Ataxier – en spretig diagnosgrupp och en utmaning för läkaren
Ataxier utgör en heterogen grupp sjukdomar med överlappande symtom. Vid utredningen är det viktigt att söka behandlingsbara tillstånd såsom neurometabola och autoimmuna sjukdomar.
Snabb progress kännetecknar ofta paraneoplastisk cerebellär degeneration, autoimmun sjukdom eller multipel systematrofi.
Tillämpning av ny DNA-sekvensteknologi möjliggör preciserad diagnostik för allt fler patienter, vilket kan vara avgörande för prognos och behandling.
Vid ärftliga former av ataxi är säkerställda genetiska orsaker en förutsättning för genetisk vägledning.