Skelleftesjukan (Familjär amyloidos med polyneuropati, FAP)
I Norr- och Västerbotten finns en ärftlig sjukdom som kallas för Skelleftesjukan eller familjär amyloidos med polyneuropati (FAP), alternativt Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv-amyloidos).
Sjukdomen ger ofta uttalade symtom från bland annat perifera känsel- och muskelnerver samt autonoma nerver som styr hjärtrytmen, blodtrycket och tarmarnas rörelse, samt oftast hjärtmuskeln, ögon och njurar.
Amyloidos innebär inlagring av olösliga proteinkomplex i kroppens vävnader medan polyneuropati innebär nedsatt funktion i perifera nerver, de nerver som inte hör till hjärnan och ryggmärgen.
Sjukdomen är mycket allvarlig och enligt Socialstyrelsen lever cirka 450 svenskar med sjukdomen i dag.
Ny kunskap om olösliga fibrer som kan förorsaka Skelleftesjukan
Felveckade, olösliga proteinfibrer kan orsaka sjukdom genom att över tid ansamlas i olika organ. Nu har Umeåforskare med kryoelektronmikroskopi beskrivit strukturen på proteinet transthyretin, TTR, i sin fiberform. Den nya kunskapen öppnar möjligheter att framställa läkemedel som inte bara förhindrar att fibrerna uppstår, utan även kan användas för att lösa upp redan bildade fibrer. Studien publiceras i Nature Communications.
Inger lever med Skelleftesjukan: Har förvärrat mitt liv
Skelleftesjukan är en sällsynt och komplex sjukdom. Ännu finns inget botemedel, men det finns möjlighet att stoppa sjukdomen, enligt Kenneth Lång som är ordförande i Föreningen mot Skelleftesjukan.
Nya data om ATTR-amyloidos
Alnylam presenterar nya data från forskningsprogrammen om ATTR-amyloidos vid 2021 års möte i Peripheral Nerve Society