Ärftlig transtyretinamyloidos – från lindring till potentiell bot
I början av juni publicerade Läkartidningen en översiktsartikel om ärftlig transtyretinamyloidos, även kallad familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller Skelleftesjukan. En rad forskare ger i artikeln en översikt över historik och nutid när det kommer till diagnostik och behandling.
Artikeln i sammanfattning:
- Ärftlig transtyretinamyloidos är en sällsynt men livshotande sjukdom som är vanligare i vissa geografiska områden, bland annat i norra Sverige.
- Sjukdomen kännetecknas av perifer polyneuropati, ofta i kombination med autonom neuropati, arytmier och hypertrof kardiomyopati.
- Tidigare kunde endast symtomlindrande behandling och levertransplantation erbjudas, men nu finns flera effektiva behandlingar, bland annat genterapi som kraftigt minskar produktionen av det sjukdomsorsakande proteinet transtyretin.
- Utvecklingen av nya läkemedel har varit snabb och framgångsrik, men medför etiska och hälsoekonomiska utmaningar.