Beckers muskeldystrofi (BMD)
BMD ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Diagnosen medför en fortskridande muskelsvaghet. Förekommer nästan bara hos pojkar och män.
En likartad men svårare sjukdom som också orsakas av dystrofinbrist är Duchennes muskeldystrofi (DMD). Båda diagnoser beror på förändringar (mutationer) i samma arvsanlag (gen), dystrofingenen (DYS).
Muskelsvagheten tilltar långsamt, och ungefär en femtedel behöver så småningom använda rullstol. För en del inträffar detta mycket sent i livet. Hos många påverkas också hjärtfunktionen, och ibland kan även lungfunktionen påverkas.
Vid uttalad muskelsvaghet kan behandling med läkemedel förbättra muskelstyrkan och muskelfunktionen. Hjärtats och lungornas funktion behöver kontrolleras regelbundet. Den tilltagande muskelsvagheten kan ibland medföra behov av olika hjälpmedel och anpassningar, liksom habiliteringsinsatser.
Daniel Bergström
När jag var 15 år blev jag allvarligt sjuk och läkarna trodde först att det var lunginflammation. Men efter att jag fick hjärtstillestånd i oktober 1992, såg läkarna att mitt hjärta var mer än dubbelt så stort som det borde. Jag hade kraftig hjärtsvikt och höll på att dö.
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.