Sällsynta neurologiska diagnoser

Många neurologiska diagnoser är var för sig sällsynta. Men även inom de mer vanligt förekommande diagnoserna kan det finnas sällsynta undergrupper.

Som medlem i Neuro är du inte ensam, även om din diagnos råkar vara ovanlig eller sällsynt.

Neuro arbetar brett för en bättre och mer jämlik neurologivård oavsett var i landet du bor. Genom vårt föreningsliv har du samtidigt möjlighet att möta och lära känna andra i en liknande situation.

Vi stödjer dessutom neurologisk forskning och bevakar och förmedlar nyheter inom området. 

Sällsynta hälsotillstånd på Socialstyrelsens sajt

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd. Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser.

Informationen i kunskapsdatabasen utökas med nya texter varje år och texterna uppdateras regelbundet. Ibland görs mindre ändringar mellan uppdateringarna. 

Kunskapsdatabasen är inte en förteckning över alla sällsynta hälsotillstånd. Information om sällsynta hälsotillstånd som inte finns med här kan till exempel finnas i den europeiska databasen Orphanet.

Specialistvård för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper, där exempelvis muskelsjukdomar ingår. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

 

 

Nyheter om sällsynta neurologiska diagnoser

2022-11-02

Tandborstning ett problem för många med Huntingtons sjukdom

Att borsta tänderna varje dag kan vara svårt för den som drabbats av Huntingtons sjukdom. Men rätt hjälp kan göra stor skillnad.

Läs mer
2022-10-20

Barn med SMA överlever med genterapi

De allra första genterapeutiska metoderna införs nu i svensk sjukvård, enligt ett pressmeddelande från Karolinska universitetssjukhuset.

Läs mer
2022-08-19

Läkemedel godkänt för behandling av Pompes sjukdom

Godkänd för behandling av hela spektrumet av Pompes sjukdom, både IOPD och LOPD.

Läs mer
2022-05-30

Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi

En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.

Läs mer
2022-03-09

Hälsoekonomisk utvärdering av genterapi mot metakromatisk leukodystrofi

Finose, ett samarbete mellan myndigheter i Finland, Norge och Sverige, har gjort en hälsoekonomisk bedömning av genterapi mot den sällsynta sjukdomen metakromatisk leukodystrofi.

Läs mer
2022-03-02

Prioritera att hitta svårt sjuka barn i tid

Spinal muskelatrofi bör ingå i nyföddhetsscreeningen, så att behandlingen kan påbörjas tidigt, anser debattörerna Sara Almroth, Mar Tulinius och Tobias Bäckström. Det skriver de om på Dagens Medicins debattsida.

Läs mer
2022-03-02

Sahlgrenska Universitetssjukhuset nyinvigde Centrum för sällsynta diagnoser

Ungefär en halv miljon i Sverige lever med neurologisk diagnos och många av de neurologiska diagnoserna är var för sig sällsynta. Ny genetisk diagnostik leder till bättre vård för patienterna, och att fler sällsynta diagnoser upptäcks. Nu kraftsamlar Västra götalandsregionen genom Sahlgrenska Universitetssjukhuset för att patientgruppen ska få rätt vård genom hela livet. Den 28 februari på ”Rare disease day” passade man därför på att nyinviga för Centrum för sällsynta diagnoser Väst.

Läs mer
2022-03-01

Efter 24 ambulansfärder diagnostiserades han

Det krävdes 24 ambulansfärder följt av en lång utredning innan Krister Johansson diagnostiserades med dystoni, en sjukdom inte många känner till.

Läs mer
2022-02-02

Genterapiläkemedel rekommenderas till små barn med SMA

NT-rådet vid Sveriges kommuner och Regioner har beslutat att rekommendera läkemedlet Zolgensma mot spinal muskelatrofi (SMA). Zolgensma är en genterapi som ges vid ett tillfälle vid behandling av den ärftliga och sällsynta neuromuskulära sjukdomen spinal muskelatrofi typ 1 (SMA I).

Läs mer
2021-11-23

Det började med smärta i foten och spred sig i hela kroppen

En liten olycka fick enorma konsekvenser. Emma har extrema smärtor i hela kroppen efter att fått sin fotled klämd i en dörr.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet