Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Emery-Dreifuss muskeldystrofi är en långsamt fortskridande, ärftlig muskelsjukdom som oftast visar sig tidigt i barndomen. Muskeldystrofi är ett samlingsnamn för ärftliga muskelsjukdomar som kännetecknas av förtvining och svaghet i musklerna, med varierande utbredning och svårighetsgrad. Hjärtpåverkan är den allvarligaste komplikationen vid Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
Synonymer till Emery-Dreifuss muskeldystrofi
- EDMD
- XL-EDMD
- EDMD2
Läs mer
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!