Myofibrillära myopatier
Myofibrillära myopatier (myo=muskel, pati=sjukdom) är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som innebär att muskelfibrerna fungerar sämre och långsamt bryts ner, vilket leder till fortskridande muskelsvaghet. Sjukdomarna kan även påverka hjärtmuskeln och ge hjärtrytmrubbningar och nedsatt pumpförmåga.
Synonymer till Myofibrillära myopatier
- Desminopatier
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Ny muskelsjukdom identifierad av forskare
Forskare från Helsingfors universitet och Folkhälsans forskningscentrum har identifierat en ny muskelsjukdom hos patienter från fem olika europeiska länder med hjälp av djup fenotypsanalys och högkapacitetssekvensering.
Frida och Kristoffer hittade fler med Linderholms myopati
Att gå upp i en trappa leder lätt till andfåddhet, en kort promenad kan få hjärtat att rusa. I allvarliga fall kan en intensiv ansträngning orsaka kramp, bortfall av muskelceller och i slutändan njursvikt. I november berättade Frida Söderberg Persson och Kristoffer Söderström för sajten Webben7, om sin ovanliga och ärftliga sjukdom Linderholms myopati, som påverkat hela deras liv.
Ställa diagnos vid akut nydebuterad svaghet
Läkartidningen: Många tillstånd kan orsaka svaghet, och i vissa fall kan akut behandling vara avgörande för patientens prognos.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!