Behandling vid ataxi

Vid de ärftliga ataxierna finns idag ingen botande behandling. Däremot kan man göra en hel del för att lindra symptomen och verkningarna av sjukdomen. Sjukgymnastik med rörelseträning är viktig. Läkemedel kan förhindra muskelspasmer, lindra smärta och problem med urinblåsa och impotens. Man kan förbättra funktionerna med hjälp av olika hjälpmedel.

Ofta blir det en teamsamverkan mellan läkare, fysioterapeut/sjukgymnast, arbetsterapeut och logoped (för de patienter som har talsvårigheter). Tillsammans försöker teamet göra livskvaliteten så bra som möjligt för patienten.

Fysisk aktivitet lindrar symtomen

I träning utnyttjas dels de resurser och förmågor som kroppen förmår utföra. Man kan också lära sig alternativa tekniker för olika rörelser. Man kan lära sig att andas på rätt sätt, att inte ha för bråttom i talet och så vidare. Det är ju inte så att man med sjukgymnastik eller logopedhjälp botar åkomman, utan man utnyttjar istället personens kvarvarande resurser på ett optimalt sätt.

Utreda och behandla orsak

Beträffande de förvärvade ataxierna försöker man naturligtvis utreda den utlösande orsaken. I vissa fall när man hittar orsaken kan man förbättra situationen avsevärt. Om ataxin beror på ett bristtillstånd så kan man tillföra det ämne som saknas och få patienten att må bättre. Men generellt sett kan man säga att ataxier är svårbehandlade.

Behandling av Friedreich ataxi

Det finns vissa svaga indicier på att till exempel ett läkemedel som heter Idebenon kan vara av godo vid framför allt Friedreich ataxi.

Vad Idebenon tros göra är att det skyddar mitokondrien i cellen mot järnöverskott. På något sätt så har dessa mitokondrier stor betydelse för sjukdomsutvecklingen. Exakt hur vet man inte. Vad man ändå tror är att Idebenon kan ge visst skydd mot de skador på hjärtat som man ser vid Friedreich ataxi. Huruvida det har någon som helst betydelse för själva ataxin, det vill säga lillhjärnspåverkan, det vet vi inte idag. Man tror vidare att fria radikaler kan vara skadliga för mitokondrierna och därför så prövas läkemedel som minskar mängden fria radikaler. Till exempel vitamin Q10 eller vitamin E.

Men det vetenskapliga underlaget för denna behandling är väldigt skört. När det gäller ärftliga ataxier, precis som vid många andra ärftliga neurologiska sjukdomar, så hyser man ju visst hopp att så kallad genterapi ska kunna hjälpa i långa loppet. Det vill säga att man ersätter en skadad gen, eller en skadad del av arvsanlaget, med en frisk gen. Det görs mycket forskning kring denna typ av behandling på många olika sorters sjukdomar, inte minst inom det neurologiska fältet.

Sakkunnig: Docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Neurology Clinic, Stockholm