Metakromatisk leukodystrofi
Metakromatisk leukodystrofi (MLD) är en ärftlig, fortskridande sjukdom som främst drabbar hjärnans vita substans, med allvarliga skador på nervsystemet som följd. Ordet metakromatisk står för att nervvävnad färgas olika av samma färg vid laboratorieanalys, leuko betyder vit och dystrofi betyder förtvining.
Förloppet och svårighetsgraden är beroende på i vilken ålder symtomen börjar visa sig. Sjukdomen delas därför in i tre former: seninfantil, juvenil och adult form.
Synonymer till Metakromatisk leukodystrofi
- MLD
- Arylsulfatas A-brist
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Hälsoekonomisk utvärdering av genterapi mot metakromatisk leukodystrofi
Finose, ett samarbete mellan myndigheter i Finland, Norge och Sverige, har gjort en hälsoekonomisk bedömning av genterapi mot den sällsynta sjukdomen metakromatisk leukodystrofi.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!