Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Emery-Dreifuss muskeldystrofi är en långsamt fortskridande, ärftlig muskelsjukdom som oftast visar sig tidigt i barndomen. Muskeldystrofi är ett samlingsnamn för ärftliga muskelsjukdomar som kännetecknas av förtvining och svaghet i musklerna, med varierande utbredning och svårighetsgrad. Hjärtpåverkan är den allvarligaste komplikationen vid Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
Synonymer till Emery-Dreifuss muskeldystrofi
- EDMD
- XL-EDMD
- EDMD2
Läs mer
Covid-19 och individer med neuromuskulära sjukdomar:
Neuromuskulära sjukdomar omfattar många olika diagnoser med starkt varierande funktionshinder även hos individer med samma diagnos. Det är därför svårt att ge specifika rekommendationer som är generaliserbara men följande rekommendationer är tillämpliga på många neuromuskulära sjukdomar.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!