Sällsynta neurologiska diagnoser

Många neurologiska diagnoser är var för sig sällsynta. Men även inom de mer vanligt förekommande diagnoserna kan det finnas sällsynta undergrupper.

Som medlem i Neuro är du inte ensam, även om din diagnos råkar vara ovanlig eller sällsynt.

Neuro arbetar brett för en bättre och mer jämlik neurologivård oavsett var i landet du bor. Genom vårt föreningsliv har du samtidigt möjlighet att möta och lära känna andra i en liknande situation.

Vi stödjer dessutom neurologisk forskning och bevakar och förmedlar nyheter inom området. 

 

 

Sällsynta hälsotillstånd på Socialstyrelsens sajt

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd. Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser.

Informationen i kunskapsdatabasen utökas med nya texter varje år och texterna uppdateras regelbundet. Ibland görs mindre ändringar mellan uppdateringarna. 

Kunskapsdatabasen är inte en förteckning över alla sällsynta hälsotillstånd. Information om sällsynta hälsotillstånd som inte finns med här kan till exempel finnas i den europeiska databasen Orphanet.

 

Relaterade nyheter

2021-05-31

Centrum för Huntingtons sjukdom på instagram

Under hela förra veckan gick det att följa Centrum för Huntingtons sjukdom via Sahlgrenskas instagramkonto.

Läs mer
2021-05-31

Avhandling om Kleine-Levins syndrom

Populärvetenskaplig sammanfattning av avhandlingen: Kleine-Levins syndrom är en sömnsjukdom som beskrevs av Willi Kleine 1925 och därefter utvecklades i fallbeskrivningar av Max Levin och McDonald Chritchley. De symptom som beskrevs var återkommande sömnperioder, en tendens att äta mycket i samband med dessa perioder och ökad sexdrift i samband med perioderna och, i senare beskrivningar, kognitiva och beteendemässiga störningar.

Läs mer
2021-05-11

Riksrevisionen: Ny modell behövs för särläkemedel

Det måste bli lättare för Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, att subventionera vissa dyra men effektiva läkemedel mot svåra sjukdomar, slår Riksrevisionen fast i en ny granskning. Som det är idag riskerar patienter att nekas en ny läkemedelsbehandling trots att den har god effekt.

Läs mer
NPH
2021-04-23

Mettes diffusa symtom var ovanliga sjukdomen normaltryckshydrocefalus

Svårigheter att gå, inkontinens och tunga ben, det är väl bara vanligt ålderskrämpor – eller? Mette Ramel hade ingen aning om att symtomen hon upplevde kunde vara den ovanliga, men behandlingsbara, sjukdomen normaltryckshydrocefalus.

Läs mer
2021-04-06

Ronaldos kaptensbindel såld på auktion för att hjälpa sjukt barn

Efter sitt bortdömda målet i matchen mot Serbien kastade Christiano Ronaldo sin kaptensbindel i ilska och frustration. Nu har kaptensbindeln sålts på auktion – för att hjälpa sex månader gamla Gavrilo Djurdjevic som lider av spinal muskelatrofi.

Läs mer
2021-03-26

ALS-forskare i Umeå får finansiering säkrad fem år till

Peter Andersen, professor i neurologi och överläkare, får finansieringen av sin forskning om ALS säkrad i ytterligare fem år av Knut och Alice Wallenbergs stiftelse.

Läs mer
2021-03-17

Precisare diagnos med analys av hela arvsmassan

Fler än 1 200 personer med sällsynta sjukdomar har hittills fått en genetisk diagnos tack vare integrering av storskalig genomik i sjukvården i region Stockholm. Det visar en studie vid Karolinska Institutet som sammanställt resultatet av de första fem årens samarbete kring helgenomsekvensering mellan Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab. Arbetet publiceras i tidskriften Genome Medicine och utgör en grund för den framväxande precisionsmedicinen.

Läs mer
2021-02-26

Därför är Anette diagnosstödjare

Anette Pettersson, diagnosstödjare, neuromuskulära sjukdomar (NMD). Varför är du diagnosstödjare i Neuro? – Jag vill kunna stötta andra då jag själv var väldigt ensam med mina undringar under uppväxten och när jag i vuxen ålder fick min ovanliga diagnos. Först när jag blev medlem i Neuro hittade jag det stöd och den gemenskap jag saknat.

Läs mer
2021-02-01

Återkommande psykotiska symtom under många år var Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som tidigare kallades danssjuka på grund av den typiska störningen med ofrivilliga rörelser (korea). Det är dock mycket vanligt att rörelsestörningen föregås av 10–20 år av psykiska symtom med irritabilitet, depression, ångest, psykos och en förändrad personlighet.

Läs mer
2021-01-26

”Utan mina hjälpmedel blir sängen mitt hem”

Är det så här vi vill ha det? Region Stockholm och även andra regioner har uppenbarligen en så dålig ekonomi att fungerande ben och andra funktioner nu har blivit en klassfråga. Jag förutsätter givetvis att mina slantar kommer att bidra till att skattebetalarna i min region får bättre service och sjukvård.

Läs mer