Ataxier

Ataxi kännetecknas av bristande balans och koordination orsakad av påverkan på lillhjärnans motoriska funktioner.

Ataxi betyder koordinationsstörning, en grupp diagnoser och symtom orsakad av en skada i lillhjärnan eller intilliggande områden. Det som händer vid ataxier är att nervtrådar successivt förtvinar och dör, vilket gör att antalet nervceller minskar. Skadan kan vara ärftlig, bero på en annan sjukdom eller uppstå av okänd anledning.

Lillhjärnan samordnar våra rörelser

Lillhjärnan är framför allt viktig för balansen och finregleringen av våra rörelser. Den ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Den tar emot information om kroppens läge och rörelser, och samordnar den informationen med de order om viljestyrda rörelser som kommer från storhjärnan. Tack vare detta blir rörelserna mer finstämda.

Beroende på vilken del av lillhjärnan eller omgivande delar av nervsystemet som skadas får man olika funktionsbortfall och symtom. Ju fler nervceller som försvinner desto fler symtom uppstår. Om nervtrådarna till benen drabbas får man en störning i benen och drabbas nervtrådarna till armarna störs armarnas funktion.

Förekomst av ataxi

Ataxier är generellt sett ovanliga diagnoser. Många ataxier är så ovanliga att de inte har ett namn.

Den mest kända formen heter Friedreichs ataxi och är en ärftlig sjukdom. Vid Friedreich ataxi räknar man med cirka två till tre fall per 100 000 invånare, och i Sverige tillkommer cirka två till tre nya fall per år.

De förvärvade, sekundära formerna som beror på till exempel stroke, är betydligt vanligare.

Forskning kring ataxi

Forskningen om ataxier är fokuserad framför allt på att öka förståelsen för hur sjukdomen uppstår. Precis som vid många andra ärftliga neurologiska sjukdomar, så hyser forskare ett visst hopp om att så kallad genterapi ska kunna hjälpa i långa loppet.

Det har hänt en hel del under senare år, tack vare framgångarna inom gentekniken. Vissa av de ärftliga ataxierna vet vi beror på en förändring i arvsanlaget. Tack vare detta har diagnostiken förbättrats, så att vi med hjälp av ett blodprov kan fastställa diagnos och bärarskap av sjukdomsanlaget.

Nu försöker man fokusera på hur mutationen orsakar sjukdomen och i vilket steg processen gått snett. Och det är väl där fokus ligger för närvarande När vi väl har kunskap om detta så kan man förhoppningsvis sätta in kraftfulla åtgärder för att bota sjukdomen. Men idag är det fortfarande på forskningsstadiet. Vi har idag tyvärr ingen klinisk behandling som fungerar bra. Jag tror ändå man ska se framtiden an med försiktig optimism, och visst kommer det att hända saker på det här området. Det är dock väldigt svårt att sia om vilken tid det kommer att ta.

Sakkunnig: Docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Neurology Clinic, Stockholm