Sällsynta neurologiska diagnoser

Många neurologiska diagnoser är var för sig sällsynta. Men även inom de mer vanligt förekommande diagnoserna kan det finnas sällsynta undergrupper.

Som medlem i Neuro är du inte ensam, även om din diagnos råkar vara ovanlig eller sällsynt.

Neuro arbetar brett för en bättre och mer jämlik neurologivård oavsett var i landet du bor. Genom vårt föreningsliv har du samtidigt möjlighet att möta och lära känna andra i en liknande situation.

Vi stödjer dessutom neurologisk forskning och bevakar och förmedlar nyheter inom området. 

Sällsynta hälsotillstånd på Socialstyrelsens sajt

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd. Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser.

Informationen i kunskapsdatabasen utökas med nya texter varje år och texterna uppdateras regelbundet. Ibland görs mindre ändringar mellan uppdateringarna. 

Kunskapsdatabasen är inte en förteckning över alla sällsynta hälsotillstånd. Information om sällsynta hälsotillstånd som inte finns med här kan till exempel finnas i den europeiska databasen Orphanet.

Specialistvård för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper, där exempelvis muskelsjukdomar ingår. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

 

Nyheter om sällsynta neurologiska diagnoser

2023-05-30

Moyamoya blir nationellt vårduppdrag på Karolinska och Akademiska

Nyligen fick Karolinska ett nationellt uppdrag för att vårda barn och vuxna med moyamoya. Det är en allvarlig neurologisk sjukdom. Patienterna kommer ofta akut till sjukhus med förlamning i ena kroppshalvan, talsvårigheter eller synstörning och kan behöva opereras. Även på Akademiska sjukhuset i Uppsala bedrivs högspecialiserad utredning och neurokirurgisk behandling av moyamoya.

Läs mer
2023-03-22

Marie Kierkegaard kan bli Årets Neuroprofil

Marie Kierkegaard är fysioterapeuten som bland annat forskat om styrketräning för personer med MS-relaterad fatigue (Hjärntrötthet vid multipel skleros).

Läs mer
2023-03-10

Nationell högspecialiserad vård för systemisk amyloidos till Umeå, Uppsala och Stockholm

Tre olika enheter i landet får tillstånd att bedriva nationell högspecialiserad vård för systemisk amyloidos, där bland annat Skelleftesjukan ingår: Akademiska sjukhuset i Uppsala, Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm och Norrlands universitetssjukhus i Umeå är de utvalda.

Läs mer
2023-02-27

Diagnoser på djupet - Överlevaren Daniel Bergström

Han fick nytt hjärta för 30 år sedan. Daniel Bergström lever med njursvikt, stomi och Beckers muskeldystrofi. Samtidigt sätter han upp musikaler, tar sig över hinder och älskar livet.

Läs mer
2023-01-25

Det ska bli enklare att delta i kliniska läkemedelsprövningar i EU

Den europeiska läkemedelsbranschen har initierat ett projekt som ska underlätta för patienter att delta i läkemedelsprövningar i ett annat EU-land.

Läs mer
2023-01-18

Uppdaterad information om Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Sedan en tid finns uppdaterad information om om Emery-Dreifuss muskeldystrofi i Socialstyrelsens kunskapsstöd för sällsynta hälsotillstånd.

Läs mer
2022-11-02

Tandborstning ett problem för många med Huntingtons sjukdom

Att borsta tänderna varje dag kan vara svårt för den som drabbats av Huntingtons sjukdom. Men rätt hjälp kan göra stor skillnad.

Läs mer
2022-10-20

Barn med SMA överlever med genterapi

De allra första genterapeutiska metoderna införs nu i svensk sjukvård, enligt ett pressmeddelande från Karolinska universitetssjukhuset.

Läs mer
2022-08-19

Läkemedel godkänt för behandling av Pompes sjukdom

Godkänd för behandling av hela spektrumet av Pompes sjukdom, både IOPD och LOPD.

Läs mer
2022-05-30

Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi

En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.

Läs mer