Nemalinmyopati
Nemalinmyopati är en medfödd (kongenital) muskelsjukdom (myopati). De dominerande symtomen är samma som vid andra kongenitala myopatier och utgörs av muskelsvaghet och muskelslapphet. Symtomens svårighetsgrad varierar mellan olika personer med sjukdomen, från svår muskelsvaghet och muskelslapphet i stora delar av kroppen redan vid födseln, till en lindrig form som visar sig först i vuxen ålder.
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Muskelsjuke Sigge fick åka pulka själv för första gången
Sigge Gustafsson har den ovanliga muskelsjukdomen nemalinmyopati som gör att han aldrig kommer att kunna gå själv och alltid kommer att vara beroende av respirator och assistenter. Allt i hans kropp fungerar perfekt, allt utom muskulaturen. Han sitter i rullstol och vårdas i respirator dygnet runt eftersom musklerna runt lungorna är försvagade.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!