Kongenital myasteni
Kongenital myasteni är en grupp ärftliga muskelsjukdomar. Kongenital innebär att sjukdomen finns redan vid födseln, och myasteni betyder muskelsvaghet. Gemensamt för sjukdomarna är uttröttbarhet och svaghet i musklerna, vilket beror på en störning i överföringen av impulser från nerver till muskler. Nervcellernas impulser överförs via synapser, det vill säga det utrymme som fungerar som omkopplingsställe från nerver till muskler Den glatta muskulaturen i våra inre organ och hjärtmuskeln påverkas inte vid kongenital myasteni.
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Viktigt att ingå i det nationella kvalitetsregistret
I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregister, Svenska neuroregister, där det ingår flera delregister för neurologiska diagnoser. Vet du om du ingår i ett delregister för din diagnos?
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!