedlund, docent och forskningsledare, ger här en bakgrund till studien.