Beckers muskeldystrofi (BMD)
BMD ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Diagnosen medför en fortskridande muskelsvaghet. Förekommer nästan bara hos pojkar och män.
En likartad men svårare sjukdom som också orsakas av dystrofinbrist är Duchennes muskeldystrofi (DMD). Båda diagnoser beror på förändringar (mutationer) i samma arvsanlag (gen), dystrofingenen (DYS).
Muskelsvagheten tilltar långsamt, och ungefär en femtedel behöver så småningom använda rullstol. För en del inträffar detta mycket sent i livet. Hos många påverkas också hjärtfunktionen, och ibland kan även lungfunktionen påverkas.
Vid uttalad muskelsvaghet kan behandling med läkemedel förbättra muskelstyrkan och muskelfunktionen. Hjärtats och lungornas funktion behöver kontrolleras regelbundet. Den tilltagande muskelsvagheten kan ibland medföra behov av olika hjälpmedel och anpassningar, liksom habiliteringsinsatser.
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!