Kongenital fibertypsdisproportion
Kongenital fibertypsdisproportion tillhör gruppen medfödda muskelsjukdomar (myopatier), som karaktäriseras av tidig muskelsvaghet, samtidigt som muskeln uppvisar typiska kännetecken när den undersöks i mikroskop. Dessa typiska kännetecknas av att en viss typ av muskelfibrer är mindre än normalt, vilket medför muskelsvaghet och muskelslapphet (hypotonus).
Tidpunkten för när symtomen visar sig samt svårighetsgraden är mycket varierande, men sjukdomen börjar vanligen under det första levnadsåret. En del av barnen har andningssvårigheter, som kan vara allvarliga, samt avvikelser i skelettet.
Synonymer till Kongenital fibertypsdisproportion
- Congenital fiber type disproportion
- CFTD
- Kongenital myopati med fibertypsdisproportion
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Mor och döttrar diagnostiserades med en sällsynt diagnos
Familjetrauman sätter spår på många sätt och Anette Petterssons familj har gått igenom många svårigheter. Trots, eller kanske tack vare det, är hon i dag mer tillfreds med tillvaron än när hon var yngre och friskare.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!